odkrycie genetyczne

Odkrycie genetycznej niepłodności męskiej

Aby odkryć przyczyny genetyczne tej choroby, zespół naukowców kierowany przez panów Pierre’a Ray i Christophe’a Arnoult (z CNRS/Uniwersytet Joseph Fourrier w Grenoble, we Francji), przeanalizował przy pomocy chipów DNA, genomy 20 mężczyzn cierpiących na to zaburzenie. Uszkodzenie genetyczne u ¾ dotkniętych mężczyzn. Odkrycie to jest pierwszym postawionym krokiem, niezbędnym do rozwoju potencjalnych terapii. Naukowcy odkryli, iż 75% pacjentów miało wspólną wadę genetyczną. A w swoim czasie, na wyobrażenie sobie rozwiązań terapeutycznych przeciwko zespołowi globozoocefalii nasieniowej, podsumowują autorzy.

Czytaj więcej na ten temat: Odkrycie genetycznej niepłodności męskiej

Zdjęcia dla "odkrycie genetyczne"

Testy genetyczne: między nauką a szarlataństwem

Dlatego też od czerwca 2010 roku, agencja FDA uważa, iż analizy genetyczne powinne być homologiczne, takie samo jak każdy inny lek czy też aparat medyczny. Jest to koszt, który może jeszcze zmniejszyć się nawet aż o 10 razy, i to już w 2013 roku. A odczytanie całego DNA jednej osoby może trwać jedynie kwadrans. Dlatego genetyka jest tym sektorem medycznym, który rozwija się najszybciej. Ta sama operacja jest dziś możliwa za jedyne 10 000 dolarów.

Czytaj więcej na ten temat: Testy genetyczne: między nauką a szarlataństwem

Odkrycie nowych mutacji genetycznych odpowiedzialnych za schizofrenię

Dlatego też, odkrycie to dostarcza nowe potencjalne cele terapeutyczne, bardzo ważne nowe tropy dla około 30% osób dotkniętych schizofrenią, które są odporne na aktualne terapie. Ponieważ te zakłócenie genetyczne zdarzają się coraz częściej, może to, przynajmniej częściowo, wyjaśniać wysoki poziom schizofrenii ujawniony na skalę światową. Rezultaty więc pokazały, że te mutacje „de novo” były znacznie częstsze u osób cierpiących na schizofrenię niż u reszty populacji. Aby tego dokonać, naukowcy przeanalizowali u 42 osób (chorzy oraz ich rodzice) blisko 20 000 genów, koncentrując swoje badania na określeniu mutacji „de novo”, to znaczy mutacji obecnych u pacjentów, ale nie u ich rodziców. Ale najważniejszym odkryciem jest to, że większość określonych genów nie była, aż do tej pory, jeszcze nigdy powiązana z chorobą.

Czytaj więcej na ten temat: Odkrycie nowych mutacji genetycznych odpowiedzialnych za schizofrenię

Odkrycie pięciu nowych genów związanych z chorobą Parkinsona

Sześć innych genów kojarzonych z chorobą Parkinsona, było już znanych, a według ekspertów, istnieje teraz coraz więcej elementów sugerujących, że ta choroba neurodegeneracyjna może mieć podłoże genetyczne. Jak również, odkrycie to może poprowadzić któregoś dnia do opracowania zupełnie nowych leków służących do walki z tą chorobą. W komentarzu, który towarzyszy publikacji badania, naukowcy podkreślają, że identyfikacja genów związanych z chorobą Parkinsona może pozwolić wyjaśnić, co przyczynia się do wyzwolenia choroby. Na podstawie tych próbek uczeni odkryli, że osoby mające największą liczbę mutacji w 11 genach związanych z chorobą Parkinsona, były także 2,5 razy bardziej narażone na rozwinięcie się tej choroby niż ci ludzie, którzy mieli najmniej tych mutacji. Jej opinię podziela jej kolega z tej samej uczelni, pan Andreas Ziegler.

Czytaj więcej na ten temat: Odkrycie pięciu nowych genów związanych z chorobą Parkinsona

Odkrycie genu powodującego syndrom Joubert

Odkrycie to jest na pewno interesujące, zarówno pod względem historycznym jak i genetycznym, ponieważ syndrom Joubert występuje na całym świecie, ale genetyczne przyczyny mogą bardzo się zmieniać w zależności od regionu. Fakt, że większość dzisiejszych mieszkańców tego regionu pochodzi od tej małej grupki osadników sugeruje, że musi tam istnieć wspólne podłoże genetyczne. Częściowo dlatego, iż jak do tej pory po prostu nie przeprowadzono żadnego badania, które mogłoby zidentyfikować genetyczne przycznyny choroby w Quebeku, a bardziej precyzyjnie jeszcze, w ściśle określonej strefie Lower St. A jak zauważyła doktor Myriam Srour, jedna ze współautorek tego badania, mutacje genetyczne rozprzestrzeniły się na łonie tej populacji właśnie wzdłuż tych dróg migracyjnych. Doktor Jacques Michaud wyjaśnia: zidentyfikowaliśmy trzy mutacje C5ORF42, które są powszechne dla większości rodzin w tym regionie.

Czytaj więcej na ten temat: Odkrycie genu powodującego syndrom Joubert

Anoreksja i bulimia: stres, czynniki genetyczne i biologicze są przyczyną

Niezależenie od tego, czy są one biologiczne, genetyczne czy też środowiskowe, to wszystkie te czynniki mogą się zbiec i współdziałać, powodując pojawienie się zaburzeń odżywiania, podtrzymuje doktor Howard Steiger. Czynniki biologiczne i genetyczne nie wyjaśniają wszystkiego. Jednakże, kiedy para bliźniąt jest złożona z dziewczyny i chłopaka, prewalencja choroby wśród chłopców osiągą 1%, tak samo jak dla dziewczyn. Stwierdzono to samo także wśród bliźniaków, wśród których prewalencja tej samej choroby mieści się w okolicach 0,01%. Badacze odkryli, że prewalencja anoreksji wśród bliźniaczek jest bardzo blisko prewalencji anoreksji wśród generalnej populacji kobiecej, czyli około 1%.

Czytaj więcej na ten temat: Anoreksja i bulimia: stres, czynniki genetyczne i biologicze są przyczyną

Wykrywające testy genetyczne są coraz popularniejsze

Szeroka kampania reklamowa uruchomiona przez agencję zdrowia i opieki społecznej jest z pewnością czymś ważnym. Przypomina ona, że organizacja pracuje od dziesięciu lat nad wprowadzeniem tych testów dla całej populacji. Rzecznik agencji zdrowia i opieki społecznej, Jean-François Saint-Gelais, stwierdza, że celem pierwszym tej kampanii było poinformowanie o istnieniu tych testów. Przypomina on również, że ostrożność etyczna w dalszym ciągu ma znaczenia, a także wolny wybór pozostaje największym priorytetem. W obliczu tego sukcesu, projekt pilotażowy może również zaowocować innymi projektami poza Quebekiem.

Czytaj więcej na ten temat: Wykrywające testy genetyczne są coraz popularniejsze

Rak piersi: odkrycie trzech genów budzi nadzieję na nowe lekarstwa

Musimy przebadać bliżej funkcjonowanie tych genów, a odkrycie to może prowadzić do rozwoju ewentualnych nowych terapii, z których będą mogły skorzystać kobiety dotknięte rakiem piersi w najbliższej przyszłości, podkreśla pani Anita Dunbier. Odkrycie wydawało się tak bardzo nieprawdopodobne samym badaczom, iż sami bardzo starannie sprawdzili rezultaty, aby przekonać się, czy nie popełnili jakiegoś błędu. Zaskakujące odkrycie. Badając genetyczne przyczyny związane z rakiem piersi, naukowcy nie spodziewali się, że dokonają tak ważnego odkrycia. Teraz, jak badanie zostało zatwierdzone, naukowcy pracują nad dokładną identyfikacją roli tych trzech genów w rozwoju raka piersi.

Czytaj więcej na ten temat: Rak piersi: odkrycie trzech genów budzi nadzieję na nowe lekarstwa

Wspólne podłoże genetyczne pozwala rozpoznać ryzyko zachorowania na autyzm u rodzeństwa dzieci z ASD

Podczas, gdy badania genetyczne autyzmu zostały ograniczone do identyfikacji wariacji liczby kopii (CNV), wykryto, że autyzm powiązany z CNV występuje tylko u około 10% dzieci z ASD. SNP związane ze większym ryzykiem wystąpienia autyzmu zostały zidentyfikowane, dzięki czterem oddzielnym asocjacyjnym badania całego genomu na kohorty: najpierw za pomocą wszystkich zainteresowanych dzieci, a następnie dwa oddzielne badania GWAS dotkniętych chorobą mężczyzn i kobiet; i końcowym GWAS ograniczonym do zdrowego rodzeństwa. Każdy SNP określony w asocjacyjnych badaniach całego genomu, uzyskał wynik na podstawie sumowania ich indywidualnych danych statystycznych i dostępnej informacji biologicznej. Naukowych. z Zakładu Patologii i Medycyny Laboratoryjnej ze Szkoły Medycznej Uniwersytetu w Pensylwanii , Philadelphia, PA i Geraldine Dawson, Ph. D., profesor psychiatrii na Uniwersytecie Północnej Karoliny, Chapel Hill i dyrektor ds.

Czytaj więcej na ten temat: Wspólne podłoże genetyczne pozwala rozpoznać ryzyko zachorowania na autyzm u rodzeństwa dzieci z ASD

Czynniki genetyczne a rozwój alzheimera

Najnowsze wyniki potwierdzają jednak, przyjmowane z dużym sceptycyzmem, doniesienia o silnym wpływie genów na predyspozycje do choroby, komentuje prowadząca badania prof. Margaret Gatz. Wcześniejsze szacunki na temat udziału czynników genetycznych w rozwoju alzheimera były bardzo rozbieżne, przypominają autorzy pracy. bliźniąt. Wyniki szwedzko- amerykańskich badań zamieszcza pismo "Archives of General Psychiatry". od czynników genetycznych - wskazują analizy przeprowadzone na dużej grupie niemal 12 tys.

Czytaj więcej na ten temat: Czynniki genetyczne a rozwój alzheimera

Testy genetyczne: twoje DNA może cię zawieść

Testy genetyczne nie będą substytutem dla strategii prewencyjnych przeciwko najpowszechniejszym chorobom, stwierdza doktor Bert Vogelstein, jeden z autorów tego badania, zajmujący się również poszukiwaniem genów, które zwiększają ryzyko zachorowania na raka. Ale teraz, okazuje się, że testy genetyczne wcale nie sprawią, że będziemy zdrowsi. W takich sytuacjach, test te naprawdę ratują życie. Ale problemem jest to, że mniej niż jedna kobieta na 1000 ma tę mutację. Wyniki te są tak wysokie, że kobiety, u których zostaną wykryte te mutacje, często wybierają usunięcie jajników i piersi, zanim w ogóle pojawi się nowotwór.

Czytaj więcej na ten temat: Testy genetyczne: twoje DNA może cię zawieść

Rzadkie modyfikacje genetyczne mogą być odpowiedzialne za autyzm

Najważniejsze i największe badania, jakiekiedykolwiek w historii zrealizowano, w celu porównania kodu genetycznego ludzi cierpiących na autyzm do kodu genetycznego ludzi cieszących się doskonałym zdrowiem, pozwoliły określić, że liczne rzadkie zmiany genetyczne są odpowiedzialne za pojawienie się choroby. Badacze wierzą, że ich odkrycie może pozwolić naukowcom wynaleźć nowe lekarstwa, bądź też określić, czy leki już istniejące mogą być użyteczne. Badanie to jednakże nie rzuca w ogóle nowego światła na przyczyny środowiskowe, które mogłyby być odpowiedzialne za mutacje genetyczne powodujące autyzm. Przyczyny genetyczne autyzmu wydają się więc być w oczywisty sposób bardziej kompleksowe niż nam się to do tej pory zdawało. Prace szczegółowo opublikowano w przeglądzie Nature.

Czytaj więcej na ten temat: Rzadkie modyfikacje genetyczne mogą być odpowiedzialne za autyzm

Rak wątroby: odkrycie czterech genów

Odkrycie to zapisało się w ramy szerokiego projektu badawczego, noszącego nazwę International Cancer Genome Consortium (ICGC), który rozpoczął się w 2009 roku. Francuska badaczka jeszcze dodaje: badanie to proponuje nowe tropy, które trzeba przestudiować, dzięki którym być może uda się opracować nowe leki, w przyszłości, mierzące w te uszkodzenia genetyczne. W tym projekcie, naukowcy z całego świata dosłownie pracują razem nad sekwencjonowaniem genomu nowotworów wielu tysięcy pacjentów. Celem projektu International Cancer Genome Consortium jest lepsze zrozumienie uszkodzeń genetycznych i ich roli w rozwoju nowotworów. Jak wyjaśniają kierujący tym projektem, obejmuje on badaniami pięćdziesiąt typów i podtypów nowotworów.

Czytaj więcej na ten temat: Rak wątroby: odkrycie czterech genów

Manipulacje genetyczne: narodziny pierwszej małpiej chimery

Jednakże, taki wyczyn amerykańskich badaczy niekoniecznie wzbudził, delikatnie mówiąc, entuzjazm na całym świecie. Jeżeli chcemy, żeby terapie oparte na komórkach macierzystych szły do przodu, niezależnie od tego, czy chodzi o komórki macierzyste myszy, czy też ludzkie, to musimy zrozumieć, co mogą zrobić komórki naczelnych, wyjaśnia punkt widzenia amerykańskich badaczy Shoukhrat Mitalipov, członek zespołu badawczego. Posługiwanie się równie wrażliwymi zwierzętami w tego rodzaju badaniach stawia ogromnie ważne pytania o etykę. Ponieważ niewiele z tych zwierząt genetycznie zmodyfikowanych posiada pożądane cechy charakterystyczne, wiele z nich zostanie zabitych, zanim nawet zacznie się jakiekolwiek badanie. Inne z kolei umrą z powodu poważnych ukrytych deformacji, pozostających w cieniu, ocenia ze swej strony doktor Jarrod Bailey, z pozarządowej organizacji ochrony zwierząt BUAV, ze Zjednoczonego Królestwa (British Union for the Abolition of Vivisection).

Czytaj więcej na ten temat: Manipulacje genetyczne: narodziny pierwszej małpiej chimery

Odkryto genetyczne markery pozwalające przewidzieć męską bezpłodność

Odkrycie jest chronione zgłoszeniem patentowym, które umożliwi stworzenie nowego testu diagnostycznego niezależnego od seminogramu. W rzeczywistości istnieje znaczna ilość przypadków niewyjaśnionej bezpłodności, a dane sugerują, iż nieprawidłowe działanie spermy może mieć genetyczne lub molekularne źródło. Na podstawie tych analiz odkryto istotne różnice w ekspresji poszczególnych genów wśród 8 próbek z gorszymi i lepszymi współczynnikami ciąż. Wyboru tych 85 genów dokonano z RNA mężczyzn o prawidłowej płodności, która została ustalona we wcześniejszych badaniach. Naukowcy przeanalizowali profile ekspresji 85 genów spermy dawców z różnymi współczynnikami ciąż, wynikających z wewnątrzmacicznej inseminacji.

Czytaj więcej na ten temat: Odkryto genetyczne markery pozwalające przewidzieć męską bezpłodność