Alkaptonuria
Alkaptonuria - genetycznie uwarunkowany defekt oksydazy homogentyzynowej. Rozpoznanie: u niemowlęcia - ciemne zabarwienie moczu; w II dekadzie życia - ochronoza (ciemna pigmentacja chrząstek, ścięgien, więzadeł, twardówek oczu), odkładanie się kwasu homogentyzynowego; w III dekadzie życia - stany zapalne stawów, głównie kręgosłupa. Leczenia brak; ewentualnie duże dawki witaminy C.
