Czym są kardiomiopatie?

Nazwa „kardiomiopatia” w tłumaczeniu oznacza chorobę mięśnia sercowego. Stanowi grupę chorób mięśnia sercowego o różnej etiologii prowadzą do dysfunkcji serca. Wiąże się z występowaniem nieprawidłowości budowy, a także zaburzeń czynności wsierdzia, osierdzia jak i innych narządów.

Klasyfikacja kardiomiopatii zaproponowana przez WHO pochodzi z 1995r. Wyróżnia:

kardiomiopatię rozstrzeniową,
kardiomiopatię przerostową,
kardiomiopatię restrykcyjną,
arytmogenną kardiomiopatię prawokomorową,
kardiomiopatię niesklasyfikowaną.

W 2006 roku American Heart Association podało klasyfikację dzielącą kardiomiopatie na:

pierwotne, w których jedynym lub głównym uszkodzonym narządem jest serce,
wtórne, w których istnieje choroba podstawowa, w związku z która dochodzi do uszkodzenia serca.

W 2007 roku Grupa Robocza Chorób Mięśnia Sercowego i Osierdzia ESC, stworzyła europejską klasyfikację, która utrzymała podział zaproponowany przed WHO w 1995r. dzieląc ponadto każdą z grup na postać rodzinną i nierodzinną, oraz genetyczną i niegenetyczną. Wyłączono z kardiomiopatii przyczyny związane z chorobą wieńcową, kanałopatie oraz zaburzenia w mięśniu sercowym spowodowane zmianami w układzie przewodzącym serca. Ta sama Grupa Robocza zaproponowała w 2010 roku objęcie poradnictwem i badaniami genetycznym wszystkich chorujących na kardiomiopatię wraz z ich rodzinami.

Kardiomiopatia rozstrzeniowa jest najczęstszą kardiomiopatią. Stanowi około 60% przypadków. Szacuje się że zapadalność wynosi 5-8 na 100 000 osób na rok. Jest to choroba charakteryzująca się poszerzeniem lewej albo prawej lub obu komóry, z upośledzeniem czynności skurczowej oraz często zastoinową niewydolnością serca. Nie ma pewności co do przyczyn, jednak uważa się że czynnikami wywołującymi są:

zakażenia wirusowe m.in. wirusami Coxsackimi, echowirusami, adenowirusami, wirusami grypy oraz HIV,
mutacje genów dystrofiny, sarkoglikanu, aktyny, laminy A i C, a także desminy, dziedziczone najczęściej autosomalnie dominująco,
toksyny m.in. alkohol, chemioterapeutyki, antracykliny i kokaina,
zaburzenia immunologiczne (choroby tkanki łącznej – 3% przypadków),
choroba niedokrwienna serca (na podstawie starej klasyfikacji była brana pod uwagę, obecnie nie uwzględnia się tego czynnika),
choroby nerwowo – mięśniowe,
zaburzenia metaboliczne.

W 20-30% zauważono rodzinne występowanie, a u 10% krewnych osób z kardiomiopatią rozstrzeniową wykazano bezobjawową postać choroby.

Objawy kliniczne związane są z niewydolnością serca, pogorszona tolerancja wysiłku, duszność, szczególnie wysiłkowa, ortopnoe, uczucie kołatania serca i szybkiego bicia, a także częste obrzęki obwodowe. Choroba cechuje się zróżnicowanym przebiegiem, od długich okresów bez objawów do szybko postępującej niewydolności serca. ¼ chorych umiera w ciągu roku, a ½ w ciągu 5 lat.W celu potwierdzenia rozpoznania wykonuje się przede wszystkim EKG, RTG klatki piersiowej oraz echokardiografię. Rzadziej stosuje się cewnikowanie serca oraz biopsję endomiokardialną. Leczenie polega jedynie na eliminowaniu objawów, stosując leczenie jak w przewlekłej niewydolności serca. Zazwyczaj nie ma skutecznego leczenia przyczynowego. Niekiedy jest to możliwe w przypadku zapalenia mięśnia sercowego lub eliminując czynnik sprawczy, którym może być substancja toksyczna.

Zobacz również:

Kardiomipatia przerostowa to uwarunkowana genetycznie choroba mięśnia sercowego, charakteryzująca się przerostem głównie mięśnia lewej komory, z asymetrycznym przerostem przegrody międzykomorowej, zazwyczaj z zachowaną czynnością skurczową. Ocenia się, że występuje z częstością 1 na 500 osób dorosłych w populacji, a roczna śmiertelność wynosi 1%. Choroba ujawnia się w każdym wieku, ale często rozpoznawana jest już u ludzi młodych. W 70% to choroba rodzinna. Defekt lewej komory wynika z mutacji genu kodującego białko sarkomeru sercowego- beta-miozyny, białko C wiążącego miozynę oraz sercowej troponiny T (ta postać obciążona jest dużym ryzykiem nagłego zgonu). Na rozwój choroby ma wpływ również szereg innych genów, a także czynniki środowiskowe.

Objawy kliniczne są zróżnicowane. Czasem pierwszym objawem może być nagłe zatrzymanie czynności serca wynikające z migotania komór. W 10% rozwija się skurczowa niewydolność serca. Ponadto stwierdza się duszność wysiłkową, orthopnoe, ból dławicowy, kołatanie serca, zawroty głowy, omdlenia lub stany przedomdleniowe. Często chorzy dożywają późnego wieku, ale zdarzają się nagłe zgony w młodym wieku oraz niewydolność serca. Podobnie jak w przypadku kardiomiopatii rozstrzeniowej w celu rozpoznania wykonuje się EKG, RTG klatki piersiowej, echokardiografię, a ponadto elektrokardiograficzną próbę wysiłkową, rezonans magnetyczny i badania genetyczne. Chorzy bez objawów nie wymagają leczenie farmakologicznego, jedynie obserwacji. Gdy wystąpią objawy stosuje się B-blokery, blokery kanału wapniowego, dizopiramid. Czasem konieczne jest leczenie inwazyjne w postaci operacji wycięcia części przegrody międzykomorowej, przeskórnej alkoholowej ablacji przegrody, elektrostymulacji, wszczepienia kardiowertera-defibrylatora czy ostatecznie przeszczepu serca.

Kardiomiopatia restrykcyjna to choroba mięśnia sercowego charakteryzująca się zaburzeniami czynności rozkurzczowej lewej komory. Jest to rzadka kardiomiopatia. Klasyczna postać występuje głównie w Europie i Ameryce Północnej. W innych rejonach świata spotyka się takie postaci jak zwłóknienie endomiokardialne w przebiegu zespołu hipereozynofilowego. Poza postaciami idiopatycznymi, istnieją także wtórne przyczyny: skrobiawica, cukrzyca, układowe choroby tkanki łącznej, zapalenie wsierdzia, w następstwie radioterapii, leki antracyklinowe.

Objawy są podobne do zaciskającego zapalenia osierdzia z dominującą dusznością, łatwością męczenia się, a w późniejszych etapach objawy niewydolności prawokomorowej. Rozpoznanie opiera się na podobnych zasadach jak poprzednio opisane kardiomiopatie. Leczenie głównie objawowe. Przede wszystkim stosuje się diuretyki i B-blokery. W przypadkach niepoddających się leczeniu zachowawczemu, należy zastanowić się nad przeszczepieniem serca.

Kardiomiopatia arytmogenna prawokomorowa to choroba uwarunkowana genetycznie, dotycząca głównie prawej komory serca. Polega na stopniowym zastępowaniu włókien mięśniowych tkaną włóknistą i tłuszczową, co przyczynia się do powstania arytmii komorowych. Szacuje się że występuje u 1 na 5000 osób w populacji ogólnej, głównie u mężczyzn. Może być przyczyną zgonów w młodym wieku, szczególnie sportowców. Mutacjami uszkadzającymi mięsień sercowy są: defekt białka desmosomów, sercowych receptorów rianodynowych RyR2 lub transformującego czynnika wzrostu TGFB3.

Główny objaw to arytmia komorowa, stanowiąca ryzyko nagłego zgonu. Chorzy ponadto zgłaszają kołatanie serca, zawroty głowy, stany przedomdleniowe lub omdlenia. Przed 40. rokiem życie rozpoznaje się 80% przypadków. Rozpoznanie stawia się na podstawie EKG, echokardiografii, wentrykulografii oraz rezonansu magenetycznego. Leczenie tylko objawowe, stosuje się sotalol i amiodaron. W przypadkach zagrażających życiu stosuje się ablację lub wszczepienie kardiowertera- defibrylatora.

Do kardiomiopatii niesklasyfikowanych zalicza się:

niescalony mięsień lewej komory (wynik zahamowania prawidłowej embriogenezy mięśnia sercowego)
kardiomiopatię wywołaną stresem (głównie u kobiet po 60rż., cechuje się nagłym wystąpieniem objawów ostrego zespołu wieńcowego)

Istnieje również grupa kardiomiopatii o znanej przyczynie. Są to kardiomiopatie: tachyarytmiczne, zapalne, polekowe, w przebiegu chorób tkanki łącznej, w przebiegu sarkoidozy, hemochromatozy, skrobiawicy, chorób układu nerwowo-mięśniowego, metaboliczne, alkoholowe, połogowe oraz w przebiegu AIDS.

Piotr Kuc