Szukaj

Badacze identyfikują nowe mutacje genetyczne w schizofrenii

Podziel się
Komentarze0

Naukowcy z Columbia University Medical Center (CUMC) zidentyfikowali nowe spontaniczne mutacje genetyczne, które odgrywają znaczącą rolę w rozwoju schizofrenii. Tym samym, lista genetycznych czynników odpowiedzialnych za chorobę ponownie się wydłużyła.



Badanie zostało opublikowane w przeglądzie naukowym Nature Genetics.

Schizofrenia zazwyczaj zaczyna rozwijać się w wieku nastoletnim oraz w okresie wczesnej dorosłości. Ale wiele mutacji, jak się okazało, zaczyna dotykać wysoko ekspresyjne geny jeszcze w okresie rozwoju płodowego.

Nowe badania pokazują więc, że zarówno funkcja zmutowanego genu, jak i to, kiedy jest on aktywowany, mają krytyczne znaczenie dla określenia ryzyka zachorowania na schizofrenię.

Zobacz również:



Naukowcy dodają jeszcze, że czynniki środowiskowe, takie jak niedożywienie albo infekcje w okresie ciąży, mogą przyczynić się do rozwoju schizofrenii.

Główna autorka badania, dr Maria Karayiorgou, profesor psychiatrii w CUCM, wyjaśnia: nasze odkrycia pokazują mechanizm, który mógłby wyjaśniać, w jaki sposób czynniki środowiskowe w pierwszym i drugim trymestrze ciąży podnoszą ryzyko pojawienia się schizofrenii, jeszcze u płodu.

Pacjenci z takimi mutacjami są bardziej zagrożeni anomaliami behawioralnymi, takimi jak fobie oraz lęki w dzieciństwie, jak również gorszymi wynikami w chorobach.

Wcześniejsze badania, przeprowadzone na 53 rodzinach, pokazały, że spontaniczne mutacje w genach, czyli genetyczne błędy, które można znaleźć u pacjentów, ale nie u ich rodziców, odgrywają znaczącą rolę w sporadycznych przypadkach schizofrenii. Mutacje te znaleziono w części genomu, która koduje proteiny, znanej jako egzom.

Komentarze do: Badacze identyfikują nowe mutacje genetyczne w schizofrenii

Ta treść nie została jeszcze skomentowana.

Dodaj pierwszy komentarz