Szukaj

Badanie nad zespołem niewrażliwości na androgeny

Podziel się
Komentarze0

Hiszpańscy naukowcy z University of Granada właśnie opracowali wytyczne dla lekarzy i pacjentów, którzy zmagają się z syndromem AIS, czyli zespołem niewrażliwości na androgeny. Jest to rzadka choroba, która powoduje, że człowiek ma kobiecy wygląd, ale męskie genitalia. Zachorowalność na AIS jest dość niska – dotyczy 1 osobę na 2000.



Zespół AIS charakteryzuje się niezdolnością tkanek do odpowiedzi na działanie męskich hormonów. Oznacza to, że u jednostki z chromosomami płciowymi YX nie rozwijają się męskie genitalia.

Zaburzenia te są spowodowane mutacją genu, który koduje receptory androgenów. Diagnozę potwierdza identyfikacja tej mutacji.

Choroba pojawia się jedynie u mężczyzn, a przenoszona jest przez kobiety.

Hiszpańscy naukowcy przestudiowali dane kliniczne i epidemiologiczne na temat AIS, a ich wnioski ukazały się w Gynecological Endocrinology.

Wytyczne dla pacjentów obejmują podążanie za protokołem, który powinien być wdrożony już od urodzenia, aż do dorosłości. Obejmują również dodatkowe informacje dla pacjentów.

Zobacz również:



Kliniczne objawy AIS rozciągają się od defektów powodujących bezpłodność u mężczyzn z normalnymi genitaliami, aż po jednostki, które wyglądają jak kobiety, ale nie mają menstruacji i żeńskich wewnętrznych organów rozrodczych.

Czasami, płci osoby z AIS nie można określić przy narodzinach i potrzebne są dodatkowe badania, w celu ustalenia planu leczenia.

Według jednego z autorów badania, terapia AIS opiera się na trzech filarach.

Po pierwsze, należy wzmocnić seksualną tożsamość jednostki przy pomocy psychologa. W przypadku płciowej dwuznaczności i determinacji płci żeńskiej, drugim krokiem jest usunięcie jąder, ponieważ mogą one spowodować raka.

A w końcu, należy wdrożyć hormonalną terapię zastępczą, jeżeli jednostka jest przypisana do płci żeńskiej.

Prof. Mendoza mówi: prognozy dla tych pacjentów są dobre, o ile jądra zostaną usunięte na czas.

Przewodnik Androgen Insensitivity Syndrome Guideline dla lekarzy i pacjentów jest dostępny na stronie Biomedical Research Network of Rare Diseases (CIBERER) www.ciberer.es i Spanish Association of Human Genetics www.aegh.org.

Komentarze do: Badanie nad zespołem niewrażliwości na androgeny

Ta treść nie została jeszcze skomentowana.

Dodaj pierwszy komentarz