Wyniki wyszukiwania dla "zespoły genetyczne u dzieci"

Poprzez skupienie się na rozpoznaniu wspólnych wariantów genetycznych, naukowcy zidentyfikowali 57 polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP), które dają możliwość przewidzenia, z dużą dozą pewności - ryzyka, że rodzeństwo dzieci ze spektrum zaburzeń autyzmu (ASD), również dotknie ta choroba. Wyniki zostały zaprezentowane na M...

Zespoły tunelowe, inaczej nazywane neuropatiami z uwięźnięcia to uszkodzenie nerwu obwodowego w wyniku przewlekłego ucisku na ten nerw w wąskim i nierozciągliwym kanale anatomicznym. Jest to stosunkowo częste schorzenie. Ocenia się, że problem dotyczy około 2% populacji stanowiąc jednocześnie od 10 – 25% pacjentów spotykanych na odd...

Zespoły mielodysplastyczne (MDS) są stosunkowo niedawno wyodrębnioną kategorią chorób nowotworowych krwi. Rocznie zachorowuje na nie w Polsce ok. 2000 osób [1]. MDS są schorzeniami trudnymi do rozpoznania i mają wiele podtypów. Dla pacjentów, chorujących na jeden z najbardziej niebezpiecznych podtypów MDS, dostępny jest nowoczesny lek...

Zespoły parkinsonowskie są to stany objawowe charakterystyczne dla choroby parkinsona, różniące się od niej odmienną etiologią. Do głównych przyczyn objawowych zespołów parkinsonowskich zalicza się: niepożądane działania leków; zaburzenia metaboliczne; zatrucia; zapalenie mózgu; zmiany naczyn...

Komisja śledcza Kongresu amerykańskiego ujawnia brak wiarygodności, kłamliwe obietnice oraz wątpliwą etykę firm, które proponują testy genetyczne, mające dekodować genom, które są dostępne powszechnie dla wszystkich. Kilka setek dolarów i kilka dni cierpliwości ma wystarczyć, żeby poznać ryzyko zachorowania na tę czy inną choro...

W czwartek, w Holandii, mobilne zespoły złożone z pielęgniarki i z lekarza, zaczęły udawać się do domów ludzi nieuleczalnie chorych, którzy chcą umrzeć, aby pomóc im w odejściu z tego świata. Podczas gdy eutanazja w dalszym ciągu jest kwestią bardzo żywych debat w wielu krajch, a w większości nawet jest zakazana, to inicjatywa, ...

Zaburzenia odżywiania, takie jak anoreskja i bulimia nervosa nie są już dłużej postrzegane jako zjawiska bezpośrednio i bardzo blisko związane z samym tylko kultem ciała i szczupłości albo wyłącznie z problemami rodzinnymi. Pojawiają się one dziś jako typowy przykład roli jaką może odegrać środowisko – w tym także stres &...

Liczba par, które poddają się genetycznym testom wykrywającym, podskoczyła tego lata w Saguenay-Lac-Saint-Jean. Wysiłki korporacji prowadzącej poszukiwania w dziedzinie chorób dziedzicznych (CORAMH, Corporation de recherche et d’action sur les maladies héréditaires), aby przekonać młode rodziny do przechodz...

Ryzyko choroby Alzheimera zależy aż w 80 proc. od czynników genetycznych - wskazują analizy przeprowadzone na dużej grupie niemal 12 tys. bliźniąt. Wyniki szwedzko- amerykańskich badań zamieszcza pismo "Archives of General Psychiatry". Wcześniejsze szacunki na temat udziału czynników genetycznych w rozwoju alzheimera były ba...

Dzieci, które regularnie nie wysypiają się są bardziej narażone na nadwagę - wynika z nowych badań. Gdy zaś sypiają dłużej, spada ich wskaźnik masy ciała (BMI) oraz znacznie zmniejsza się u nich ryzyko nadwagi. Naukowcy zauważyli również, że niższy wskaźnik BMI wynikał z różnicy w zawartości tkanki tłuszczowej (bez różni...