Fakomatozy

Fakomatozy - (zespoły skórno-nerwowe); wiele różnorodnych, wrodzonych, genetycznie uwarunkowanych zespołów chorobowych charakteryzujących się występowaniem zaburzeń rozwojowych, głównie na skórze (plamy odbarwieniowe, przebarwieniowe lub inne znamiona), w oku, w obwodowym i ośrodkowym układzie nerwowym, rzadziej w innych narządach. Dostrzegalna jest  tendencja do rozrostu nowotworowego. Zbliżone do fakomatozy pojęcia to neurodermatozy i ektodermozy. Fakomatozy często są też nazywane schorzeniami nerwowo-skórnymi lub dysplazjami neuroektomezodermalnymi. Są to zwykle choroby jednogenowe. Mutacje w genach wywołujące fakomatozy z reguły zaburzają powstawanie listków zarodkowych i zawiązków tkanek w 3-4 tygodniu życia płodowego.