diagnozowanie niepłodności przez położną kiwanie się u małego dziecka choroby po kleszczu zapalenie mięśni międzyżebrowych w ciąży ocet jabłkowy kapsułki ziarniniak zapalny przyczyny obniżenia temperatury ciała naczyniak ls ciąża in vitro krwawienia z dróg rodnych przyczyny czy śluz świadczy o ciąży stymulator serca a anemia wrośnięty włos pomiar bólu guz na plecach

Genetyczny mozaicyzm związany ze starzeniem i z rakiem

Wcześniejsze badania pokazały, że genetyczny mozaicyzm wzrasta wraz z wiekiem i się akumuluje, a komórki mozaikowe rozprzestrzeniają się po całym ciele, co może wyjaśniać, dlaczego genetyczny mozaicyzm częściej jest stwierdzany u starszych ludzi. Natomiast, nowe badania pokazują, że mozaicyzm genetyczny – rodzaj strukturalnych anomalii chromosomalnych przecież - może być wykrywany u niewielkiego procentu ludzi, którzy nie mają historii raka. Mimo że National Cancer Institute znalazł już genetyczny mozaicyzm we wcześniejszych badaniach, prowadzonych na populacji hiszpańskiej, to do tej pory jednak nie udało się ustalić dokładnej częstotliwości występowania tej anomalii w populacji generalnej. Doktor Stephen Chanock, szef laboratorium Laboratory of Translational Genomics w jednostce Division of Cancer Epidemiology and Genetics w National Cancer Institute, mówi: badania te dostarczają dowody na to, że genetyczny mozaicyzm zwiększa się wraz z wiekiem i może być czynnikiem ryzyka zachorowania na raka. Badania te sugerują, że genetyczny mozaicyzm może być markerem wykrywania raka albo innych chronicznych chorób.

Czytaj więcej na ten temat: Genetyczny mozaicyzm związany ze starzeniem i z rakiem

Konsultant genetyczny (genetyk)

Porada dotyczy rodzaju występującego ryzyka oraz jego konsekwencji, a także możliwości poddania kobiety ciężarnej badaniom mającym na celu wczesne wykrycie wady. lekarz zajmujący się poradnictwem dla par narażonych na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z wrodzonymi wadami.

Czytaj więcej na ten temat: Konsultant genetyczny (genetyk)

Genetyczny marker raka płuc

Naukowcy sugerują, że wzór ekspresji genów w normalnych komórkach nabłonka płuc można traktować jako biomarker dla raka płuc, dzięki któremu można będzie doprowadzić do zmniejszenia śmiertelności poprzez wczesną diagnozę pacjentów. W połączeniu z analizą histologiczną tkanki płuc skuteczność metody wzrosła do 95 proc. przypadków można było przewidzieć, którzy pacjenci nie zachorują na raka. Autorzy dowiedli, że na podstawie wzoru ekspresji genów w około 90 proc. Avrum Spira wraz z kolegami z Boston University badał, czy ekspresja genów w normalnych komórkach nabłonka płuc palaczy podejrzanych o zachorowanie na raka, może służyć za marker stanu zaawansowania choroby.

Czytaj więcej na ten temat: Genetyczny marker raka płuc

Badacze ujawnili genetyczny sekret tych, którzy śpią niewiele

Porównując rezultaty z kwestionariusza oraz genomy uczestników, badacze spostrzegli, że ci, którzy posiadali dwie kopie pewnego wariantu tego genu, mieli zdecydowanie krótsze okresy snu niż ci, którzy posiadali dwie kopie innego wariantu. Mechnizm działania genu podobny u wielu gatunków?. A bardziej dokładnie, to jedna z jego wersji ma mieć taką właściowość. Okazuje się również, że gen ABCC9 jest również w stanie zredukować długość naszego snu. Gen ten jest związany z ryzykiem choroby serca oraz cukrzycy.

Czytaj więcej na ten temat: Badacze ujawnili genetyczny sekret tych, którzy śpią niewiele

Tarczyca: czy genetyczny podpis pozwoli zidentyfikować nowotwory wywołane napromieniowaniem?

W sumie, badacze stworzyli w swoich laboratoriach aż 106 genów-markerów. W świetle tych rezultatów, badacze byli nawet w stanie stworzyć narzędzia molekularne zdolne od identyfikowania pochodzenia raka tarczycy. Otóż, chodzi o 325 genów wyrażających się inaczej w nowotworach sporadycznych tarczycy i w nowotworach powstałych w wyniku radioterapii. Testy identyfikacyjne zrealizowane metodą ślepej próby na 29 podmiotach, przy pomocy tych markerów, okazały się skuteczne w 26 przypadkach, co określa poziom wiarygodności bliski 89%. Osiem nowotworów tarczycy na 10000 spowodowane przez wybuch w Czarnobylu?.

Czytaj więcej na ten temat: Tarczyca: czy genetyczny podpis pozwoli zidentyfikować nowotwory wywołane napromieniowaniem?

Każda istota ludzka ma swój "odcisk neuronalny"

Jeśli więc ślady są podobne dla wszystkich (tak jak geny albo chromosomy), to naukowcy chcieli jednakże się dowiedzieć, czy mogą istnieć subtelne różnice (na obraz polimorfizmu genetycznego); i czy można udowodnić ich istnienie poprzez obserwację bardziej szczegołówą poszczególnych motywów. Dane z elektroencefalogramów były dostępne, a więc Leila Tarokh i Peter Achermann, badacze z Uniwersytetu w Zurichu, podeszli do badania. Różna aktywność mózgowa. W czasie głębszego snu, pojawiają się fale o niskiej częstotliwości (fale delta), z wyjątkiem fazy snu paradoksalnego (w czasie którego śnimy i kiedy nasze oczy bardzo szybko się ruszają), gdzie znów pojawia się szczyt fal beta. Fale najwolniejsze (fale alfa) znikają zazwyczaj, ustępując miejsca falom beta (fale szybsze), tak samo jak i innym falom złożonym.

Czytaj więcej na ten temat: Każda istota ludzka ma swój "odcisk neuronalny"

Policja naukowa chce tropić kłusowników

Ślad genetyczny na sawannie, to utopia?. Pomysł więc zakłada, żeby na podstawie tych komórek, pochodzących z DNA, powiększyć je, przeprowadzić sekwencjonowanie i skonfrontować je z rezultatami w bazie danych genetycznych notorycznych przestępców, których profil genetyczny już został ustalony. A w końcu, nie wystarczy możliwość analizowania DNA ludzkiego obecnego na padlinie. Trzeba również powiązać je z profilem genetycznym danego kłusownika, którego DNA mogłoby być zbadane w przebiegu wcześniejszej sprawy. Poza tym, kilka komórek i DNA, które zawierają, są bardzo szybko degradowane z powodu wilgotnego klimatu.

Czytaj więcej na ten temat: Policja naukowa chce tropić kłusowników

Wspólne podłoże genetyczne pozwala rozpoznać ryzyko zachorowania na autyzm u rodzeństwa dzieci z ASD

Podczas gdy polimorfizm pojedynczego nukleotydu nie powoduje ASD, ostatnie badania wykazały, że dzięki obecności SNP związanego z autyzmem można przewidzieć z dużym stopniem pewności, czy u dziecka będzie się rozwijać spektrum zaburzeń autyzmu. SNP związane ze większym ryzykiem wystąpienia autyzmu zostały zidentyfikowane, dzięki czterem oddzielnym asocjacyjnym badania całego genomu na kohorty: najpierw za pomocą wszystkich zainteresowanych dzieci, a następnie dwa oddzielne badania GWAS  dotkniętych chorobą mężczyzn i kobiet; i końcowym GWAS ograniczonym do zdrowego rodzeństwa. Każdy SNP określony w asocjacyjnych badaniach całego genomu, uzyskał wynik na podstawie sumowania ich indywidualnych danych statystycznych i dostępnej informacji biologicznej. SNP, który zdobył wyższy wynik niż w określonych progu, przeszedł dalszą analizę, by zmierzyć jego powiązanie z autyzmem za pomocą sprawdzonych metod statystycznych pomiaru szacowanej powtarzalności wyników w większej populacji. Naukowych.

Czytaj więcej na ten temat: Wspólne podłoże genetyczne pozwala rozpoznać ryzyko zachorowania na autyzm u rodzeństwa dzieci z ASD

Heterozygota

Wiąze się z wystepowaniem alleli, czyli róznych wariantów tego samego genu. organizm powstały w wyniku połączenia się gamet o różnym składzie genetycznym (różnych genotypach) w stosunku do danej pary lub par czynników dziedzicznych (genów).

Czytaj więcej na ten temat: Heterozygota

Geny i inteligencja: kolejna cegiełka w debacie

W każdym razie, nikt nie może utrzymywać, że istnieje jeden gen inteligencji, nawet jeśli niektórzy mówią o badaniach odnoszących się do bliźniaków i do niektórych rodzin, pozwalających zrozumieć, że jakiś składnik genetyczny może odgrywać znaczącą rolę. A bardziej dokładnie, naukowcy skoncentrowali się nad pytaniami w związku z polimorfizmem nukleotydowym, albo polimorfizmem jednego nukleotydu (SNP, single-nucleotide polymorphism). Badacze następnie przebadali ponad pół milona markerów genetycznych w DNA tych 3 500 osób. Obydwa typy inteligencji, mimo że mogą byś skorelowane ze sobą, są uważane za zależne od różnych systemów nerwowych i umysłowych. Inteligencja skrystalizowana jest z kolei zdefiniowana jako zdolność do posługiwania się kompetnecjami, wiedzą i doświadczeniem nabytym i zachowanym w pamięci.

Czytaj więcej na ten temat: Geny i inteligencja: kolejna cegiełka w debacie

Czasami złe geny nas chronią

Choroba jest wywołana tylko i wyłącznie mutacją jednego jedynego genu, ale innym chorobom sprzyja całość złożonych maleńkich wariacji genetycznych, znanych pod nazwą SNP, co pochodzi od angielskiego określenia Single-Nucleotide Polymorphism, czyli polimorfizm pojedynczego nukleotydu. I na odwrót, polimorfizmy pojedynczego nukleotydu, związane z ryzykiem rozwinięcia się choroby Leśniowskiego-Crohna, były w stadium redukcji. Polimorfizmy pojedynczego nukleotydu, związane z ryzykiem rozwinięcia się reumatoidalnego zapalenia stawów, były także w fazie wzrostu. Jednakże, 58 spośród nich było związane z wysokim ryzykiem wystąpienia tej choroby, a tylko 22 z nich chroniło przed chorobą. W przeglądzie naukowym Plos One, naukowcy wykazali, że 80 SNP związanych z cukrzycą typu 1, były coraz bardziej rozpowszechnione, pokazując, że zostały one wybrane na drodze selekcji pozytywnej.

Czytaj więcej na ten temat: Czasami złe geny nas chronią

Odkryto genetyczne markery pozwalające przewidzieć męską bezpłodność

Wykryty genetyczny "odcisk palca" jest wrażliwym markerem niskiej zdolności zapładniania. Wyboru tych 85 genów dokonano z RNA mężczyzn o prawidłowej płodności, która została ustalona we wcześniejszych badaniach. Naukowcy przeanalizowali profile ekspresji 85 genów spermy dawców z różnymi współczynnikami ciąż, wynikających z wewnątrzmacicznej inseminacji. Istotne różnice. Na podstawie tych analiz odkryto istotne różnice w ekspresji poszczególnych genów wśród 8 próbek z gorszymi i lepszymi współczynnikami ciąż.

Czytaj więcej na ten temat: Odkryto genetyczne markery pozwalające przewidzieć męską bezpłodność

Maminsynek czy lwie serce?

Okazuje się, że zdolność do zachowania spokoju w napiętej sytuacji ma bardzo silny składnik genetyczny – a jednak, nasz spokój jest głównie rezultatem tego wszystkiego, co robimy, aby go w sobie zbudować przez całą długość naszego życia. Większość z nich reagowała jak ogłupiałe owce, nie dlatego, że nie byli w stanie dawać dowodów zimnej krwi, ale po prostu dlatego, że nie wiedzieli co robić. Jeśli badania nad żołnierzami podczas drugiej wojny światowej i nad ofiarami katastrof mogą wydawać się złowrogie, to należy tutaj podkreślić pewien znaczący niuans: praktycznie żadna z tych osób nie była dobrze przygotowana do sytuacji, z którymi została skonfrontowana (dzisiaj, uczestnicy pojedynków paintballowych otrzymują lepsze przygotowanie niż żołnierze walczący w czasie ostatniej wojny światowej). A to można zmienić poprzez trening. Psycholog Andres Ericsson wykazał, że kiedy chcemy pozostać spokojni w centrum strzelaniny, albo po prostu w czasie publicznej prezentacji w biurze, najskuteczniejsza metoda polega na wytrenowaniu się na żywo, w realistycznych warunkach, do momentu, kiedy stanie się to naszą drugą naturą.

Czytaj więcej na ten temat: Maminsynek czy lwie serce?

Testy genetyczne w internecie: rozwijający się rynek, który niepokoi

I dobrze wiemy, że sam styl życia jest ważniejszy niż czynnik genetyczny. Jeśli nawet we Francji sprzedaż testów gentycznych jest zakazana, to ułatwiony dostęp do tego typu testów, sprawia, że każdy może je przeprowadzić bez żadnych problemów. Jest to niebezpieczny biznes, zdaniem lekarzy i genetyków, którzy chcieliby prawnego uregulowania tego „zatrważającego handlu”. Deputowany UMP oraz lekarz specjalista od spraw bioetyki, Jean Leonetti, wyjaśnia: nawet jeśli testy te opierają się na pewnych naukowych elementach, to każda choroba ma wiele czynników, a one mogą mylić. Jednakże, firmy proponujące ten typ usług w większości siedzibę mają w Stanach Zjednoczonych.

Czytaj więcej na ten temat: Testy genetyczne w internecie: rozwijający się rynek, który niepokoi

Zmiany klimatyczne: zadziwiająca adaptacja roślin

Badacze zainteresowali się przede wszystkim niektórymi sekcjami genomu, czyli tak zwanymi SNP (polimorfizm pojedynczego nukleotydu, ang. Broń przeciwko zmianom klimatycznym. W tym samym czasie, badacze z uniwersytetu Brown i instytutu Gregor Mendel w Wiedniu, zainteresowali się również genomem tej samej rośliny. Niektóre geny kontrolują adaptację do klimatu. Co dowodzi, iż ich wnioski były słuszne.

Czytaj więcej na ten temat: Zmiany klimatyczne: zadziwiająca adaptacja roślin