Szukaj

Światowy Dzień Hemofilii

Podziel się
Komentarze0

Dziś, czyli 17 kwietnia, obchodzimy Światowy Dzień Hemofilii. Jest to rzadka choroba genetyczna, która dotyka głównie mężczyzn. Objawia się ona brakiem koagulacji krwi, a to prowadzi do poważnego zagrożenia krwotokami, wręcz niemożliwymi do opanowania.



Hemofilia jest znana od tysiącleci. Istnieje kilka typów tej choroby, a więc i poziom ciężkości objawów jest różny.

W rzeczywistości, hemofilia wynika z mutacji jednego z genów kodujących czynniki, od których zależy koagulacja krwi. W zależności od mutacji, może chodzić o hemofilię typu A, która jest najpowszechniejszą postacią choroby; o hemofilię typu B albo o hemofilię typu C.

Modyfikacje genetyczne powodują niewydolność produkcji danego czynnika, a więc prowadzą do zaburzeń koagulacji (krzepliwości krwi). Hemofilia dotyka przede wszystkim mężczyzn, ponieważ geny, o których mowa, znajdują się na chromosomie X, z wyjątkiem hemofilii C.

Kobiety również mogą być nosicielkami jednej z tych mutacji, ale nie ucierpią z tego powodu, ponieważ dysponują one dwoma chromosomami X. Natomiast, kobiety mogą przenieść mutację na swoje potomstwo.

W zależności od typu mutacji i od czynnika, którego dana mutacja dotyczy, objawy mogą więc być mniej lub bardziej poważne, oraz mogą objawić się wcześniej bądź później w życiu danego pacjenta.


Jeżeli hemofilia jest mniejsza albo umiarkowana, pojawia się ryzyko dłuższego krwawienia w niektórych okolicznościach, ale niebezpieczne krwotoki pozostają rzadkością. Natomiast, jeżeli hemofilia jest ciężka, chory może krwawić bez żadnego powodu.


Co więcej, zagrożony jest krwotokami nie tylko na poziomie ewentualnej rany, ale również organów wewnętrznych, stawów oraz  mięśni. Tego typu krwotoki mogą więc mieć bardzo poważne konsekwencje, w sposób ciężki dotykając jakości codziennego życia chorych.

Obiecująca terapia genowa

Na dzień dzisiejszy, nie istnieje żadna terapia, która pozwala leczyć hemofilię, biorąc pod uwagę jej przyczyny genetyczne. Ale znajomość choroby znacznie się poprawiła od lat sześćdziesiątych ubiegłego wieku. A to pozwoliło na opracowanie leków przeciwko objawom hemofilii.

Leki te są w stanie zapobiec niedoborom czynnika koagulacji, przy pomocy zastrzyków dożylnych, podawanych już od najmłodszego wieku. A to pozwala na odbudowanie krzepliwości krwi na tyle dużej, iż pozwala to ograniczać krwotoki, a nawet im zapobiegać.

Jednakże, w grudniu 2011 roku, badacze zaprezentowali technikę terapii genowej, która może sprawić, że leki te staną się bezużyteczne.

W przebiegu swoich prac, naukowcom udało się sprowokować produkcję czynnika IX już na stałe u sześciu pacjentów dotkniętych hemofilią typu B. Zastosowana technika polega na podawaniu drogą dożylną normalnej wersji uszkodzonego genu.

Czterech z sześciu pacjentów, dzięki tej strategii, może obywać się bez swojego zwyczajowego leczenia.

Komentarze do: Światowy Dzień Hemofilii

Ta treść nie została jeszcze skomentowana.

Dodaj pierwszy komentarz