odwrócony chromosom

Płeć dziecka - chłopczyk czy dziewczynka?

Kobieta przekazuje dziecku chromosom X , zaś plemniki przenoszą chromosom X albo chromosom Y. W tym czasie chromosom Y powoduje rozwój jader i penisa, zaś chromosom X pozwala na rozwój żeńskich narządów płciowych. Wynika to często z tego, iż płód jest w ciągłym ruchu. Tak samo gęstość oraz mniejsza przejrzystość wód płodowych może prowadzić do niedokładnych wyników. Z dziewczynkami jest nieco trudniej.

Czytaj więcej na ten temat: Płeć dziecka - chłopczyk czy dziewczynka?

W skrócie: choroby wieńcowe związane z chromosomem Y u mężczyzn

Jest to związek dość nieoczekiwany: chromosom Y, obecny u wszystkich mężczyzn oraz wzorst ryzyka zachorowania na chorobę wieńcową!. Mężczyźni wyposażeni w chromosom Y z haplogrupy-1, to znaczy mężczyźni, którzy są nosicielami pewnej liczby alleli na swoim chromosome płciowym, są bardziej zagrożeni zachorowaniem na choroby wieńcowe. A jeżeli weźmiemy pod uwagę to, że od 10% do 20% Europejczyków należy do tej grupy, zobaczymy łatwo rozmiar zagrożenia. Jest to bardzo zauważalna różnica, ponieważ osiąga ona aż 50%. A kiedy jeszcze zdamy sobie sprawę z tego, że na naszym kontynencie żyje jakieś 367 000 000 mężczyzn, oznacza to, że około 55 000 000 jest zagrożonych poważnie chorobami wieńcowymi, pisze główna autorka tego badania, pani Lisa Blommer z uniwersytetu w Leicester, w Wielkiej Brytanii.

Czytaj więcej na ten temat: W skrócie: choroby wieńcowe związane z chromosomem Y u mężczyzn

Nieaktywacja chromosomu X, tajemnica odkryta

U samic, wszystkie komórki są poświęcone dwóm chromosomom X, podczas gdy jeden chromosom Y działa jako drugi chromosom płciowy u samców. W niektórych komórkach, chromosom X wygaszony pochodzi od ojca, podczas gdy komórka obok może posiadać wygaszony chromosom od matki. Co zadziwiające, chromosom nieaktywny w każdej komórce zdaje się być wybierany w sposób zupełnie przypadkowy. Ta interakcja prowadzi do zmniejszenia ekspresji genu Tsix, przez jeden z dwóch chromosomów, co pozwala na to, żeby gen Xist był wyrażany w większych ilościach przez ten sam chromosom. Od początku syntezowany w sposób ekwiwalentny przez dwa chromosomy X, RNA Xist jest w efekcie końcowym wyrażany jedynie przez nieaktywny chromosom X, który okazuje się dosłownie objęty przez te transkrypty.

Czytaj więcej na ten temat: Nieaktywacja chromosomu X, tajemnica odkryta

Coraz więcej transseksualnych dzieci jest leczonych

Aidan Key mówi, iż istnieje wiele teorii na temat ludzi z GID, ale badania zdają się podkreślać znaczenie chromosomalnych zmiennych, takich jak chromosom XY zamiast chromosom XX. Wariacje chromosomalne. Czasami, reakcja rodziców i innych ludzi może być wręcz niszcząca: badanie nad dziećmi wykorzystywanymi, zamieszczone w Pediatrics, pokazało, że problemy z tożsamością płciową przed 11 rokiem życia wiążą się z fizycznym, psychicznym i psychologicznym wykorzystywaniem w dzieciństwie. Inna teoria mówi o organizacji mózgu u dotkniętej zaburzeniem osoby. Po prostu, taka osoba może mieć mózg bardziej męski, podczas gdy jej ciało jest kobiece.

Czytaj więcej na ten temat: Coraz więcej transseksualnych dzieci jest leczonych

Genetycy na tropie DNA Ludwika XVI

Zdaniem badaczy, niemożliwe jest przeprowadzenie śledztwa porównując chromosom Y z próbki z chromosomem Y z DNA jądrowego z serca Ludwika XVII (syn monarchy, o którym tutaj mowa). Ślad matka-syn?. - chodzi o krew mężczyzny;. - mężczyzna miał błękitne oczy (jak Ludwik XVI), biorąc pod uwagę obecność genu HERC2 (co jednakże nie jest dowodem samym w sobie, ponieważ gen ten może pochodzić z zewnątrz, od każdej osoby, która dotykała tej gurdy). Serce to zostało zachowane w bazylice Saint-Denis.

Czytaj więcej na ten temat: Genetycy na tropie DNA Ludwika XVI

Nieaktywacja chromosomu X, problem dla komórek macierzystych

Podczas gdy w komórkach męskich znajduje się tylko jeden chromosom X, u kobiet tych chromosomów jest 2. Badacze z UCLA Broad Stem Cell Research Center popracowali nad 10 różnymi kulturami komórkowymi ludzkich macierzystych komórek embrionalnych, próbując zminimalizować wpływy hodowli in vitro, przypadkowo limitując liczbę przetwarzania a komórek. Wiadomo, że nieaktywacja chromosomu X zachodzi dzięki ekspresji genu nazwanego genem XIST. Zazwyczaj kultury komórkowe pochodzące z embrionów są przetwarzane od 20 do 100 razy w laboratorium, co może modyfikować profil i ekspresję genów, a podejrzewano nawet, że to właśnie ten fakt mógł prowadzić do heterogeniczności etapów komórkowych. Wcześniejsze badania pokazały już trzy możliwe stany komórek, w zależności od ich zróżnicowania: jedno stadium - komórki, w których nieaktywacja chromosomu X jest permanentna, drugie stadium - komórki, w których nieaktywacja ma miejsce jedynie po zróżnicowaniu komórkowym, trzecie stadium - komórki, w których nieaktywacja chromosomu X nigdy nie następuje, nawet po zróżnicowaniu komórkowym.

Czytaj więcej na ten temat: Nieaktywacja chromosomu X, problem dla komórek macierzystych

Jak spłodzić dziewczynkę?

Komórka jajowa zawsze posiada chromosom X, plemnik natomiast albo chromosom X(żeński) albo Y (męski). Jeżeli zaczniecie sypiać przed owulacją w momencie uwolnienia komórki jajowej plemniki z męskim chromosomem obumrą, zaś z żeńskim dostaną szanse na dotarcie do komórki jajowej jako pierwsze. W wypadku takiej metody ważne jest aby cykle menstruacyjne kobiety były regularne i ważna jest znajomość własnego organizmu. Na pewno ta metoda będzie skuteczniejsza kiedy będziesz umiała dokładnie wyznaczyć moment owulacji. Dlaczego? Bo plemniki żeńskie są dużo bardziej odporne i żyją dłużej.

Czytaj więcej na ten temat: Jak spłodzić dziewczynkę?

Wyjaśnia się tajemnica występowania autyzmu u chłopców

Chłopcy dziedziczą chromosom X od matki, a chromosom Y od ojca. Gen ten nosi chromosom X. Mimo, iż te procenty wydają się dość skromne dla większości ludzi, to okazują się one bardzo obiecujące dla genetyków, ponieważ wiele genów jest odpowiedzialne za zaburzenia spektrum autyzmu, wyjaśnia Stephen Scherer, kierujący także centrum genomiki przy szpitalu dziecięcym w Toronto. Jeśli u chłopca w genie PTCHD1 nie ma chromosomu X, albo nie ma w nim innej sekwencji genetycznej, taki chłopiec będzie bardzo narażony na pojawienie się u niego zaburzeń autystycznych, albo też innej niewydolności umysłowej, dodaje Stephen Scherer. Badanie to, opublikowane niedawno w dzienniku Science Translational Medicine, ujawnia, iż u około 1% chłopców dotkniętych zaburzeniami spektrum autyzmu, odnaleziono mutacje genu PTCHD1.

Czytaj więcej na ten temat: Wyjaśnia się tajemnica występowania autyzmu u chłopców

Obecność mikrochimer męskich u kobiet zmniejsza ryzyko zachorowania na raka piersi, ale zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia raka okrężnicy

Jednakże przeprowadzone badania nie upoważniają nas jeszcze do potwierdzenia niejasnych biologicznych procesów”. Gadi zakłada, że komórki płodowe mogą produkować naturalnie występujący efekt nowotworu, który jednak ma prawdopodobnie różny wpływ, w zależności od typu choroby. Zdaniem Gadiego: „Koncentracja komórek płodowych we krwi może być wysoce znacząca dla rozwoju nowotworów. Jednak te analizy opierały się na próbkach krwi pobranych od kobiet już po pierwszych atakach choroby. Wyniki wcześniejszych badań, także tych przeprowadzonych przez Gadiego i jego zespół, ukazywały wpływ komórek płodowych nie tylko na rozwój raka piersi, ale także na choroby immunologiczne.

Czytaj więcej na ten temat: Obecność mikrochimer męskich u kobiet zmniejsza ryzyko zachorowania na raka piersi, ale zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia raka okrężnicy

Zdrowe odżywianie może zahamować gen choroby serca

Dobre punkty zostały przyznen osobom, które jadły wiele surowych warzyw. Pośród produktów spożywczych groźnych dla zdrowia, badacze umieścili: produkty smażone, mięso, słone przekąski. Obydwa wspomniane tutaj badania oceniały zdrowe odżywianie w różny sposób, ale uczestnicy stosujący dietę bogatą w owoce i warzywa, generalnie byli uważani za konsumentów odżywiających się zdrowo. Troska o jedzenie jako prewencja chorób serca. Rezultaty badania pokazały, że ludzie, którzy mieli wariację tego „złego” genu, i którzy jedli dużo groźnych dla zdrowia produktów, zwiększali swoje prawdopodobieństwo ataku serca o całe 30%.

Czytaj więcej na ten temat: Zdrowe odżywianie może zahamować gen choroby serca

Naukowcy odwracają proces starzenia się u myszy

Jeśli natomiast chodzi o myszy laboratoryjne wykorzystane przez naukowców z Harwardu, ten odwrócony proces „starzenia się” właśnie stał się rzeczywistością. Ale inni badacze są tego o wiele mniej pewni. Naukowcy z Harwardu zdają się myśleć, że te prace badawcze będą mogły być użyteczne w przyszłości dla człowieka. Ale kiedy enzym ten został reaktywowany u tych samych myszy, ich organy w bardzo istotny sposób zregenerwoały się. Bez tego enzymu więc myszy postarzały się bardzo szybko.

Czytaj więcej na ten temat: Naukowcy odwracają proces starzenia się u myszy

Odkrycie ważnej mutacji genetycznej dla dziedzicznego raka prostaty

Aby więc dowiedzieć się nieco więcej na jej temat, badacze zaczęli poszukiwania tej samej mutacji genu HOXB13 pośród 5 100 mężczyzn leczonych na tego raka w Instytucie John Hopkins oraz na Uniwersytecie Maryland. Mutacja, o której mowa, występowała u osiemnastu mężczyzn w tych czterech rodzinach dotkniętych rakiem prostaty i zdaje się zwiększać od 10 do 20 razy ich ryzyko zachorowania na ten nowotwór. Nadzieja na wczesne wykrywanie?. Rezultat? Siedemdziesięciu dwóch mężczyzn, czyli 1,4% pacjentów miało tę mutację. Poza tym, jak się okazało, ci sami mężczyźni byli częściej spokrewnieni przynajmniej z jedną osobą zdiagnozowaną w kierunku raka prostaty (ojciec, krewny, brat), niż pozostali.

Czytaj więcej na ten temat: Odkrycie ważnej mutacji genetycznej dla dziedzicznego raka prostaty

Niedowaga i otyłość: sprawa kopii na chromosomie?

Raczej rzadko można zaobserwować taki efekt lustra. W obecnym przypadku, zniesienie jednej kopii wywołuje konsekwencje fenotypowe – predyspozycje do nadwagi – podczas gdy dodanie jednej kopii powoduje efekt odwrotny – predyspozycje do niedowagi. Jednakże, wiele badań wykazało, że zarówno ta pierwsza jak i ta druga, są przyczyną wzrostu śmiertelności. Jest to pierwszy raz w historii nauki, kiedy to badacze ustalają genetyczne przyczyny niedowagi, która jakże często pozostaje w cieniu swojego przeciwieństwa. Kiedy jednostki ludzkie są nosicielami trzech kopii tej strefy chromosomu 16, ryzyko niedowagi jest pomnożone pięć razy u kobiet, a dwadzieścia trzy razy u mężczyzn.

Czytaj więcej na ten temat: Niedowaga i otyłość: sprawa kopii na chromosomie?

Płeć? Nie stwierdzono

W przypadku ludzi, kobiety mają dwa chromosomy X, podczas gdy mężczyźni jeden chromosom X i jeden Y. Szczególne znaczenie tego spostrzeżenia podkreśla odkrycie rearanżacji genomu w obszarze regulacyjnym ludzkiego genu SOX3 u 3 pacjentów ze stwierdzonym odwróceniem płci męskiej. Autorzy podsumowując wyjaśnili, że rearanżacje genomu SOX3 najprawdopodobniej są jedną z głównych przyczyn odwrócenia płci męskiej. Zauważyli oni, że u myszy odwrócenie płci męskiej często jest skutkiem nadekspresji genu Sox3. XX male sex reversal).

Czytaj więcej na ten temat: Płeć? Nie stwierdzono

Naukowcy wyhodowali myszy pochodzące od dwóch ojców

Około jeden procent kolonii komórek i. PS wyhodowanych z linii komórkowej XY samorzutnie utraciło chromosom Y, w wyniku czego powstały komórki XO. Blastocysty wszczepiono matkom zastępczym, które urodziły żeńskie chimery XO/XX, mające jeden chromosom X pochodzący z fibroblastu samca myszy. - Możliwe jest również wyprodukowanie przez jednego samca zarówno oocytów jak i nasienia do samodzielnego zapłodnienia w celu uzyskania potomstwa obydwu płci - podkreślili naukowcy. Technika opisana w badaniu może być zastosowana u gatunków zwierząt ważnych dla rolnictwa w celu połączenia pożądanych cech genetycznych dwóch samców bez potrzeby krzyżowania z samicami o różnych cechach. - W naszym badaniu wykorzystaliśmy technologię komórek i. PS w celu połączenia dwóch alleli od dwóch samców, aby wygenerować potomstwo obydwu płci, czyli nową formę rozmnażania ssaków - wyjaśnili naukowcy.

Czytaj więcej na ten temat: Naukowcy wyhodowali myszy pochodzące od dwóch ojców