Kariotyp - obraz chromosomów będący wynikiem analizy wielu komórek danej osoby. Zapis prawidłowego kariotypu u mężczyzn: 46,XY, a u kobiety ? 46,XX obejmuje ogólną liczbę chromosomów autosomalnych (46) oraz charakterystykę chromosomów płciowych (u mężczyzny XY, u kobiety XX).
