Wyniki wyszukiwania dla "zespół Angelmana genetyka"

Nieposłuszeństwo dzieci wynika z kombinacji czynników zarazem genetycznych, jak i wychowawczych. Tak właśnie ujawnia szerokie badanie przeprowadzone na 597 parach bliźniąt w Quebeku, obserwowanych od 20 miesiąca życia aż do 5 roku życia. Rezultaty tego badania, opublikowane w przeglądzie naukowym Behavior Genetics, pokazują, że ...

Genetyka - nauka o dziedziczeniu, mająca na celu wyjaśnienie, na czym polegają i od czego zależą właściwości biologiczne przeżywane potomstwu przez rodziców.

Zazwyczaj, w następstwie chorób zapalnych, wskutek uszkodzenia kłębuszków i cewek nerkowych następuje wzmożona utrata białek z moczem (tzw. białkomocz) z wtórnym zmniejszeniem ich stężenia w surowicy krwi. Stan ten w miarę zaawansowania powoduje uogólnione obrzęki i przesięki płynu wolnego do jam ciała.Podobnie jak mocznica zespó...

Powiedzmy, że naukowiec przeprowadza na tobie jakieś badanie i stwierdza, że jesteś zagrożony śmiercią z powodu choroby, o której nawet nie wiedziałaś/ nie wiedziałeś. Albo że problem ten przejdzie na twoje dzieci. Chciałabyś/ chciałbyś o tym wiedzieć? Czy powinnaś/ powinieneś o tym wiedzieć? Odpowiedź wcale nie jest taka pros...

Pewna międzynarodowa ekipa opracowała, wraz z pomocą IBM, nową technikę pozwalającą badać różnorodność genetyki ludzkiej. Prace te zostały opublikowane w przeglądzie naukowym Molecular Biology and Evolution. Dzięki tej technice, badaczom udało się odkryć drogę migracji naszych przodków, którzy opuścili kontynent afrykański, p...

Skórno-śluzówkowy zespół węzłów chłonnych. Chorobę pierwszy opisał japoński pediatra Tomisaku Kawasaki. Przyczyny tej choroby nie są dokładnie znane. Odpowiedzialne za powstawanie tego zespołu są w pewnej mierze paciorkowce beta-hemolizujące i retrowirusy. Choroba występuje u dzieci przedszkolnych, czasami u niemowląt, głównie ...

Co to takiego? Nazwa dla wielu kobiet brzmi bardzo enigmatycznie, lecz każda kobieta powinna wiedzieć, co to za schorzenie oraz jakie objawy mu towarzyszą. Choroba ta może skutkować niepłodnością, a dotyczy kobiet w okresie reprodukcyjnym!

Zespół Cushinga - podobnie jak zespół nadnerczowo--płciowy - zależy od nadmiernej hormonalnej czynności kory nadnerczy, zwłaszcza w odniesieniu do wzmożonego wydzielania glikokortykoidów, przede wszystkim hydrokortyzonu. Wśród objawów chorobowych spotykamy te, które są następstwem zaburzeń przemiany materii, jak: łatwe męczeni...

Zespół HELLP  jest to ciężki powikłanie rzucawki. Może wystąpić samoistnie lub ze stanem przedrzucawkowym w trzecim trymestrze ciąży. Stanowi on zagrożenie zarówno dla przyszłej mamy jak i płodu. Dlatego bardzo ważne jest dość wczesne rozpoznanie i podjęcia leczenie w celu uniknięcia wystąpienia poważnych powikłań.Zespół H...

Wcześniaki czasami są pozbawione odruchu ssania, od samego momentu urodzenia. Jest to tak zwany zespół Pradera-Williego. Pani Françoise Muscatelli, z Inmed we Francji, kierowała ostanio badaniem, które pokazało, że leczenie takich dzieci za pomocą oksytocyny może im pomóc wypracować ten odruch oraz uniknąć znacznie cięższch terapii...