trombofilia wrodzona

Wrodzona stopa końsko - szpotawa

Wrodzona stopa końsko - szpotawa Jest drugą co do częstości występowania deformacją narządu ruchu. Najczęściej wrodzona stopa końsko-szpotawa występuje jako wada izolowana i może dotyczyć obu stóp, niemniej jednak możliwe jest jej występowanie z jednoczesnym współistnieniem innych wad. Stopa końska jest wrodzona albo może być następstwem zranienia lub porażenia, np. po udarze mózgowym. Utrzymywanie się jakiejkolwiek resztkowej wady powoduje nieunikniony nawrót zniekształcenia. Każdorazowo uzyskanej korekcji towarzyszyć musi jej stabilizacja, aż do uzyskania pełnej korekcji.

Czytaj więcej na ten temat: Wrodzona stopa końsko - szpotawa

Wrodzona stopa płaska

Wrodzona stopa płaska Stopa suszkowata Inaczej stopa suszkowata, ze względu na wygląd, który jest podobny do suszki używanej kiedyś do suszenia pisma atramentowego. Leczenie: wadę tę leczy się w specjalistycznych ośrodkach. Leczenie zachowawcze jest bardzo ciężkie i należy je rozpocząć w pierwszych dniach życia dziecka, gdyż jest ono konieczne przed leczeniem operacyjnym. Operacja powinna być przeprowadzona w pierwszych miesiącach życia. Z czasem mogą się pojawić modzele na szczycie odwróconego sklepienia oraz bóle wynikające ze zmian zwyrodnieniowych w zdeformowanych stawach.

Czytaj więcej na ten temat: Wrodzona stopa płaska

Podatność niemowlęcia na przeziębienia związana z wrodzoną odpornością immunologiczną

Chcemy ustalić, czy wrodzona odporność immunologiczna – zdolność do zwalczania wirusów, z którą się rodzimy – ma wpływ na ryzyko zachorowań na infekcje dróg oddechowych podczas pierwszego roku życia dziecka - mówi główny autor badania Kaharu Sumino. Niemowlęta, których monocyty odpowiedziały na wirusa poprzez produkcję wyższego poziomu IFN-gamma, miały mniej zgłoszonych przeziębień. Podobnie, niemowlęta, których monocyty produkowały mniejszą ilość IFN-gamma częściej doświadczały przeziębienia. Potem zmierzył ilość IFN-gamma wytwarzanego przez monocyty w odpowiedzi na wirusa. Aby zmierzyć wrodzoną odpowiedź immunologiczną, próbki krwi pobrano tuż po urodzeniu, zanim jakakolwiek ekspozycja na środowisko mogła wpływać na odporność dziecka.

Czytaj więcej na ten temat: Podatność niemowlęcia na przeziębienia związana z wrodzoną odpornością immunologiczną

Przełożenie wielkich naczyń - wrodzona sinicza wada serca

Czy istnieje skuteczne leczenie?. W razie wątpliwości możliwe jest zastosowanie cewnikowania serca z badaniem angiograficznym, jednak z chwilą wprowadzenia echo serca ma ono coraz mniejsze znaczenie w diagnostyce. Dużym postępem było wspomniane już wprowadzenie do leczenia prostaglandyny E1. Umożliwiła ona przede wszystkim utrzymanie drożności przewodu tętniczego, tym samym mieszanie się krwi między dużym i małym krążenie na czas diagnostyki i transportu noworodka do odpowiedniego ośrodka kardiologicznego. Istnieje kilka metod operacyjnych przełożenia wielkich pni tętniczych.

Czytaj więcej na ten temat: Przełożenie wielkich naczyń - wrodzona sinicza wada serca

Zastawka cewki tylnej - wada wrodzona układu moczowego u chłopców

Zastawka cewki tylnej to najczęstsza i zarazem najgroźniejsza dla życia wada wrodzona układu moczowego utrudniająca oddawanie moczu, dotycząca wyłącznie chłopców. Leczenie uzależnione jest od nasilenia wady, a także od wieku dziecka, w którym zostanie wykryta. Jak w takim razie leczyć zastawkę cewki tylnej?. Przy mniej nasilonych objawach, jeżeli nie doszło jeszcze do zmian w nerkach rozpoczyna się od leczenia przyczynowego. Przy znacznym uszkodzeniu, prowadzącym do niewydolności nerek rozpocząć należy od leczenia objawowego.

Czytaj więcej na ten temat: Zastawka cewki tylnej - wada wrodzona układu moczowego u chłopców

Kultura u orangutanów: nabyta i przekazywana, a nie wrodzona

Dlatego też jesteśmy pierwszymi, którzy oceniają wpływ czynników genetycznych i środowiskowych na różne modele zachowań tych populacji orangutanów, precyzuje jeden z członków szwajcarskiej ekipy, pan Carel van Schaik. Nowość naszego badania polega na tym, że dzięki rozmiarowi badanej grupy małp mamy badzo dużo danych; pierwszy raz w historii badań. Wydaje się, że umiejętność kulturalnego działania ma być dyktowana przez spodziewaną długość życia tych wielkich małp, a także przez konieczność przystosowania się do zmieniającego się środowiska. Wiemy teraz, że korzenie ludzkiej kultury sięgają o wiele głębiej niż nam się to wydawało. Kultura ludzka została zbudowana na bardzo solidnych fundamentach, starych, mających miliony lat, dzielonych z innymi wielkimi małpami, podsumowuje Michael Krutzen.

Czytaj więcej na ten temat: Kultura u orangutanów: nabyta i przekazywana, a nie wrodzona

Wrodzone niedokrwistości hemolityczne

Istnieje wiele rodzajów niedokrwistości. Wyróżnia się następujące niedokrwistości hemolityczne wrodzone: związana z defektem błony komórkowej (wrodzona sferocytoza, wrodzona owalocytoza), enzymopatie (niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, niedobór kinazy pirogronianowej), talasemie (alfa, beta), hemoglobinopatie (niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, hemoglobinopatie Hb. S, Hb. C, methemoglobinemia). Jest to najczęstsza wrodzona niedokrwistość hemolityczna. Talasemia to wrodzona niedokrwistość hemolityczna w której dochodzi do zaburzenia syntezy łańcuchów alfa i beta globiny w cząsteczce hemoglobiny. Sferocytoza wrodzona, najczęstsza wrodzona niedokrwistość hemolityczna. Sferocytoza wrodzona jest to choroba spowodowana niedoborem niektórych białek szkieletowych erytrocytów, m.in. spektryny i ankyryny, przyczyniających się do wystąpienia zaburzeń stabilności dwuwarstwowej błony lipidowej erytrocytu.

Czytaj więcej na ten temat: Wrodzone niedokrwistości hemolityczne

Kretynizm

Kretynizm Matołectwo Wrodzona niedoczynność tarczycy Matołectwo, czyli kretynizm, jest odmianą niedoczynności gruczołu tarczowego. Może ono występować również nagminnie wśród dzieci urodzonych przez matki z wolem endemicznym. Przyczyną matołectwa mogą być wszystkie czynniki powodujące niedorozwój i niedoczynność gruczołu tarczowego, w tym również leczenie nadczynności tarczycy u ciężarnych kobiet. Rozpoznanie niedoczynności gruczołu tarczowego i podjęcie jej leczenia powinien ustalić lekarz. W leczeniu matołectwa, podobnie jak w leczeniu innych postaci niedoczynności gruczołu tarczowego, stosuje się preparaty z gruczołu tarczowego, hormony syntetyczne oraz jod. Dlatego każde dziecko lub osoba dorosła z nadmierną sennością, niedorozwojem fizycznym i umysłowym, niechęcią do jedzenia, skłonnością do zaparć stolca powinny budzić podejrzenie w kierunku niedoczynności gruczołu tarczowego i być poddane specjalistycznemu badaniu lekarskiemu w celu ustalenia przyczyny takiego zachowania się.

Czytaj więcej na ten temat: Kretynizm

Chikungunya: rola układu odpornościowego

Badania przeprowadzone przez naukowców francuskich wykazały w ten sposób, że u osób dotkniętych chorobą chikungunya (w roku 2007), wrodzona odporność była bardzo skuteczna. Pierwsza walczy ze wszystkimi elementami prezentującymi obce DNA, a druga zwalcza w sposób bardzo ściśle określony agenta patogennego, który jest przyczyną infekcji. W rzeczywistości, w czasie pierwszych dni infekcji, zaobserwowano o tych osób dużą ilość hormonów odpornościowych we krwi: interferony, cytokiny, chemokiny. Tak więc, wynika z tego, że odporność każdego chorego jest bardzo ważnym czynnikiem w walce z tą chorobą, a poważne przypadki chikunguya mają być związane z uszkodzoną odpornością wrodzoną. Dwa ogromne etapy rozgrywają się po kolei: obrona niespecyficzna albo odpornościowa wrodzona, a później odpowiedź specyficzna.

Czytaj więcej na ten temat: Chikungunya: rola układu odpornościowego

Badania przesiewowe i diagnostyczne

Największym problemem związanym z badaniami przesiewowymi jest fakt, iż niektóre diagnozy niesłusznie wpisują dziecko na listę wysokiego ryzyka wystąpienia określonej choroby. -inne badania wykazały, że zdrowie dziecka może być zagrożone. Z drugiej strony, aby pozbyć się wątpliwości należy skorzystać z badań diagnostycznych. Badania diagnostyczne. Badania diagnostyczne dają nam odpowiedź na pytanie, jakie jest ryzyko wystąpienia u dziecka określonej choroby.

Czytaj więcej na ten temat: Badania przesiewowe i diagnostyczne

Powiększenie gałki ocznej

Jaskra wrodzona. Gałka oczna może ulec powiększeniu wskutek takich chorób jak nadczynność tarczycy, jaskra wrodzona czy zakrzepica. Jaskra wrodzona może ujawnić się już zaraz po urodzeniu lub do 3 roku życia. Objawy:. powiększenie objętości gałki.

Czytaj więcej na ten temat: Powiększenie gałki ocznej

Fantomowa kończyna, której nigdy nie było

Ale oni rzadko kiedy doświadczają bólów fantomowych, ponieważ ich mózg ma czas na to, żeby się do tego przyzwyczaić, wyjaśnia V.S. Ramachandran. Ma mnóstwo czasu na to, żeby stworzyć sobie nową mapę ciała. A ludzie, którzy tracą kończyny w wypadkach, muszą się konfrontować z nagłym brakiem części ciała. Na przykład, ludzie cierpiący z powodu nieleczonego trądu, stopniowo tracą kończyny: najpierw palce, potem dłoń, potem cała ręka.

Czytaj więcej na ten temat: Fantomowa kończyna, której nigdy nie było

Nobel w dziedzinie medycyny 2011: dwie nagrody, w tym jedna dla Francuza

Natomiast, wrodzona odporność okazuje się skuteczna przeciwko atakom mikrobów. Okazuje się więc, że wrodzona odporność istnieje również u kręgowców, a przede wszystkim i u naczelnych, którymi jesteśmy i my. Odpowiedzi wyzwalane przez układ odpornościowy bez pamięci są szybkie i aktywują albo wzmacniają adaptacyjny układ odpornościowy. Kilka tygodni temu, Jules Hoffmann otrzymał nawet Złoty Medal od centrum badawczego CNRS. Tym razem, specyficznego dla bakterii gram-pozytywnych...

Czytaj więcej na ten temat: Nobel w dziedzinie medycyny 2011: dwie nagrody, w tym jedna dla Francuza

Co byś zrobił, gdybyś nie miał zmysłu węchu?

Izolowana wrodzona anosmia (ICA, Isolated congenital anosmia) zdarza się, kiedy całkowicie zdrowi ludzie rodzą się bez zmysłu węchu. Ale, w jaki sposób wrodzona anosmia wpływa na ludzi? Czy mają oni problemy z utrzymaniem wagi, na przykład? Czy odczuwają przyjemność z jedzenia? Czy przypadkowo zdarza im się zjeść zepsute jedzenie? Czy też zdarza im się martwić o zapach ich własnych ciał? Czy też czują się inaczej w społecznych sytuacjach? Czy też może ludzie bez zmysłu węchu w ogóle nie są tym dotknięci, a powonienie jest po prostu mocno przeceniane?. Badacze stwierdzają, że zapachowe podpowiedzi mogą dostarczyć subtelnej i ważnej informacji na temat innych ludzi, a to może wpłynąć na właściwe społeczne interakcje. Jeżeli nie mamy tych zapachowych podpowiedzi, możemy czuć się niepewni w tych interakcjach. Badacze teraz stwierdzają, że potrzebne są dodatkowe badania, które wyjaśnią także i tę kwestię.

Czytaj więcej na ten temat: Co byś zrobił, gdybyś nie miał zmysłu węchu?

Brakuje odpowiedniej diagnozy oraz odpowiedniego leczenia osteoporozy

Doktor William Leslie podkreśla, że złamanie biodra może być ekstremalnie bolesne, co sprawia, że ludzie z takim złamaniem idą do lekarza. Natomiast, wyjaśnia doktor Leslie, niektóre inne złamania wywołują jedynie lekki dyskomfort i dlatego istnieje duże ryzyko, że mogą zostać niewykryte, ponieważ część ludzi nigdy nie zdecyduje się iść do lekarza z tego powodu. Salima Ladak-Kachra, która jest właścicielką kliniki od 12 lat, mówi o chorobie „o niezliczonej ilości złamań”, która może dotknąć każdego. Salima Ladak-Kachra wspomina także, że złamania kręgosłupa oraz bioder mogą bardzo drogo kosztować pacjentów, ich rodziny, a także całe społeczeństwo. W przypadku ostrej osteoporozy, chora osoba może doświadczyć złamania na przykład nawet podczas zwykłego kaszlu albo kichnięcia.

Czytaj więcej na ten temat: Brakuje odpowiedniej diagnozy oraz odpowiedniego leczenia osteoporozy