ekspresja genu

Perspektywy w leczeniu chorych na rozsianego raka piersi z nadmierną ekspresją receptora HER2

U pacjentek z zaawansowanym i przerzutowym rakiem piersi, u których występuje nadmierna ekspresja HER2 i u których doszło do niepowodzenia w leczeniu antracyklinami, taksanami oraz trastuzumabem można obecnie rozważać lapatynib w skojarzeniu z kapecytabiną. letrozolem) do leczenia pierwszej linii chorych na rozsianego, hormonozależnego raka piersi po menopauzie, u których również występuje nadmierna ekspresja receptora HER2 i nie jest aktualnie planowane zastosowanie chemioterapii. W komórkach nowotworowych może dojść do zwiększenia liczby kopii genu kodującego receptor. „Taką innowacyjną metodą leczenia jest terapia celowana, stosowana w leczeniu kobiet z rozsianym rakiem piersi, u których występuje nadmierna ekspresja receptora HER2. Nadmierna ekspresja receptora HER2 występuje u około 20 – 30% kobiet z rozpoznanym nowotworem piersi.

Czytaj więcej na ten temat: Perspektywy w leczeniu chorych na rozsianego raka piersi z nadmierną ekspresją receptora HER2

Perspektywy w leczeniu chorych na rozsianego raka piersi z nadmierną ekspresją receptora HER2

U pacjentek z zaawansowanym i przerzutowym rakiem piersi, u których występuje nadmierna ekspresja HER2 i u których doszło do niepowodzenia w leczeniu antracyklinami, taksanami oraz trastuzumabem można obecnie rozważać lapatynib w skojarzeniu z kapecytabiną. letrozolem) do leczenia pierwszej linii chorych na rozsianego, hormonozależnego raka piersi po menopauzie, u których również występuje nadmierna ekspresja receptora HER2 i nie jest aktualnie planowane zastosowanie chemioterapii. W komórkach nowotworowych może dojść do zwiększenia liczby kopii genu kodującego receptor. „Taką innowacyjną metodą leczenia jest terapia celowana, stosowana w leczeniu kobiet z rozsianym rakiem piersi, u których występuje nadmierna ekspresja receptora HER2. Nadmierna ekspresja receptora HER2 występuje u około 20 – 30% kobiet z rozpoznanym nowotworem piersi.

Czytaj więcej na ten temat: Perspektywy w leczeniu chorych na rozsianego raka piersi z nadmierną ekspresją receptora HER2

Czerniak – odkrycie genu umożliwi ukierunkowane leczenie

Badanie opublikowane w National Academy of Sciences (PNAS) wykazało, że podwyższona ekspresja pewnego genu zwiększa prawdopodobieństwo zgonu w przypadku czerniaka. Naukowcy przebadali tkanki od 345 osób z czerniakiem i stwierdzili że osoby z niższym poziomem PHIP żyły dłużej od osób z podwyższoną ekspresją tego genu. Dowiedzieliśmy się, że w przypadku myszy i ludzi z czerniakiem, wraz ze wzrostem ilości tego genu zwiększa się ryzyko jego rozprzestrzeniania a maleje prawdopodobieństwo przeżycia. Studiowanie tego genu pomaga nam zrozumieć, które rodzaje czerniaków są bardziej agresywne. Odkrycie to umożliwia opracowanie nowych sposobów leczenia raka skóry w przypadku podwyższonego poziomu tego genu.

Czytaj więcej na ten temat: Czerniak – odkrycie genu umożliwi ukierunkowane leczenie

Darwin miałby się mylić? Ekspresja emocji na twarzy nie jest sprawą uniwersalną

Teraz, Rachael Jack oraz jego zespół stwierdzają, że każda kultura posiada swoje podstawowe emocje, które mogą się zmieniać w zależności od regionu. Zachód zdefiniował swoich sześć kategorii, ale Azja ma inne, włączając w to przede wszystkim wstyd, dumę oraz winę. Trzeba jednakże, mimo wszystko, ostrożnie podchodzić do tych rezultatów, biorąc pod uwagę niewielką grupę uczestników badania, którzy mieliby reprezentować swoją kulturę. Wyraz twarzy, test inteligencji, bezpieczeństwo narodowe. Z drugiej strony, intensywność emocjonalna bardziej wynika z wyrazu oczu niż z innych cech, na które są wyczuleni mieszkańcy Zachodu.

Czytaj więcej na ten temat: Darwin miałby się mylić? Ekspresja emocji na twarzy nie jest sprawą uniwersalną

Ekspresja

W początkowym okresie rozwoju dziecko wyraża swoje emocje "całym ciałem", stopniowo coraz większego znaczenia nabierają reakcje mimiczne i gesty, coraz częściej wzbogacane, a wreszcie zastępowane określeniami słownymi. Rozwój ekspresji związany jest ściśle z doskonaleniem się u dziecka zdolności komunikacyjnych. Charakterystyczną cechą rozwoju ekspresji u dzieci jest stopniowe osłabianie niewerbalnych jej przejawów z jenoczesnym wzrostem zdolności dziecka do używania ekspresji słownej. Podstawowe środki ekspresji to: mimika twarzy, gesty, ruchy ciała. Odnosi się przede wszystkim do uzewnętrzniania przeżyć emocjonalnych.

Czytaj więcej na ten temat: Ekspresja

Odkrycie genu, który być może zmniejszy częstość występowania bólów migrenowych

Mutacja tego ściśle określonego genu jest odpowiedzialna za postać „uciętą” białka TRESK, która być może prowokuje pojawienie się zmian w aktywność elektrycznej komórek. Identyfikacja tego nowego genu być może pozwoli na redukcję nie tylko częstości występowania, ale także stopnia nasilenia epizodów migrenowych u osób, które cierpią na nawrotowe bóle głowy, niezależnie od tego, czy byłyby to bóle jednostronne czy ogólne, na poziomie całej czaszki. Wynik: badacze odkryli mutację genu kojarzonego z migreną u wszystkich członków jednej rodziny, cierpiących na epizody migrenowe. Opublikowane w Nature Medicine, prace te pokazują, że jedna mutacja genu KCNK18 być może blokuje funkcjonowanie proteiny TRESK, która jest niezbędna dla komunikacji między komórkami nerwowymi. Zaostrzona aktywacja tych neuronów być może więc bardzo silnie zwiększa ryzyko wystąpienia kryzysu migrenowego.

Czytaj więcej na ten temat: Odkrycie genu, który być może zmniejszy częstość występowania bólów migrenowych

Upośledzenie umysłowe: mutacja genu ma być odpowiedzialna

Na przykład, w przypadku genu JUN, zbiór pozwalający na transkrypcję jest wadliwy w następstwie złego kontaktu między zmutowaną proteiną MED23 oraz czynnikiem TCF4. Pozwala on specyficznym czynniko transkrypcji jednego genu na zjednoczenie się, aby wejść w interakcję z polimerazą RNA, kluczowym enzymem tego etapu. Zespół badawczy, którym kierowali Laurence Colleaux i Jean Marc Egly, zidentyfikował mutację genu MED23, która jest związana z upośledzeniem intelektualnym odizolowanym. Dzisiaj natomiast, zespół naukowców - którym kierowali Laurence Colleaux z jednostki badawczej "genetyka i epigenetyka chorób metabolicznych, neurosensorycznych oraz rozwoju" i Jean Marc Egly z instytutu genetyki i biologii molekularnej i komórkowej – właśnie zidentyfikował mutację genu odpowiedzialnego za transkrypcję DNA w RNA przekaźnik, co jest pierwszym etapem złożonego procesu wiodącego do syntezy protein. . Te ostatnie są związane z ekspresją całej kaskady genów, pozwiązanych z różnymi funkcjami komórkowymi, przede wszystkim na poziomie centralnego układu nerwowego.

Czytaj więcej na ten temat: Upośledzenie umysłowe: mutacja genu ma być odpowiedzialna

Otyłość: odkrycie genu, który popycha do nadmiernego jedzenia

Celem potencjalnego leku będzie więc stymulacja aktywności zawodzącego genu Bdnf, co pozwoli sygnałom na dotarcie do miejsca przeznaczenia. Dwie wersje genu. Jak wynika z tych prac, mutacja genu ma nie pozwalać na transmisję sygnałów, które normalnie wskazują, że żołądek jest już pełny. Jak uskutecznić te sygnały?. Doświadczenia amerykańskich badaczy zostały przeprowadzone na razie tylko na gryzoniach, ale już wiemy, że podobny gen istnieje także u człowieka.

Czytaj więcej na ten temat: Otyłość: odkrycie genu, który popycha do nadmiernego jedzenia

Odkrycie genu powodującego syndrom Joubert

I faktycznie, niektóre mutacje założycielskie zostały przeniesione na dużą liczbę potomków, a to zwiększa ryzyko choroby genetycznej u kolejnych pokoleń. Doktor Jacques Michaud wyjaśnia: zidentyfikowaliśmy trzy mutacje C5ORF42, które są powszechne dla większości rodzin w tym regionie. Fakt, że większość dzisiejszych mieszkańców tego regionu pochodzi od tej małej grupki osadników sugeruje, że musi tam istnieć wspólne podłoże genetyczne. Lawrence pod koniec XVII wieku, oraz na początku XVIII wieku. W rzeczywistości, około 6 000 kanadyjskich osadników francuskiego pochodzenia z Quebec City oraz z jego okolic osiedliło się w regionie Lower St.

Czytaj więcej na ten temat: Odkrycie genu powodującego syndrom Joubert

Epilepsja: odkrycie genu-przełącznika, który wyzwala chorobę!

Przywrócenie funkcji danego genu być może byłoby wystarczające, aby zapobiec rozwojowi epilepsji. Ale ten typ strategii – jeden cel – nie jest jednak za bardzo skuteczny. Zespół "Epilepsja" kierowany przez Christophe’a Bernard z Jednostki INSERM U751 w La Timone (Marsylia, Francja), we współpracy z ekipą amerykańską (Tallie Z. Taki kierunek obierały zresztą fundamentalne badania oraz środki farmaceutyczne, przez wiele lat. Każdy zmodyfikowany gen stanowi więc potencjalny cel terapeutyczny.

Czytaj więcej na ten temat: Epilepsja: odkrycie genu-przełącznika, który wyzwala chorobę!

Naturalny zabójca: odporność stymulowana przez inhibicję jednego genu

Teraz okazało się, dzięki pracom francuskich naukowców, że dezaktywacja tego genu sprawia, co jest dość paradoksalne, jeżeli weźmiemy pod uwagę poprzednie przekonania, że komórki NK stają się superwrażliwe na sygnały alarmowe wysyłane przez chore komórki. Inhibicja pewnego genu może stymulować odpowiedź odpornościową, która sprawia, że komórki NK (Natural Killer) zabijające bakterie, stają się hiperwrażliwe na każdy obcy element. Badacze stwierdzili, że przyczynia się on do produkowania receptorów NKp46, obecnych na powierzchni komórek Natural Killer. Co zaskakujące, gen ten znany jest od wielu lat z tego, iż aktywuje komórki NK. Gen ten został nazwany Ncr1.

Czytaj więcej na ten temat: Naturalny zabójca: odporność stymulowana przez inhibicję jednego genu

Odkrycie nowego wirusa złożonego z genów grypy AH1N1 i genu grypy świńskiej

hodowcy świń, sygnalizując obecność wirusa AH1N1 wśród ich trzód, mieli trudności ze sprzedażą swoich zwierząt. Poza tym, niektóre kraje zamknęły granice, aby nie wpuścić na swoje tereny zakażonych świń. Ten apel o czujność może być jednak źle odebrany. Jednakże, fakt, że wirus-hybryda się pojawił tak wcześnie, zdaje się pokazywać łatwość, z jaką grypa A H1N1 może permutować z genami innych wirusów świńskich, mówią naukowcy. Według tych badaczy, którzy odkryli wirusa na podstawie testów przeprowadzanych na świniach, odkrycie to przypomina o znaczeniu śledzenia z bliska infekcji wirusowych, których ofiarami są trzody chlewne.

Czytaj więcej na ten temat: Odkrycie nowego wirusa złożonego z genów grypy AH1N1 i genu grypy świńskiej

Komórki macierzyste otrzymane przez przypadek?

Chcąc zrobić z tego użytek, jeden z naukowców wprowadził wirusa do komórek, bez dostarczania żadnego genu przeprogramowującego. W tym konkretnym przypadku wirus był pusty, a więc nie zawierał w sobie żadnego genu. Lentiwirus używany w tych doświadczeniach jest podobny do wirusa HIV : może się integrować z genomem, a więc jest zdolny do zakłócenia ekspresju niektórych genów, albo do zniszczenia genu. Tutaj właśnie być może znajduje się wyjaśnienie. Trzecia hipoteza : chodzi po prostu o komórki i. PSC.

Czytaj więcej na ten temat: Komórki macierzyste otrzymane przez przypadek?

Addycja

Jest to spontaniczna mutacja genu albo dłuższego fragmentu chromosomu. Przyczynia się to powstania dodatkowego aminokwasu. Inaczej insercja - wstawienie dodatkowego pojedynczego nukleotydu (albo kilku) do łańcucha DNA.

Czytaj więcej na ten temat: Addycja

Mężczyźni ze zmutowanym genem BRCA1 mają większe prawdopodobieństwo zachorowania na raka prostaty

Jasno to wskazuje, że obecność złego genu może służyć jako wczesne ostrzeżenie dla osób z większym ryzykiem na rozwój tej choroby w młodości. Od dłuższego czasu wiedzieliśmy o powiązaniu raka piersi z rakiem prostaty, zaś te badania potwierdzają, że posiadanie genu BRCA1 zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania. Badania wykazały, że mężczyźni z rakiem prostaty mają minimalne szanse na modyfikację tego genu, zaś mężczyźni z tą modyfikacją mają ok. czterokrotnie większe ryzyko na rozwój tej choroby. Gdy badania genetyczne staną się łatwiejsze, szybsze i tańsze, będziemy w stanie zidentyfikować mężczyzn z większym ryzykiem zachorowania na raka prostaty i obserwować ich od młodości. Profesor Ros Eeles, dodaje: Do teraz były wątpliwości czy mutacje w genie BRCA1 mogą zwiększyć ryzyko zachorowania na raka prostaty.

Czytaj więcej na ten temat: Mężczyźni ze zmutowanym genem BRCA1 mają większe prawdopodobieństwo zachorowania na raka prostaty