Wyniki wyszukiwania dla "wady genetyczne trisomia 14 pary chromosomów"

Tego roku, Międzynarodowa Nagroda Sisley, Prix International Sisley - Jérôme Lejeune, została przyznana profesorowi Williamowi Mobley za jego prace nad trisomią 21. Dzięki nim, możliwe jest działanie na niedobory intelektualne, na które cierpią ludzie chorzy na trisomię 21. Trisomia 21 (T21, zespół Downa) charakteryzuje się, jak wskaz...

Wrażliwość niektórych regionów chromosomów można wyjaśnić poprzez interferencję między fazą transkrypcji a fazą replikacji, skutkującą tworzeniem się pętli między nowo powstałymi RNA i DNA. Odkrycie to pozwoli otworzyć drogę do nowych strategii medycznych. Dlaczego niektóre regiony chromosomowe są wrażliwe na pojawianie się...

Chromosomy - parzyste struktury, każda składająca się z dwóch połączonych ramion, utworzone z tysięcy genów, które przenoszą genetyczne informacje, konieczne do rozwoju i utworzenia tkanek organizmu. Poszczególne komórki ludzkiego organizmu (poza plemnikiem i komórką jajową) zazwyczaj zawierają 23 pary chromosomów....

Wrodzone wady serca u noworodków są złożone i najczęściej prowadzą do ciężkich lub zagrażających życiu zaburzeń układu krążenia.Większość przypadków wad serca jest uwarunkowanych wieloczynnikowo, co oznacza, że nie znamy konkretnej przyczyny. Po urodzeniu się jednego dziecka z wrodzoną wadą serca prawdopodobieństwo, że kol...

Wrodzone wady serca to najczęstszy i zarazem największy problem z jakim borykają się kardiolodzy dziecięcy. Średnio co setne dziecko rodzi się z wrodzoną wadą serca. Jest to o tyle istotne, iż większość z nich wymaga leczenia kardiochirurgicznego już przed 1 rokiem życia. Wady wrodzone, w tym wady serca stanowią drugą w kolejności...

Wady wzroku są coraz częściej określane mianem choroby cywilizacyjnej. Okuliści alarmują, że już prawie połowa Polaków cierpi na krótkowzroczność. Jednym z wygodnych i szybkich rozwiązań na pozbycie się dolegliwości oczu jest laserowa korekcja wady wzroku. Wiele osób nie wie jednak jak przebiega taki zabieg i boi się podjęcia os...

Badania przeprowadzone w Stanach Zjednoczonych wykazały, że presja społeczna wywierana na parach homoseksualnych, by te wychowywały swe dzieci na heteroseksualne, wywołuje duże dawki stresu wśród tych rodzin i sprawia, że homoseksualnym dzieciom rodziców o tej samej płci ciężej jest uzyskać potrzebne wsparcie. Według terapeuty rodzin...

Komisja śledcza Kongresu amerykańskiego ujawnia brak wiarygodności, kłamliwe obietnice oraz wątpliwą etykę firm, które proponują testy genetyczne, mające dekodować genom, które są dostępne powszechnie dla wszystkich. Kilka setek dolarów i kilka dni cierpliwości ma wystarczyć, żeby poznać ryzyko zachorowania na tę czy inną choro...

Lato to okres, w którym szczególnie chętnie podejmuje się wszelkiego rodzaju aktywności fizyczne. Piękna pogoda zachęca do uprawiania sportu, podróżowania i zabaw na wolnym powietrzu. Niestety, wady wzroku, które ma już prawie połowa Polaków, nie sprzyjają takim sposobom spędzania wolnego czasu. Pom&oacu...

Badania przeprowadzone przez naukowców z Washington University School of Medicine na rybach (danio pręgowany) mogą doprowadzić do opracowania metod leczenia dzieci z chorobą Menkesa. To rzadkie zaburzenie genetyczne (zdarza się raz na 300 000 urodzeń) sprawa, że wskutek nieprawidłowej budowy jednego z enzymów organizm nie może przyswaja