mutacja somatyczna

Mutacja genetyczna

Jeśli mutacja dokonuje się samoistnie, bez udziału określonego czynnika, to się nazywa mutacją spontaniczną. Dochodzi wtedy do zmiany genu w tzw. formę alleliczną. Proces zmian zachodzących w materiale genetycznym pod wpływem określonego czynnika, określanego jako mutagen, nazywamy mutagenezą. Do mutacji genetycznej może dojść pod wpływem różnych czynników. Zmiana może dotyczyć pojedynczego genu lub chromosomu.

Czytaj więcej na ten temat: Mutacja genetyczna

Mutacja głosu

Mutacja głosu szkolonego trwa dłużej i dlatego dziewczynki przed 17 rż., a chłopcy przed 18 - 19 rż. nie powinni rozpoczynać studiów wokalistycznych. Rozwój głosu po mutacji trwa jeszcze przez 1 - 4 lat. Zmiana głosu, tzw. mutacja, występuje u chłopców w 13 - 14 rż., a u dziewczynek z pierwszą miesiączką i trwa 3 - 12 miesięcy. w okresie dojrzewania płciowego głos obniża się przeciętnie o 1 oktawę u chłopców, a o 1 tercję u dziewczynek.

Czytaj więcej na ten temat: Mutacja głosu

Mutacja genetyczna predysponuje do raka skóry i nerki

Mutacja ta w ten sposób stałaby się biomarkerem ryzyka, który wskazywałby, iż konieczny jest szczególny nadzór na poziomie nerek i skóry, wyjaśnia pani profesor Marie-Françoise Avril ze szpitala Hôpital Cochin-Tarnier we Francji. Stwierdzono, że kiedy jest ona obecna u danej jednostki, ryzyko zachorowania na raka nerki i na czerniaka złośliwego wzrasta pięciokrotnie. Ta anomalia genetyczna, dziedziczna i przenośna, nie pozwala na modyfikację proteiny MITF w odpowiedzi na stres, a to sprawia, że ma ona charakter onkogeniczny, wyjaśnia tak pani doktor Brigitte Bressac-de Paillerets z instytutu Institut Gustave Roussy. Anomalię tę nazwano Mi-318K. Dlatego też, zespoły francuskie postanowiły przeanalizować genomy kilku pacjentów dotkniętych tym rakiem i odkryli, że 8% spośród nich miało anomalię w sekwencji genu MITF na poziomie kodonu 318.

Czytaj więcej na ten temat: Mutacja genetyczna predysponuje do raka skóry i nerki

Utrata wzroku - mutacja w genie CFH

Mutacja w genie CFH nie determinuje zatem pojawienia się AMD, ale zwiększa prawdopodobieństwo pojawienia się druz. Okazało się, że mutacja w genie CFH związana jest ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na AMD. Pojawienie się miękkich druz jest pierwszym etapem rozwoju AMD. Druzy jednak nie zawsze rozwijają się na tyle, by dochodziło do degeneracji plamki żółtej, a zatem wystąpienie określonej mutacji w genie CFH nie oznacza wcale, że na pewno utracimy wzrok. . Najgroźniejsze są druzy miękkie, duże i często zlewające się ze sobą, które uszkadzają warstwę barwnikową siatkówki, w konsekwencji prowadząc do degeneracji plamki żółtej.

Czytaj więcej na ten temat: Utrata wzroku - mutacja w genie CFH

Mutacja zdecydowała o reprodukcji praludzi 3 miliony lat temu?

Później, być może w reakcji na atak jakiegoś pasożyta, jakieś trzy miliony lat temu około, pewna mutacja genetyczna mogła doprowadzić organizm niektórych praludzi do generowania innego typu cukru, nazwanego Neu5Ac, na miejsce poprzednika, cukru Neu5Gc. Badacze amerykańscy sugerują, że pewna mutacja genetyczna dotycząca produkcji niektórych cukrów w organizmie, uczestniczyła również w „uczłowieczeniu” naszych przodków. Naukowcy przetestowali więc tę hipotezę, poddając spermę szympansa na działanie przeciwciał ludzkich anty-Neu5Gc. Hipoteza potwierdzona w doświadczeniach. Okazało się, że przeciwciała te bardzo szybko zniszczyły tę spermę in vitro.

Czytaj więcej na ten temat: Mutacja zdecydowała o reprodukcji praludzi 3 miliony lat temu?

Otyłość: mutacja receptora kwasów tłuszczowych omega-3 przyczyną?

Mutacja genu GPR120, od którego zależy receptor kwasów tłuszczowych omega-3, zwiększa o 60% ryzyko otyłości u człowieka. Badacze z centrum CNRS wykazali, że mutacja ta zwiększa aż o 60% ryzyko rozwinięcia otyłości. Mutacja ta jest obecna u 3% osób otyłych, i całkowicie upośledza ona działanie receptora. Dodatkowo, myszy te zachorowały na cukrzycę oraz na tłuszczową infiltrację wątroby. Rezultat? Zmutowane gryzonie stały się otyłe o wiele szybciej niż ich kuzyni z grupy kontrolnej.

Czytaj więcej na ten temat: Otyłość: mutacja receptora kwasów tłuszczowych omega-3 przyczyną?

Upośledzenie umysłowe: mutacja genu ma być odpowiedzialna

Mutacja ta zakłóca ekspresję genów podstawowych dla plastyczności mózgu, dla całości mechanizmów, przez które mózg modyfikuje organizację swoich sieci neuronowych w zależności od przeżytych doświadczeń. Mutacja zidentyfikowana prowadzi do syntezy zmodyfikowanej proteiny MED23, która staje się niezdolna do prawidłowej interakcji ze specyficznymi czynnikami dwóch branych pod uwagę genów. W przebiegu tych prac, badacze wykazali, że komórki pacjentów dotkniętych upopśledzeniem umysłowym, prezentowały wadę ekspresji niektórych genow, a pośród nich wczesnych genów JUN i FOS. Pozwala on specyficznym czynniko transkrypcji jednego genu na zjednoczenie się, aby wejść w interakcję z polimerazą RNA, kluczowym enzymem tego etapu. Kompleks ten jest znany ze swej roli w kluczowym etapie regulacji ekspresji genów: transkrypcji.

Czytaj więcej na ten temat: Upośledzenie umysłowe: mutacja genu ma być odpowiedzialna

Odkryto nowy gen raka piersi

Mutacja odkryta w badaniu fińskim raczej nie jest zbyt powszechna, ponieważ znaleziono ją zaledwie u 2,4% rodzin z historią raka piersi. Mutacja ta może również zwiększać ryzyko innych nowotworów, jak stwierdzili naukowcy. Ale, jak odnotowuje doktor Roger Greenberg, kobiety w badaniu z tą mutację były diagnozowane w kierunku raka piersi mniej więcej w tym samym wieku co kobiety z mutacjami BRCA1 albo BRCA2. Czyli, mniej więcej w po czterdziestym roku życia. Na pewno potrzebujemy więcej badań, aby dowiedzieć się dokładnie jak wielkie ryzyko zachorowania na raka piersi wiąże się z mutacją genu Abraxas.

Czytaj więcej na ten temat: Odkryto nowy gen raka piersi

Addycja

Jest to spontaniczna mutacja genu albo dłuższego fragmentu chromosomu. Przyczynia się to powstania dodatkowego aminokwasu. Inaczej insercja - wstawienie dodatkowego pojedynczego nukleotydu (albo kilku) do łańcucha DNA.

Czytaj więcej na ten temat: Addycja

Nerwica histeryczna (histeria) - przyczyny, objawy, leczenie

teatralizacje: czyli przesadna somatyczna ekspresja uczuć;. Nerwica histeryczna jest więc skoncentrowana wokół konwersji somatycznej: konwersja somatyczna objawia się u chorego w „skargach” jego ciała, w „skargach” pod tym względem wyjątkowych, iż odtwarzają one znane dolegliwości cielesne. Dawki również powinny być zmniejszane stopniowo, jeżeli chory ma przestać zażywać tego typu leki. Nie wolno również zapominać o psychoterapii wsparcia, która jest zawsze bardzo ważna w przypadku nerwicy histerycznej. Lekarz przepisuje je jedynie na określoną ilość czasu.

Czytaj więcej na ten temat: Nerwica histeryczna (histeria) - przyczyny, objawy, leczenie

W jaki sposób wirus grypy sezonowej pokonał Tamiflu…

Aby więc wyjaśnić tę zagadkę, badacze z centrum badawczego Centre de recherche en infectiologie porównali genomy szczepów odpornych i nieodpornych jeden po drugim, a następnie przetestowali je na zwierzętach. W rzeczywistości, badacze już wcześniej odkryli tę mutację, ale problemem było to, że kiedy mutację tę przeniesiono do szczepu nieodpornego, to wirus miał problemy z reprodukcją. Jednocześnie, wirus zachowuje swoją zdolność do namnażania się. Naukowcy ci odkryli mutację, które pozwala wirusowi na odpieranie ataków leku antywirusowego. Mutacja, której nie wolno spuścić z oka.

Czytaj więcej na ten temat: W jaki sposób wirus grypy sezonowej pokonał Tamiflu…

Mukowiscydoza: lek Kalydeco zatwierdzony przez FDA

Mutacja G551D i inne genetyczne defekty. Aczkolwiek, producent planuje testy nad lekiem dla pacjentów znacznie młodszych (2 lata). Badacze mają teraz nadzieję, iż wcześniejsze zastosowanie leku pozwoli zapobiec uszkodzeniu płuc, co jest pierwszą przyczyną zgonu dla chorych na mukowiscydozę. Nowy lek został zatwierdzony dla pacjentów od szóstego roku życia. Postępy w leczeniu mukowiscydozy są naprawdę znaczące, albowiem jeszcze kilkadziesiąt lat temu ludzie z tą chorobą rzadko kiedy przeżywali szkołę podstawową.

Czytaj więcej na ten temat: Mukowiscydoza: lek Kalydeco zatwierdzony przez FDA

Odkrycie ważnej mutacji genetycznej dla dziedzicznego raka prostaty

Aby więc dowiedzieć się nieco więcej na jej temat, badacze zaczęli poszukiwania tej samej mutacji genu HOXB13 pośród 5 100 mężczyzn leczonych na tego raka w Instytucie John Hopkins oraz na Uniwersytecie Maryland. Mutacja, o której mowa, występowała u osiemnastu mężczyzn w tych czterech rodzinach dotkniętych rakiem prostaty i zdaje się zwiększać od 10 do 20 razy ich ryzyko zachorowania na ten nowotwór. Nadzieja na wczesne wykrywanie?. Rezultat? Siedemdziesięciu dwóch mężczyzn, czyli 1,4% pacjentów miało tę mutację. Poza tym, jak się okazało, ci sami mężczyźni byli częściej spokrewnieni przynajmniej z jedną osobą zdiagnozowaną w kierunku raka prostaty (ojciec, krewny, brat), niż pozostali.

Czytaj więcej na ten temat: Odkrycie ważnej mutacji genetycznej dla dziedzicznego raka prostaty

Insercja

Najczęsciej nastepuje w wyniku spontanicznej mutacji. wstawienie dodatkowego pojedynczego nukleotydu (albo kilku) do łańcucha DNA.

Czytaj więcej na ten temat: Insercja

Czy możliwe jest uchronienie dziecka przed odziedziczeniem choroby genetycznej?

Odkrycia sprowokowały do zadawania podstawowych pytań o dotychczasowe metody wykrywania nieprawidłowości genetycznych. Zarzucono im niewydajność i brak pewności, czy kobieta posiadająca zmutowany gen mitochondrialny przekazuje go swojemu nienarodzonemu dziecku. Nasze poszukiwania dążyły do precyzyjnego wykrycia momentu kiedy w mitochondrialnym genie następuje zmiana” tłumaczy Mitalipov. W rezultacie potomstwo zawsze będzie wykazywać dominację jednej z dwóch. Kiedy te komórki zostaną połączone w całość embriona procentowy, podział powinien średnio pozostać jednakowy jak w momencie powstawania, jednakże w późniejszych etapach transformacji w płód, proporcja genotypu może przeważyć w jedną lub w drugą stronę.

Czytaj więcej na ten temat: Czy możliwe jest uchronienie dziecka przed odziedziczeniem choroby genetycznej?