trisomia 21

Trisomia 21: możliwe leczenie niedoboru intelektualnego?

Trisomia 21 (T21, zespół Downa) charakteryzuje się, jak wskazuje zresztą na to jej nazwa, obecnością dodatkowego 21 chromosomu: jest ich trzy zamiast dwóch. Leczenie pacjentów z trisomią 21 ma aktualnie dwa poziomy. Tego roku, Międzynarodowa Nagroda Sisley, Prix International Sisley - Jérôme Lejeune, została przyznana profesorowi Williamowi Mobley za jego prace nad trisomią 21. Dzięki nim, możliwe jest działanie na niedobory intelektualne, na które cierpią ludzie chorzy na trisomię 21. Geny te kodują enzymy tej samej nazwy i są przedmiotem programu badań, jak donosi Science et Avenir.

Czytaj więcej na ten temat: Trisomia 21: możliwe leczenie niedoboru intelektualnego?

21 marca Światowym Dniem Zespołu Downa - w 2012 roku po raz pierwszy pod auspicjami ONZ

parze chromosomów osoby z zespołem Downa zamiast dwóch, mają 3 chromosomy (inna nazwa wady to trisomia 21). Paradoksalnie w przypadku zespołu Downa, działanie organizmu jest modyfikowane przez… nadmiar w postaci dodatkowej informacji genetycznej, zawartej w 21. W tym roku, główne obchody Światowego Dnia Zespołu Downa będą miały miejsce 21 marca w Urzędzie Dzielnicy Bielany m.st. 21 – dokument, 16 min., Polska 2011, realizacja: Krzysztof Nowicki. Wada ta polega bowiem na tym, że w 21.

Czytaj więcej na ten temat: 21 marca Światowym Dniem Zespołu Downa - w 2012 roku po raz pierwszy pod auspicjami ONZ

Co to jest zespół Downa?

Przede wszystkim to odmienność biologiczna człowieka, którego natura wyposażyła w dodatkową informację genetyczną zawartą w chromosomie 21. Podaje się, że co siódme dziecko z trisomią 21 przeżywa do terminu porodu. Pojedyncze wymienione cechy są obserwowane także u osób bez dodatkowego chromosomu 21. Ten nadmiar dotyczy chromosomów pary 21. Przyczyną obecności dodatkowego chromosomu 21.

Czytaj więcej na ten temat: Co to jest zespół Downa?

Testy prenatalne mogą otworzyć puszkę Pandory, mówią eksperci

Możliwość ta może otworzyć drogę do badania indywidualnych genów, idąc aż do poszukiwania trisomii 21. Wyobraź to sobie: jesteś w ciąży i proste pobranie krwi pozwala ci poznać integralność DNA twojego przyszłego dziecka. Przypuśćmy, że ta karta genetyczna ujawnia ci nie tylko choroby takie jak trisomia 21, ale również jego wzrost, kolor jego oczu, a także możliwość, iż któregoś dnia zachoruje ono na chorobę Alzheimera albo zostanie homoseksualistą. Jeśli nie położymy żadnej granicy, w przyszłości być może będziemy mieć testy pokazujące, że dany płód jest w 60% zagrożony zachorowaniem na raka piersi w wieku 60 lat oraz istnieje 30-procentowe prawodopodobieństwo, iż będzie gejem, wyjaśnia doktor Brian Skotko, administrator Stowarzyszenia Zespołu Downa (trisomia 21). Wywołałoby to wiele niepokoju odnośnie jego przyszłości, wiedząc o tym, iż nic nie możemy zrobić, stwierdza panie King. W przyszłości, takie egzaminy być może pozwolą również na poszukiwanie innych genów, niekoniecznie w celach medycznych.

Czytaj więcej na ten temat: Testy prenatalne mogą otworzyć puszkę Pandory, mówią eksperci

Tlenek azotu może wydłużać płodność kobiet

Zdaniem badacza, eksponowanie tych komórek na tlenek azotu może przedłużyć ich świeżość. Dlatego optymalny czas ich zapłodnienia jest krótszy niż u młodszych kobiet" - tłumaczy biorący udział w badaniach dr Husam Abu-Soud. Odkrycie to można będzie zatem wykorzystać m.in. w technikach zapłodnienia in vitro, jak również w celu wydłużania zdolności rozrodczych kobiet. Bardzo istotne jest to, że tlenek azotu nie tylko odmładza komórki jajowe, ale też zapobiega błędom genetycznym, które pojawiają się w nich w miarę starzenia. Przykładem jest tu zespół Downa, spowodowany trisomią.

Czytaj więcej na ten temat: Tlenek azotu może wydłużać płodność kobiet

W jaki sposób inteligencja pojawiła się u człowieka?

Co więcej, kolców tych jest wyraźnie mniej u osób dotkniętych upośledzeniem umysłowym, takich jak chorzy na zespół Downa (trisomia 21). Czy większa liczba kolców na powierzchniach neuronów wystarczy, aby zwiększyć możliwości nerwowe zwierzęcia? Doktor Franck Polleux wyjaśnia - wprowadzenie genu ludzkiego do organizmu myszy pozwoli znaleźć odpowiedź na to pytanie. Takie doświadczenie właśnie trwa. Co więcej, w sposób uderzający kolce te przypominają kolce dendrytyczne powstające u ludzi. Z zaskoczeniem stwierdziliśmy wtedy, że w mysich mózgach pojawiło się 2 – 3 razy więcej tych kolców niż normalnie.

Czytaj więcej na ten temat: W jaki sposób inteligencja pojawiła się u człowieka?

Danio pręgowany, model do badań nad rakiem

Na przykład, choroba trisomia 21 (trzy chromosomy 21 zamiast dwóch), jest przykładem aneuploidii całkowitej, a to znaczy, że wszystkie komórki organizmu są nią dotknięte. Technika ta więc pozwala na bardzo wyraźne wykazanie aneuploidii. Dzięki hybrydyzacji za pomocą sond fluoroscencyjnych, kolory każdego regionu chromosomu są inne, w zależności od ratio. Comparative Genomic Hybridization), która polega na porównywaniu liczby chromosomów między komórkami zdrowymi a komórkami nowotworowymi. Dlatego też użyli bardzo szczególnej techniki porównawczej, czyli porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH, ang.

Czytaj więcej na ten temat: Danio pręgowany, model do badań nad rakiem