zespół downa

Zespół Downa

Zespół Downa Zewnętrznymi objawami w tej chorobie są: skośna szpara powiekowa, krótka czaszka i małe palce u rąk. Zespół Downa jest najczęstszym zaburzeniem chromosomalnym występującym u człowieka. Przyczyny zespołu Downa. Na 700 porodów rodzi się jedno dziecko z zespołem Downa. Jak dotąd jedynym udowodnionym czynnikiem, który jest silnie związany z prawdopodobienstwem posiadania dziecka z zespołem Downa jest wiek matki.

Czytaj więcej na ten temat: Zespół Downa

Zdjęcia dla "zespół Downa"

Co to jest zespół Downa?

Częstość występowania zespołu Downa wynosi przeciętnie 1: 600 urodzeń. syndrom), od tego czasu taka odmienność biologiczna człowieka nazywana jest zespołem Downa. Ponieważ współwystępowanie podobnych cech morfologicznych, jak i klinicznych określa się słowem zespół (z ang. w każdej komórce dziecka jest nieprawidłowy rozdział chromosomów, jaki następuje przy powstawaniu komórek potomnych. Czynnikiem, który wpływa na częstość urodzeń dzieci zespołem Downa jest ograniczona zdolność przeżycia w okresie prenatalnym (utrata ciąży zanim zostanie ona klinicznie rozpoznana czy poronienia samoistne ciąż bardziej zaawansowanych w 6-12 tygodniu życia płodowego). W zespole Downa w każdej komórce organizmu (postać pełna) lub w części komórek (postać mozaiki) jest nadmiar materiału genetycznego.

Czytaj więcej na ten temat: Co to jest zespół Downa?

Fakty i mity na temat zespołu Downa

Dlatego też mówimy, że zespół Downa jest odmiennością genetyczną, a nie chorobą. MIT: Zespół Downa jest dziedziczny. FAKT: Zazwyczaj zespół Downa nie jest odziedziczony (jedynie w 2% wszystkich przypadków występuje rodzinnie). MIT: Kobiety z zespołem Downa nie mogą rodzić zdrowych dzieci. FAKT: Kobiety z zespołem Downa najczęściej rodzą zdrowe dzieci.

Czytaj więcej na ten temat: Fakty i mity na temat zespołu Downa

Nowa książka pt. Lista obecności. Rozmowy z ojcami osób z zespołem Downa

Od lutego nakładem wydawnictwa Stowarzyszenia Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa „Bardziej Kochani” dostępna jest nowa książka poświęcona problematyce osób z zespołem Downa pt. Inaczej niż w przypadku poprzednich wydawnictw Stowarzyszenia, odbiorcą książki są nie tylko osoby, które na co dzień mają do czynienia z niepełnosprawnymi, ale wszyscy ci, którzy chcieliby przekonać się, czym naprawdę jest zespół Downa lub też zweryfikować swoje przekonania o tym typie niepełnosprawności. Książka „Lista obecności” to kolejny projekt Stowarzyszania „Bardziej Kochani”, który przybliża społeczeństwu problem dzieci z zespołem Downa i ich rodzin. Jej celem jest przede wszystkim udowodnienie, że niepełnosprawność umysłowa, jaką jest zespół Downa, to nie „koniec świata”, że dzieci z tą wadą mogą być szczęśliwe, jeśli tylko otrzymają odpowiednią pomoc od rodziców, ale i społeczeństwa. Pomysłodawcą książki „Lista obecności” jest Elżbieta Zakrzewska-Manterys, socjolożka i mama Wojtka z zespołem Downa.

Czytaj więcej na ten temat: Nowa książka pt. Lista obecności. Rozmowy z ojcami osób z zespołem Downa

21 marca Światowym Dniem Zespołu Downa - w 2012 roku po raz pierwszy pod auspicjami ONZ

W programie zostały przewidziane liczne atrakcje skierowane do osób z zespołem Downa i ich opiekunów. „Jako matka dziewczyny z zespołem Downa mogę z całą odpowiedzialnością powiedzieć, że to, czy nasze dziecko czuje się szczęśliwe i bezpieczne, zależy całkowicie od nas, rodziców. Jednym z poważniejszych nieporozumień, które może rzutować na bardzo ważne wybory życiowe przyszłych rodziców, jest błędna informacja, że dziecko z zespołem Downa jest zawsze dzieckiem nieszczęśliwym. Mitów wokół zagadnienia zespołu Downa jest bardzo wiele. Całkowitą nieprawdą jest, że dzieci z zespołem Downa są nieszczęśliwe ze względu na swoją wadę.” - tłumaczy Ewa Suchcicka.

Czytaj więcej na ten temat: 21 marca Światowym Dniem Zespołu Downa - w 2012 roku po raz pierwszy pod auspicjami ONZ

Zespół nerczycowy

Zespół nerczycowy Zespół nefrotyczny Zazwyczaj, w następstwie chorób zapalnych, wskutek uszkodzenia kłębuszków i cewek nerkowych następuje wzmożona utrata białek z moczem (tzw. Opisany zespół objawów jest wynikiem wzmożonego przenikania białek surowicy do moczu i w konsekwencji zmniejszenia ich stężenia w surowicy krwi, co powoduje z kolei zmniejszenie ciśnienia on-kotycznego w naczyniach krwionośnych, umożliwiając przechodzenie wody do międzykomórkowych przestrzeni pozanaczyniowych i do jam ciała. Podobnie jak mocznica zespół nerczycowy (nefroza) nie jest odrębną jednostką chorobową, ale zespołem objawów będących skutkiem procesów chorobowych w nerkach, może bowiem wystąpić w przebiegu innych chorób ogólno-ustrojowych, zwiększających przepuszczalność nerek. Zazwyczaj nie obserwuje się podwyższonego ciśnienia tętniczego. Zespołowi nerczycowemu towarzyszą zwykle zaburzenia metabolizmu lipidów (hiperlipidemia, hiper-cholesterolemia), dające obraz nerczycy lipidowej.

Czytaj więcej na ten temat: Zespół nerczycowy

Zespół Kawasaki

Zespół Kawasaki Skórno-śluzówkowy zespół węzłów chłonnych. W przebiegu zespołu może dojść także do zaburzeń układu przewodzącego bodźce i w następstwie do zaburzeń rytmu serca, a także zmian w samym sercu, czyli w mięśniu sercowym, osierdziu i w zastawkach serca. W przypadku nie podjęcia leczenia, tętniakami naczyń wieńcowych są zagrożeni szczególnie chłopcy poniżej 2 roku życia. Pojawiają się też objawy ze strony innych narządów: zapalenie stawów, opon mózgowo-rdzeniowych i wątroby, nieżyt żołądkowo-jelitowy oraz zmiany w układzie moczowym. Rozpoznanie.

Czytaj więcej na ten temat: Zespół Kawasaki

Zespól policystycznych jajników - sprawdź objawy i przyczyny rozwoju!!

Zespół policystycznych jajników Co to takiego? Nazwa dla wielu kobiet brzmi bardzo enigmatycznie, lecz każda kobieta powinna wiedzieć, co to za schorzenie oraz jakie objawy mu towarzyszą. Okrutne liczby Zespół policystycznych jajników jest przyczyną 73% przypadków braku owulacji i związanej z tym niepłodności, natomiast w 85% jest przyczyną występowania nadmiernego owłosienia i w 75% zaburzeń miesiączkowania o typie wtórnego braku miesiączki. Choroba ta może skutkować niepłodnością, a dotyczy kobiet w okresie reprodukcyjnym! Miesiączka - dowód w sprawie? Zespół policystycznych jajników (PCO) to schorzenie, w którego obrazie klinicznym występują zaburzenia miesiączkowania. W PCO pojawiają się również inne zaburzenia hormonalne jak nadczynność nadnerczy czy hyperprolaktynemia. U chorych z tym zespołem mogą wystąpić zaburzenia gospodarki węglowodanowej w postaci upośledzenia tolerancji glukozy lub cukrzycy typu 2 czy podwyższonego poziomu insuliny.

Czytaj więcej na ten temat: Zespól policystycznych jajników - sprawdź objawy i przyczyny rozwoju!!

Zespół Cuschinga

Zespół Cuschinga Zespół Cushinga - podobnie jak zespół nadnerczowo--płciowy - zależy od nadmiernej hormonalnej czynności kory nadnerczy, zwłaszcza w odniesieniu do wzmożonego wydzielania glikokortykoidów, przede wszystkim hydrokortyzonu. Zespół Cushinga można rozpoznać na podstawie zwiększonego 24 - godzinnego wydalania wolnego kortyzoiu z moczem, utraty prawidłowego dobowego rytmu stężenia kortyzoiu lub wykonując 48--godzinny test hamowania małą dawką deksametazonu. Efekt radioterapii ujawnia się w ciąj kilku lat, należy wiec kojarzyć ją z leczeniem farmakologicznym. Napromienianie przysadki jest obecnie z rezerwowane dla przypadków, w których leczenie operacyjne zakończyło się niepowodzeniem. Choroba Cushinga wymaga chirurgicznego usunięcia gruczołka drogą przezklinową, co w 75% przypadków prowadzi do wyleczenia biochemicznego.

Czytaj więcej na ten temat: Zespół Cuschinga

Zespół HELLP

Zespół HELLP nie jest częstym problemem jaki dotyka kobiet w ciąży. Również na ten zespół składa się podwyższone stężenie enzymów wątrobowych, za czym kryje się pogorszenie pracy tego narządu oraz niska skuteczność usuwanie toksyn z organizmu. Zespół HELLP jest to ciężki powikłanie rzucawki. Zespół HELLP, czyli od pierwszych liter z angielskiego: H - hemoliza wewnątrznaczyniowa,. Jeżeli zespół ten wystąpił w poprzedniej ciąży zaleca się szczególne monitorowanie kobiety w kolejnej ciąży jest to jedyna możliwość.

Czytaj więcej na ten temat: Zespół HELLP

Oksytocyna, noworodki i zespół Pradera-Williego

Bardzo interesującą jest więc obserwacja dokonana przez naukowców, która mówi, że mimo tego, iż zespół Pradera-Williego jest chorobą rzadką, to jednakże symptomy związane z nim, są bardzo częste w populacji. Zespół Pradera-Williego, ang. Prader-Willi syndrome, znany też pod nazwą Prader-Labhart-Willi syndrome, czyli zespół Pradera-Labharta-Williego, czasami oznaczany też przez lekarzy skrótem PWS, to choroba rzadka, ponieważ zdarza się raz na 20 000 urodzeń. Jest to tak zwany zespół Pradera-Williego. Niedoborowi temu towarzyszy akumulacja niedojrzałej formy oksytocyny, w neuronach, które produkują oksytocynę.

Czytaj więcej na ten temat: Oksytocyna, noworodki i zespół Pradera-Williego

Zespół zapalenia narządów miednicy małej

zespół objawów wywołanych powikłaniami innych chorób, głównie przenoszonych drogą płciową; ważne jest wczesne rozpoznanie i leczenie z uwagi na konsekwencje, m.in. niepłodność kobiety.

Czytaj więcej na ten temat: Zespół zapalenia narządów miednicy małej

Zespół zakodowanych reakcji seksualnych

Zespół zakodowanych reakcji seksualnych Zespół zakodowanych reakcji seksualnych - koncepcja jego została sformułowana w 1974 przez Imielńskiego. Należy podkreślić, że kobiety z tym zespołem często mają dużą potencję seksualną. Częściej spotyka się go u kobiet o osobowości histerycznej. Często identyfikacja struktury reakcji, nawet przez doświadczonego partnera jest niemożliwa, a co za tym idzie, nie może on odtworzyć tego schematu. Wielokrotne powtarzanie danego schematu prowadzi do swoistego uzależnienia odczuwania satysfakcji, a każdy bodziec zakłócający jej przebieg hamuje gotowość seksualną kobiety (co w sposób oczywisty uniemożliwia osiągnięcie orgazmu).

Czytaj więcej na ten temat: Zespół zakodowanych reakcji seksualnych

Zespół X: czarna jagoda może łagodzić pewne objawy

Zespół metaboliczny nie jest konkretnie chorobą, ale oznacza obecność u człowieka całości objawów fizjologicznych, która zwiększa ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 2, chorób serca oraz udaru mózgu. U człowieka musi występować co najmniej 5 symptomów, aby można było określić, czy cierpi on na zespół polimetaboliczny: otyłość brzuszna, podwyższony poziom trójglicerydów we krwi, nadciśnienie, niski poziom dobrego cholesterolu HDL, wysoki poziom glikemii. Na takie fakty przynajmniej wskazuje ostatnie wstępne badanie, prowadzone przez 8 tygodni, na 48 osobach cierpiących na otyłość i chorujących właśnie na zespół X. Zaobserwowane właściwości borówki czarnej w tych badaniach są tak ważne, że usprawiedliwiają jak najbardziej dalszą kontynuację badań w tej dziedzinie, ponieważ działają one na dwa doskonale zdefiniowane czynniki ryzyka chorób serca oraz naczyń krwionośnych. Według pana Pierre’a Haddada, badacza i profesora farmakologii na Uniwersytecie w Montrealu, rezultaty tych badań są bardzo zachęcające.

Czytaj więcej na ten temat: Zespół X: czarna jagoda może łagodzić pewne objawy

Zespół jelita drażliwego: ćwiczenia fizyczne zmniejszają objawy

Badacze obserwowali 102 dorosłych osób, które cierpiały na zespół jelita drażliwego. Intensywność bólów brzucha oraz zaburzeń czynności jelit, zmierzona przez specjalny kwestionariusz, zmniejszyła się o 51 punktów u osób aktywnych, w przeciwieństwie do 5 punktów dla grupy kontrolnej. U tych ostatnich choroba się nawet zaostrzyła w 23% przypadków, podczas gdy jedynie 8% aktywnych uczestników zgłosiło zaostrzenie symptomów. Według badaczy, sport może zmniejszyć poziom stresu, który jest czynnikiem znanym z zaostrzania objawów zespołu jelita drażliwego. Pod koniec badania, uczestnicy aktywni objawiali zdecydowanie mniej objawów zespołu jelita drażliwego niż uczestnicy z grupy kontrolnej.

Czytaj więcej na ten temat: Zespół jelita drażliwego: ćwiczenia fizyczne zmniejszają objawy