Każdy z nas podskakuje w miejscu, reagując w ten sposób na niespodziewany dotyk bądź hałas. Jednak u niektórych osób takie nieprzewidziane sytuacje mogą wywołać lęk, który objawi się utratą przytomności albo nawet śmiercią.
Badacze z Wielkiej Brytanii odkryli nowe geny odpowiedzialne za rzadkie zaburzenie, znane jako hyperekplexia.
Ludzi cierpiących na tę chorobę cechują: występowanie przedłużonych skurczów tonicznych, a także wygórowana oraz przedłużona reakcja przestrachu na niespodziewane bodźce zmysłowe, co może przyczynić się do problemów z oddychaniem, a czasem nawet SIDS (tzw. Nagłej śmierci łóżeczkowej).
- Choroba objawia się zaraz po narodzeniu dziecka. Co prawda symptomy najczęściej zanikają po pierwszym roku życia, jednakże mogą wrócić w okresie dorosłości i doprowadzić do niekontrolowanej utraty przytomności - powiedzieli naukowcy.
Zobacz również:
W najnowszym badaniu, naukowcy z Londyńskiego University College oraz Walijskiego Swansea University przeanalizowali informacje podane przez 93 pacjentów z całego świata, chorujących na hyperekplexię. Badanie pozwoliło na zidentyfikowanie 19 nowych mutacji genetycznych. Wszystkie mutacje zostały zaobserwowane w genach, których zakodowane jest białko zwane GlyT2 (odpowiada za transport glicyny do komórek).
- Odkrycie to pozwoliło na określenie mutacji w GlyT2 główną przyczyną hyperekplexii - dodali naukowcy.
Badanie zostało opublikowane online w Journal of Biological Chemistry.
Komentarze do: Odkryto nową przyczynę rzadkich zaburzeń lękowych