karłowatość wrodzona

Czym jest karłowatość u dziecka?

Karłowatość przysadkowa związana jest z niedoborem hormonu wzrostu. Dziecko przechodzące późniejsze etapy rozwoju normalnie wzrastać powinno o 5-6 cm rocznie, podczas gdy wzrost malca cierpiącego na karłowatość będzie się zwiększał o 2-3 cm rocznie. Pomagają one sprawdzić ilość wydzielanego hormonu wzrostu. Koniecznym badaniem, które może potwierdzić występowanie karłowatości przysadkowej u dziecka są testy stymulacyjne. Jak wygląda diagnostyka w przypadku karłowatości przysadkowej?.

Czytaj więcej na ten temat: Czym jest karłowatość u dziecka?

Karłowatość przysadkowa

Karłowatość przysadkowa Karłowatość przysadkowa, czyli nieomal całkowita niewydolność przedniego płata przysadki albo ośrodków podwzgórzowych. Karłowatość przysadkowa różni się od karłowatości spowodowanych niewydolnością innych gruczołów dokrewnych, np. od karłowatości tarczycowej spowodowanej brakiem hormonu wydzielanego przez gruczoł tarczowy - karłowatość tarczycowa charakteryzuje się dużym upośledzeniem umysłowym. Karłowatość objawia się między innymi zahamowaniem wzrostu, które jest tym większe, im wcześniej zaczęła się choroba, a także wyglądem starczym i niedorozwojem płciowym. Ustalenie poprawnej diagnozy wymaga licznych specjalistycznych testów i badań: hipoglikemia poinsulinowa, poziom gonadotropin we krwi i w moczu, badanie RTG układu kostnego. Rozpoznanie.

Czytaj więcej na ten temat: Karłowatość przysadkowa

Wrodzona stopa końsko - szpotawa

Wrodzona stopa końsko - szpotawa Jest drugą co do częstości występowania deformacją narządu ruchu. Najczęściej wrodzona stopa końsko-szpotawa występuje jako wada izolowana i może dotyczyć obu stóp, niemniej jednak możliwe jest jej występowanie z jednoczesnym współistnieniem innych wad. Stopa końska jest wrodzona albo może być następstwem zranienia lub porażenia, np. po udarze mózgowym. Utrzymywanie się jakiejkolwiek resztkowej wady powoduje nieunikniony nawrót zniekształcenia. Każdorazowo uzyskanej korekcji towarzyszyć musi jej stabilizacja, aż do uzyskania pełnej korekcji.

Czytaj więcej na ten temat: Wrodzona stopa końsko - szpotawa

Wrodzona stopa płaska

Wrodzona stopa płaska Stopa suszkowata Inaczej stopa suszkowata, ze względu na wygląd, który jest podobny do suszki używanej kiedyś do suszenia pisma atramentowego. Leczenie: wadę tę leczy się w specjalistycznych ośrodkach. Leczenie zachowawcze jest bardzo ciężkie i należy je rozpocząć w pierwszych dniach życia dziecka, gdyż jest ono konieczne przed leczeniem operacyjnym. Operacja powinna być przeprowadzona w pierwszych miesiącach życia. Z czasem mogą się pojawić modzele na szczycie odwróconego sklepienia oraz bóle wynikające ze zmian zwyrodnieniowych w zdeformowanych stawach.

Czytaj więcej na ten temat: Wrodzona stopa płaska

Podatność niemowlęcia na przeziębienia związana z wrodzoną odpornością immunologiczną

Chcemy ustalić, czy wrodzona odporność immunologiczna – zdolność do zwalczania wirusów, z którą się rodzimy – ma wpływ na ryzyko zachorowań na infekcje dróg oddechowych podczas pierwszego roku życia dziecka - mówi główny autor badania Kaharu Sumino. Niemowlęta, których monocyty odpowiedziały na wirusa poprzez produkcję wyższego poziomu IFN-gamma, miały mniej zgłoszonych przeziębień. Podobnie, niemowlęta, których monocyty produkowały mniejszą ilość IFN-gamma częściej doświadczały przeziębienia. Potem zmierzył ilość IFN-gamma wytwarzanego przez monocyty w odpowiedzi na wirusa. Aby zmierzyć wrodzoną odpowiedź immunologiczną, próbki krwi pobrano tuż po urodzeniu, zanim jakakolwiek ekspozycja na środowisko mogła wpływać na odporność dziecka.

Czytaj więcej na ten temat: Podatność niemowlęcia na przeziębienia związana z wrodzoną odpornością immunologiczną

Przełożenie wielkich naczyń - wrodzona sinicza wada serca

Czy istnieje skuteczne leczenie?. W razie wątpliwości możliwe jest zastosowanie cewnikowania serca z badaniem angiograficznym, jednak z chwilą wprowadzenia echo serca ma ono coraz mniejsze znaczenie w diagnostyce. Dużym postępem było wspomniane już wprowadzenie do leczenia prostaglandyny E1. Umożliwiła ona przede wszystkim utrzymanie drożności przewodu tętniczego, tym samym mieszanie się krwi między dużym i małym krążenie na czas diagnostyki i transportu noworodka do odpowiedniego ośrodka kardiologicznego. Istnieje kilka metod operacyjnych przełożenia wielkich pni tętniczych.

Czytaj więcej na ten temat: Przełożenie wielkich naczyń - wrodzona sinicza wada serca

Zastawka cewki tylnej - wada wrodzona układu moczowego u chłopców

Zastawka cewki tylnej to najczęstsza i zarazem najgroźniejsza dla życia wada wrodzona układu moczowego utrudniająca oddawanie moczu, dotycząca wyłącznie chłopców. Leczenie uzależnione jest od nasilenia wady, a także od wieku dziecka, w którym zostanie wykryta. Jak w takim razie leczyć zastawkę cewki tylnej?. Przy mniej nasilonych objawach, jeżeli nie doszło jeszcze do zmian w nerkach rozpoczyna się od leczenia przyczynowego. Przy znacznym uszkodzeniu, prowadzącym do niewydolności nerek rozpocząć należy od leczenia objawowego.

Czytaj więcej na ten temat: Zastawka cewki tylnej - wada wrodzona układu moczowego u chłopców

Kultura u orangutanów: nabyta i przekazywana, a nie wrodzona

Dlatego też jesteśmy pierwszymi, którzy oceniają wpływ czynników genetycznych i środowiskowych na różne modele zachowań tych populacji orangutanów, precyzuje jeden z członków szwajcarskiej ekipy, pan Carel van Schaik. Nowość naszego badania polega na tym, że dzięki rozmiarowi badanej grupy małp mamy badzo dużo danych; pierwszy raz w historii badań. Wydaje się, że umiejętność kulturalnego działania ma być dyktowana przez spodziewaną długość życia tych wielkich małp, a także przez konieczność przystosowania się do zmieniającego się środowiska. Wiemy teraz, że korzenie ludzkiej kultury sięgają o wiele głębiej niż nam się to wydawało. Kultura ludzka została zbudowana na bardzo solidnych fundamentach, starych, mających miliony lat, dzielonych z innymi wielkimi małpami, podsumowuje Michael Krutzen.

Czytaj więcej na ten temat: Kultura u orangutanów: nabyta i przekazywana, a nie wrodzona

Wrodzone niedokrwistości hemolityczne

Istnieje wiele rodzajów niedokrwistości. Wyróżnia się następujące niedokrwistości hemolityczne wrodzone: związana z defektem błony komórkowej (wrodzona sferocytoza, wrodzona owalocytoza), enzymopatie (niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, niedobór kinazy pirogronianowej), talasemie (alfa, beta), hemoglobinopatie (niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, hemoglobinopatie Hb. S, Hb. C, methemoglobinemia). Jest to najczęstsza wrodzona niedokrwistość hemolityczna. Talasemia to wrodzona niedokrwistość hemolityczna w której dochodzi do zaburzenia syntezy łańcuchów alfa i beta globiny w cząsteczce hemoglobiny. Sferocytoza wrodzona, najczęstsza wrodzona niedokrwistość hemolityczna. Sferocytoza wrodzona jest to choroba spowodowana niedoborem niektórych białek szkieletowych erytrocytów, m.in. spektryny i ankyryny, przyczyniających się do wystąpienia zaburzeń stabilności dwuwarstwowej błony lipidowej erytrocytu.

Czytaj więcej na ten temat: Wrodzone niedokrwistości hemolityczne

Ani rak, ani cukrzyca: sekret niewielkiego wzrostu?

Ci „szczęśliwi ludzie” mają jednakże inną szczególną cechę, gdyż wszyscy cierpią na karłowatość. Aż setka spośród nich cierpiała na zespół Larona (karłowatość typu Larona), który jest schorzeniem wrodzonym, charakteryzującym się niskim wzrostem. Nie żyją oni dłużej!. Czy można więc powiedzieć, że poziom tego hormonu może być uważany za nowy czynnik ryzyka kardiowaskularnego, z tego samego tytułu, co hipercholesterolemia? Jest jeszcze zbyt wcześnie, aby odpowiedzieć twierdząco na to pytanie. Zdaniem autorów, ich projekt badawczy sugeruje, iż inhibicja receptora hormonu wzrostu u osób u osób, które już osiągnęły swój dorosły wzrost, może zapobiegać pojawianiu się licznych chorób, takich jak nowotwory i cukrzyca przede wszystkim.

Czytaj więcej na ten temat: Ani rak, ani cukrzyca: sekret niewielkiego wzrostu?

Kretynizm

Kretynizm Matołectwo Wrodzona niedoczynność tarczycy Matołectwo, czyli kretynizm, jest odmianą niedoczynności gruczołu tarczowego. Może ono występować również nagminnie wśród dzieci urodzonych przez matki z wolem endemicznym. Przyczyną matołectwa mogą być wszystkie czynniki powodujące niedorozwój i niedoczynność gruczołu tarczowego, w tym również leczenie nadczynności tarczycy u ciężarnych kobiet. Rozpoznanie niedoczynności gruczołu tarczowego i podjęcie jej leczenia powinien ustalić lekarz. W leczeniu matołectwa, podobnie jak w leczeniu innych postaci niedoczynności gruczołu tarczowego, stosuje się preparaty z gruczołu tarczowego, hormony syntetyczne oraz jod. Dlatego każde dziecko lub osoba dorosła z nadmierną sennością, niedorozwojem fizycznym i umysłowym, niechęcią do jedzenia, skłonnością do zaparć stolca powinny budzić podejrzenie w kierunku niedoczynności gruczołu tarczowego i być poddane specjalistycznemu badaniu lekarskiemu w celu ustalenia przyczyny takiego zachowania się.

Czytaj więcej na ten temat: Kretynizm

Chikungunya: rola układu odpornościowego

Badania przeprowadzone przez naukowców francuskich wykazały w ten sposób, że u osób dotkniętych chorobą chikungunya (w roku 2007), wrodzona odporność była bardzo skuteczna. Pierwsza walczy ze wszystkimi elementami prezentującymi obce DNA, a druga zwalcza w sposób bardzo ściśle określony agenta patogennego, który jest przyczyną infekcji. W rzeczywistości, w czasie pierwszych dni infekcji, zaobserwowano o tych osób dużą ilość hormonów odpornościowych we krwi: interferony, cytokiny, chemokiny. Tak więc, wynika z tego, że odporność każdego chorego jest bardzo ważnym czynnikiem w walce z tą chorobą, a poważne przypadki chikunguya mają być związane z uszkodzoną odpornością wrodzoną. Dwa ogromne etapy rozgrywają się po kolei: obrona niespecyficzna albo odpornościowa wrodzona, a później odpowiedź specyficzna.

Czytaj więcej na ten temat: Chikungunya: rola układu odpornościowego

Badania przesiewowe i diagnostyczne

Największym problemem związanym z badaniami przesiewowymi jest fakt, iż niektóre diagnozy niesłusznie wpisują dziecko na listę wysokiego ryzyka wystąpienia określonej choroby. -inne badania wykazały, że zdrowie dziecka może być zagrożone. Z drugiej strony, aby pozbyć się wątpliwości należy skorzystać z badań diagnostycznych. Badania diagnostyczne. Badania diagnostyczne dają nam odpowiedź na pytanie, jakie jest ryzyko wystąpienia u dziecka określonej choroby.

Czytaj więcej na ten temat: Badania przesiewowe i diagnostyczne

Powiększenie gałki ocznej

Jaskra wrodzona. Gałka oczna może ulec powiększeniu wskutek takich chorób jak nadczynność tarczycy, jaskra wrodzona czy zakrzepica. Jaskra wrodzona może ujawnić się już zaraz po urodzeniu lub do 3 roku życia. Objawy:. powiększenie objętości gałki.

Czytaj więcej na ten temat: Powiększenie gałki ocznej

Fantomowa kończyna, której nigdy nie było

Ale oni rzadko kiedy doświadczają bólów fantomowych, ponieważ ich mózg ma czas na to, żeby się do tego przyzwyczaić, wyjaśnia V.S. Ramachandran. Ma mnóstwo czasu na to, żeby stworzyć sobie nową mapę ciała. A ludzie, którzy tracą kończyny w wypadkach, muszą się konfrontować z nagłym brakiem części ciała. Na przykład, ludzie cierpiący z powodu nieleczonego trądu, stopniowo tracą kończyny: najpierw palce, potem dłoń, potem cała ręka.

Czytaj więcej na ten temat: Fantomowa kończyna, której nigdy nie było