wrodzona ślepota

Ślepota: nowy implant siatkówkowy

W wywiadzie dla agencji Reuters, doktor Eberhart Zrenner wyjaśnia, że osoby, które mają teraz implant umieszczony pod siatkówką, mają teraz taki wzrok, który pozwala im zmierzyć się z codziennością. http://www.biomedical.pl/add/?str=aktualnosci&act=dodaj. Według badania, opublikowanego w przeglądzie Proceedings of the Royal Society B, niewidomy pacjent mógł, dzięki temu implantowi, określić i znaleźć przedmioty położone na stole. Był także zdolny do samodzielnego przejścia przez całe pomieszczenie. Posiada około 1 000 czujników światła, połączonych z elektrodami i amplifikatorami.

Czytaj więcej na ten temat: Ślepota: nowy implant siatkówkowy

Zdjęcia dla "wrodzona ślepota"

AMD - 250 tys. chorych zagrożonych ślepotą

Dlatego po przekroczeniu 40-45 roku życia należy co 1-2 lata zgłaszać się do okulisty na badania dna oka" - apelował prof. Szaflik. "Mamy wpływ na przebieg choroby i zmniejszenie szanszachorowania. Lekarze zgodnie podkreślili ogromne znaczenie profilaktyki w pojawieniu się i leczeniu AMD. W najbardziej zaawansowanym stadium choroby w centrum pola widzenia pojawia się ciemna plama.

Czytaj więcej na ten temat: AMD - 250 tys. chorych zagrożonych ślepotą

Wrodzona stopa końsko - szpotawa

Wrodzona stopa końsko - szpotawa Jest drugą co do częstości występowania deformacją narządu ruchu. Najczęściej wrodzona stopa końsko-szpotawa występuje jako wada izolowana i może dotyczyć obu stóp, niemniej jednak możliwe jest jej występowanie z jednoczesnym współistnieniem innych wad. Stopa końska jest wrodzona albo może być następstwem zranienia lub porażenia, np. po udarze mózgowym. Utrzymywanie się jakiejkolwiek resztkowej wady powoduje nieunikniony nawrót zniekształcenia. Każdorazowo uzyskanej korekcji towarzyszyć musi jej stabilizacja, aż do uzyskania pełnej korekcji.

Czytaj więcej na ten temat: Wrodzona stopa końsko - szpotawa

Wrodzona stopa płaska

Wrodzona stopa płaska Stopa suszkowata Inaczej stopa suszkowata, ze względu na wygląd, który jest podobny do suszki używanej kiedyś do suszenia pisma atramentowego. Leczenie: wadę tę leczy się w specjalistycznych ośrodkach. Leczenie zachowawcze jest bardzo ciężkie i należy je rozpocząć w pierwszych dniach życia dziecka, gdyż jest ono konieczne przed leczeniem operacyjnym. Operacja powinna być przeprowadzona w pierwszych miesiącach życia. Z czasem mogą się pojawić modzele na szczycie odwróconego sklepienia oraz bóle wynikające ze zmian zwyrodnieniowych w zdeformowanych stawach.

Czytaj więcej na ten temat: Wrodzona stopa płaska

Kultura u orangutanów: nabyta i przekazywana, a nie wrodzona

Dlatego też jesteśmy pierwszymi, którzy oceniają wpływ czynników genetycznych i środowiskowych na różne modele zachowań tych populacji orangutanów, precyzuje jeden z członków szwajcarskiej ekipy, pan Carel van Schaik. Nowość naszego badania polega na tym, że dzięki rozmiarowi badanej grupy małp mamy badzo dużo danych; pierwszy raz w historii badań. Wydaje się, że umiejętność kulturalnego działania ma być dyktowana przez spodziewaną długość życia tych wielkich małp, a także przez konieczność przystosowania się do zmieniającego się środowiska. Wiemy teraz, że korzenie ludzkiej kultury sięgają o wiele głębiej niż nam się to wydawało. Kultura ludzka została zbudowana na bardzo solidnych fundamentach, starych, mających miliony lat, dzielonych z innymi wielkimi małpami, podsumowuje Michael Krutzen.

Czytaj więcej na ten temat: Kultura u orangutanów: nabyta i przekazywana, a nie wrodzona

Wrodzone niedokrwistości hemolityczne

Istnieje wiele rodzajów niedokrwistości. Wyróżnia się następujące niedokrwistości hemolityczne wrodzone: związana z defektem błony komórkowej (wrodzona sferocytoza, wrodzona owalocytoza), enzymopatie (niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, niedobór kinazy pirogronianowej), talasemie (alfa, beta), hemoglobinopatie (niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, hemoglobinopatie Hb. S, Hb. C, methemoglobinemia). Jest to najczęstsza wrodzona niedokrwistość hemolityczna. Talasemia to wrodzona niedokrwistość hemolityczna w której dochodzi do zaburzenia syntezy łańcuchów alfa i beta globiny w cząsteczce hemoglobiny. Sferocytoza wrodzona, najczęstsza wrodzona niedokrwistość hemolityczna. Sferocytoza wrodzona jest to choroba spowodowana niedoborem niektórych białek szkieletowych erytrocytów, m.in. spektryny i ankyryny, przyczyniających się do wystąpienia zaburzeń stabilności dwuwarstwowej błony lipidowej erytrocytu.

Czytaj więcej na ten temat: Wrodzone niedokrwistości hemolityczne

Sztuczna siatkówka: obiecujące próby

Trójka pacjentów potrafiła także zlokalizować jasne obiekty położone na ciemnym stole, ale dwójka z nich niestety nie przeszła bardziej zaawansowanych testów. Poza tym, odruch źrenicy, który pozwala na skupienie intensywności światła na siatkówce, poprawił się, kiedy implant był w funkcji „on”. Pacjenci, którym wszczepiono ten implant, odpowiedzieli pozytywnie na pierwszy test, polegający na emisji błysków światła przez ekran: implant więc uczynił tych pacjentów wrażliwymi na światło. Długi silikonowy kabel, który wychodzi za uchem, łączy implant z zewnątrzną baterią, która jest niebędna do ładowania urządzenia. Szanse na odzyskanie wzroku?.

Czytaj więcej na ten temat: Sztuczna siatkówka: obiecujące próby

Uogólnione genodermatozy przebiegające z nadmiernym rogowaceniem

Rybia łuska wrodzona jest to najcięższa postać choroby. Rybia łuska wrodzona. Wyróżnia się ponadto postać autosomalnie dominującą o łagodniejszym przebiegu oraz odmianę z normalnym genem transglutaminazy, cechującą się zmianami erytrodermicznymi od urodzenia, zmianami dystroficznymi paznokci, łysieniem oraz zdecydowanie rzadszym ectropionem. Schorzeniu mogą towarzyszyć różne zaburzenia neurologiczne i psychiczne w postaci m.in. zespołu Ruda czy zespołu Sjogrena-Larssona. Hyperkeratosis epidermolytica – w wyniku zwyrodnienia i oddzielania się komórek warstwy Malpighniego dochodzi do tworzenia się pęcherzy.

Czytaj więcej na ten temat: Uogólnione genodermatozy przebiegające z nadmiernym rogowaceniem

Histeria, dysocjacja

Często jest jej pierwszym objawem. Otępienie jest to zaburzenie funkcji intelektualnych wynikające z przewlekłej i postępującej choroby mózgu. Histeria może także wynikać z otępienia. Mało prawdopodobne przyczyny histerii: Choroba mózgu. Należy w tym miejscu właśnie podkreślić jak ważne są badania i wywiad lekarski przed postawieniem diagnozy.

Czytaj więcej na ten temat: Histeria, dysocjacja

Kretynizm

Kretynizm Matołectwo Wrodzona niedoczynność tarczycy Matołectwo, czyli kretynizm, jest odmianą niedoczynności gruczołu tarczowego. Może ono występować również nagminnie wśród dzieci urodzonych przez matki z wolem endemicznym. Przyczyną matołectwa mogą być wszystkie czynniki powodujące niedorozwój i niedoczynność gruczołu tarczowego, w tym również leczenie nadczynności tarczycy u ciężarnych kobiet. Rozpoznanie niedoczynności gruczołu tarczowego i podjęcie jej leczenia powinien ustalić lekarz. W leczeniu matołectwa, podobnie jak w leczeniu innych postaci niedoczynności gruczołu tarczowego, stosuje się preparaty z gruczołu tarczowego, hormony syntetyczne oraz jod. Dlatego każde dziecko lub osoba dorosła z nadmierną sennością, niedorozwojem fizycznym i umysłowym, niechęcią do jedzenia, skłonnością do zaparć stolca powinny budzić podejrzenie w kierunku niedoczynności gruczołu tarczowego i być poddane specjalistycznemu badaniu lekarskiemu w celu ustalenia przyczyny takiego zachowania się.

Czytaj więcej na ten temat: Kretynizm

Chikungunya: rola układu odpornościowego

Badania przeprowadzone przez naukowców francuskich wykazały w ten sposób, że u osób dotkniętych chorobą chikungunya (w roku 2007), wrodzona odporność była bardzo skuteczna. Pierwsza walczy ze wszystkimi elementami prezentującymi obce DNA, a druga zwalcza w sposób bardzo ściśle określony agenta patogennego, który jest przyczyną infekcji. W rzeczywistości, w czasie pierwszych dni infekcji, zaobserwowano o tych osób dużą ilość hormonów odpornościowych we krwi: interferony, cytokiny, chemokiny. Tak więc, wynika z tego, że odporność każdego chorego jest bardzo ważnym czynnikiem w walce z tą chorobą, a poważne przypadki chikunguya mają być związane z uszkodzoną odpornością wrodzoną. Dwa ogromne etapy rozgrywają się po kolei: obrona niespecyficzna albo odpornościowa wrodzona, a później odpowiedź specyficzna.

Czytaj więcej na ten temat: Chikungunya: rola układu odpornościowego

Badania przesiewowe i diagnostyczne

Największym problemem związanym z badaniami przesiewowymi jest fakt, iż niektóre diagnozy niesłusznie wpisują dziecko na listę wysokiego ryzyka wystąpienia określonej choroby. -inne badania wykazały, że zdrowie dziecka może być zagrożone. Z drugiej strony, aby pozbyć się wątpliwości należy skorzystać z badań diagnostycznych. Badania diagnostyczne. Badania diagnostyczne dają nam odpowiedź na pytanie, jakie jest ryzyko wystąpienia u dziecka określonej choroby.

Czytaj więcej na ten temat: Badania przesiewowe i diagnostyczne

Powiększenie gałki ocznej

Jaskra wrodzona. Gałka oczna może ulec powiększeniu wskutek takich chorób jak nadczynność tarczycy, jaskra wrodzona czy zakrzepica. Jaskra wrodzona może ujawnić się już zaraz po urodzeniu lub do 3 roku życia. Objawy:. powiększenie objętości gałki.

Czytaj więcej na ten temat: Powiększenie gałki ocznej

Nobel w dziedzinie medycyny 2011: dwie nagrody, w tym jedna dla Francuza

Natomiast, wrodzona odporność okazuje się skuteczna przeciwko atakom mikrobów. Okazuje się więc, że wrodzona odporność istnieje również u kręgowców, a przede wszystkim i u naczelnych, którymi jesteśmy i my. Odpowiedzi wyzwalane przez układ odpornościowy bez pamięci są szybkie i aktywują albo wzmacniają adaptacyjny układ odpornościowy. Kilka tygodni temu, Jules Hoffmann otrzymał nawet Złoty Medal od centrum badawczego CNRS. Tym razem, specyficznego dla bakterii gram-pozytywnych...

Czytaj więcej na ten temat: Nobel w dziedzinie medycyny 2011: dwie nagrody, w tym jedna dla Francuza

Światowa Organizacja Zdrowia ogłasza, że milirad osób na świecie cierpi z powodu chorób tropikalnych

Pani Margaret Chan dorzuca jeszcze, że dwie z tych chorób, czyli ślepota rzeczna (onchocerkoza), a także jaglica (egipskie zapalenie spojówek, przewlekłe pęcherzykowe zapalenie rogówki), mogą wywołać ślepotę. Przewodnicząca WHO sprecyzowała także, że trąd oraz filarioza limfatyczna (słoniowatość), deformują swoją ofiarą, spowalniają jej produktywność oraz przeszkadzają w relacjach socjalnych. Z kolei, choroba trypanosomatoza afrykańska (śpiączka afrykańska, ang. sleeping sickness, african trypanosomiasis), osłabia organizm, zanim spowoduje śmierć. Zresztą, nie leczona wścieklizna także może być śmiertelna.

Czytaj więcej na ten temat: Światowa Organizacja Zdrowia ogłasza, że milirad osób na świecie cierpi z powodu chorób tropikalnych