przyczyny mutacji

Odkrycie nowych mutacji genetycznych odpowiedzialnych za schizofrenię

Aby tego dokonać, naukowcy przeanalizowali u 42 osób (chorzy oraz ich rodzice) blisko 20 000 genów, koncentrując swoje badania na określeniu mutacji „de novo”, to znaczy mutacji obecnych u pacjentów, ale nie u ich rodziców. Rezultaty więc pokazały, że te mutacje „de novo” były znacznie częstsze u osób cierpiących na schizofrenię niż u reszty populacji. Ponieważ te zakłócenie genetyczne zdarzają się coraz częściej, może to, przynajmniej częściowo, wyjaśniać wysoki poziom schizofrenii ujawniony na skalę światową. Ale najważniejszym odkryciem jest to, że większość określonych genów nie była, aż do tej pory, jeszcze nigdy powiązana z chorobą. Nasze rezultaty wspierają ideę, iż nie istnieje jedna schizofrenia, ale wiele schizofrenii, czyli niejednorodność, z którą lekarze są konfrontowani codziennie, precyzuje panie Marie Odile Krebs, główna autorka badania.

Czytaj więcej na ten temat: Odkrycie nowych mutacji genetycznych odpowiedzialnych za schizofrenię

Zdjęcia dla "przyczyny mutacji"

Jakie są przyczyny powstawania endometriozy?

Dowiedz się jakie mogą być przyczyny astmy

Zwierzęta domowe - jedna z przyczyn upadku

Nowe odkrycie w dziedzinie genetyki: rola mutacji MAGI w kwestii dziedziczenia schizofrenii i zaburzeń dwubiegunowych

W związku z tym, autorzy odnaleźli wiele rzadkich sygnałów, które być może rzucą nowe światło na przyczyny powstawania tego problemu u małej grupy ludzi u których postawiono takie diagnozy. Używając wielostopniowego podejścia do oceny, a także rankingu wariantów genetycznych, zidentyfikowano szereg rzadkich mutacji w genach MAGI1 oraz MAGI2. Paddock podkreśliła także, że ich inicjacja poszukiwania mutacji MAGI1 w wielu dotkniętych chorobą rodzinach, może wskazywać, że być może ich deklaracje o poszukiwanych połączeniach były przedwczesne. Wstępne wyniki mogą wskazać nam, gdzie szukać mutacji. John Krystal (redaktor naczelny Biological Psychiatry) powiedział:.

Czytaj więcej na ten temat: Nowe odkrycie w dziedzinie genetyki: rola mutacji MAGI w kwestii dziedziczenia schizofrenii i zaburzeń dwubiegunowych

Odkrycie ważnej mutacji genetycznej dla dziedzicznego raka prostaty

Sekwencjonowanie to pozwoliło na stwierdzenie, że cztery różne rodziny były nosicielami tej samej mutacji genu HOXB13, który odgrywa ważną rolę w rozwoju raka prostaty w stadium płodowym oraz w jego funkcjonowaniu w przeciągu życia, jak wyjaśniają badacze z fakultetu medycyny uniwersytetu w Michigan. Aby więc dowiedzieć się nieco więcej na jej temat, badacze zaczęli poszukiwania tej samej mutacji genu HOXB13 pośród 5 100 mężczyzn leczonych na tego raka w Instytucie John Hopkins oraz na Uniwersytecie Maryland. Od dawna wiedzieliśmy, że nowotwory prostaty są dziedziczne w niektórych rodzinach, ale odkrycie przyczyny genetycznej z tym związanej, było bardzo trudne, wyjaśnia doktor William Isaacs, profesor urologii i onkologii na fakultecie medycny Instytutu John Hopkins. Mutacja, o której mowa, występowała u osiemnastu mężczyzn w tych czterech rodzinach dotkniętych rakiem prostaty i zdaje się zwiększać od 10 do 20 razy ich ryzyko zachorowania na ten nowotwór. Według oficjalnych oszacowań, guzy nowotworowe prostaty zostaną stwierdzone u 240 000 Amerykanów w 2012 roku, a sprowokują 28 000 zgonów.

Czytaj więcej na ten temat: Odkrycie ważnej mutacji genetycznej dla dziedzicznego raka prostaty

Charakterystyka HIV I AIDS. Niebezpieczeństwo nowych mutacji wirusa!

Przypuszcza się, że jest on wynikiem mutacji retrowirusów występujących w Afryce u małp, którymi następnie zaraził się człowiek. zakażenia pierwotniakowe, np. toksoplazmoza (zajęcie ośrodkowego układu nerwowego lub jako zapalenie płuc) wodnista biegunka. Pełnoobjawowy AIDS, do którego typowych objawów należą ciężkie zakażenia, tzw. oportunistyczne - drobnoustroje, które dla zdrowego człowieka nie są patogenne, w sytuacji, gdy układ immunologiczny jest uszkodzony jak w przepadku AIDS, występują ciężkie zmiany chorobowe:. W okresie tym występują choroby, które mogą również występować u osób niezakażonych, jednak ich przebieg jest cięższy i długotrwały( np. półpasiec, grzybica jamy ustnej). Zapalenie płuc o ciężkim i nawracającym przebiegu, wymagające leczenia szpitalnego w 50 % przypadków jest pierwszym objawem AIDS.

Czytaj więcej na ten temat: Charakterystyka HIV I AIDS. Niebezpieczeństwo nowych mutacji wirusa!

Rak może wymagać prostszych genetycznych mutacji niż to wcześniej zakładano

Profesor Angelika Amon podsumowuje: haploniewydolność jest więc sposobem na to, żeby komórki nowotworowe mogły dramatycznie przyśpieszyć swój rozwój i pojawianie się korzystnych dla nich mutacji. Niektóre z nowotworów – rak piersi, rak trzustki, przede wszystkim – mają ich ponad dziesięć. Każda delecja obejmuje od 25 do 40 genów, wiele z nich to geny STOP. Pojawiają się również geny GO (growth enhancers and oncogenes), które mogą przyśpieszyć proliferację. Profesor Stephen Elledge dodaje: liczba delecji hemizygotycznych sięga przeciętnie sześć na nowotwór.

Czytaj więcej na ten temat: Rak może wymagać prostszych genetycznych mutacji niż to wcześniej zakładano

Przyczyny i zapobieganie suchej skórze

Przyczyny suchej skóry. Przyczyny tego są zarówno wewnętrzne, jak i zewnętrzne. Mineralna czy źródlana?. Chcąc zapobiec przeznaskórkowej utracie wody, warto wybierać kosmetyki bogate w ten właśnie składnik. Niedobory wody w organizmie można również uzupełniać, zażywając suplementy diety.

Czytaj więcej na ten temat: Przyczyny i zapobieganie suchej skórze

Ciąża: przyczyny mdłości ciągle nieznane

Przyczyny psychologiczne i kulturowe. Doktor Marc-Alain Rozan, ginekolog położnik w Ile-de-France przyznaje: nie wiemy dokładnie, jakie są przyczyny tych wymiotów. Przyczyny biologiczne i bakteryjne. Co bardziej zadziwiające, mdłości mają mieć również przyczyny kulturowe. Objawy te dotykają więc większości kobiet w stanie błogosławionym, ale ich przyczyny nadal pozostają nieznane.

Czytaj więcej na ten temat: Ciąża: przyczyny mdłości ciągle nieznane

Bóle pleców - objawy i przyczyny

Przyczyny wystąpienia bólu: nieprawidłowa postawa ciała. Pozostałe przyczyny bólów kręgosłupa. Przyczyny dyskopatii: wada postawy. Nerw ten jest najdłuższym nerwem ciała ludzkiego, powstaje z połączenia 5-6 korzeni rdzeniowych wychodzących u podstawy kręgosłupa. Ból występuje poniżej talii i promieniuje poprzez biodro i łydkę aż do stopy.

Czytaj więcej na ten temat: Bóle pleców - objawy i przyczyny

Przyczyny i diagnozowanie omdleń

Jakie są przyczyny omdleń?. Przyczyny związane np. z chorobami serca podwajają ryzyko zgonu. Przyczyny związane z chorobami serca podwajają ryzyko zgonu. Oba czynniki jednocześnie również mogą powodować omdlenia, a ich przyczyny mogą wynikać z wielu różnych powodów. Osoby ze zidentyfikowaną chorobą serca lub zaburzeniami rytmu serca wymagają pilnie dalszych badań specjalistycznych.

Czytaj więcej na ten temat: Przyczyny i diagnozowanie omdleń

Niewydolność krążenia – objawy, przyczyny, leczenie

Jakie są przyczyny choroby?. W niektórych przypadkach znalezienie przyczyny choroby jest na tyle trudne, że mówi się o samoistnej niewydolności krążenia. Lekarz stara się znaleźć przyczyny niewydolności. choroby mięśnia sercowego. wady serca.

Czytaj więcej na ten temat: Niewydolność krążenia – objawy, przyczyny, leczenie

Wymioty u dziecka - przyczyny i postępowanie

Przyczyny wymiotów mogą być bardzo różne i często są takie same jak przyczyny biegunki. Zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych (zobacz opis: Zapalenie opon mózgowych). Wymiotom towarzyszy silny ból po prawej stronie podbrzusza. Wymiotom towarzyszy sztywność karku, gorączka;. Wstrząs mózgu (zobacz opis: Wstrząs mózgu).

Czytaj więcej na ten temat: Wymioty u dziecka - przyczyny i postępowanie

Impotencja – objawy, przyczyny, leczenie

Jakie są przyczyny impotencji?. przyczyny psychogenne. Impotencja jest uznawana przez mężczyzn za bardzo wstydliwą przypadłość. Powoduje to, że często panowie długo zwlekają z wyjawieniem swoich problemów. Podstawą rozpoznania choroby jest szczera rozmowa z lekarzem.

Czytaj więcej na ten temat: Impotencja – objawy, przyczyny, leczenie

Skręt jądra u dziecka - przyczyny, objawy oraz leczenie.

Jakie są przyczyny skrętu jader u dziecka?. Skręt jądra wymaga natychmiastowej interwencji, dlatego w przypadku wystąpienia opisanych powyżej objawów niezwłoczne jest udanie się z dzieckiem do lekarza pediatry. Jeżeli objawy nastąpią w nocy należy się zgłosić do pogotowia ratunkowego. Jak wygląda leczenie?. Mogą także występować nudności, wymioty niekiedy nawet wstrząsy.

Czytaj więcej na ten temat: Skręt jądra u dziecka - przyczyny, objawy oraz leczenie.

Zabójcze bakterie: przyczyny epidemii w dalszym ciągu nieznane

Przyczyny epidemii krwotocznych biegunek spowodowanych bakterią E. Wielu z nich zniszczyło dziesięć ton niesprzedanych ogórków, w okręgu Loire-Atlantique, donosi Telegramme. Tak jest przede wszystkim w przypadku producentów w okolicach Nantes we Francji. W obliczu kryzysu zaufania konsumentów, którzy przestali kupować ogórki, sałatki, kiełki, pomidory, rolnicy zostali bardzo ciężko ugodzeni, a teraz są mocno rozgniewani. W sumie, producenci francuscy warzyw i owoców mieli stracić już 7 000 000 euro, według France Soir.

Czytaj więcej na ten temat: Zabójcze bakterie: przyczyny epidemii w dalszym ciągu nieznane

Bezdech - przyczyny i leczenie

Często osoby cierpiące z powodu bezdechu zasypiają w ciągu dnia w chwilach wyciszenia. Z powodu niedotlenienia, wywołanego bezdechem, cierpią wszystkie narządy, w tym wrażliwe na spadek zawartości tlenu we krwi, przede wszystkim mózg i serce. W czasie bezdechu ciśnienie krwi wzrasta, dochodzi także do zaburzeń rytmu serca. Badania wskazują nawet, że w grupie osób, u których występuje powyżej 20 bezdechów i spłyconych oddechów na godzinę, notuje się zwiększoną liczbę zgonów. Taki stan może powodować reakcje depresyjne.

Czytaj więcej na ten temat: Bezdech - przyczyny i leczenie