defektu enzymatycznego

Kawie zawdzięczamy o wiele więcej niż tylko odzyskanie energii, według badania

Ich testy pokazują, że wysoka temperatura, niezbędna do enzymatycznego brązowienia ziaren kawy, sprzyja tworzeniu się związków antyoksydacyjnych. Naukowcy każą zauważyć, że ich wcześniejesze badania sugerowały, iż antyoksydanty pochodzą przede wszystkim z kofeiny albo z kwasu chlorogenowego, obecnego w zielonych ziarnach kawy. Ale ich badanie, które zostało opublikowne w przeglądzie Food Research International, pokazuje raczej, że ziarna kawy tracą około 90% kwasu chlorogenowego w procesie palenia. Współautor tego badania, profesor David Kitts, oraz student, Yazheng Liu, przeanalizowali kompleksową mieszankę związków chemicznych uwalnianych w procesie palenia kawy. Naukowcy zajmujący się produktami spożywczymi, z Uniwersytetu w Kolumbii Brytyjskiej, podtrzymują, iż proces palenia kawy, który pozwala ziarnom kawy na uzyskanie ciemnobrązowego koloru, daje jej takie same korzystne działanie przeciwko procesowi starzenia jak te, które są przypisywane antyoksydantom.

Czytaj więcej na ten temat: Kawie zawdzięczamy o wiele więcej niż tylko odzyskanie energii, według badania

Wrodzone niedokrwistości hemolityczne

W wyniku defektu hemoglobiny erytrocyty mają zmieniony kształt przypominający literę S, upośledzoną zdolność do odkształcania się oraz zwiększoną zdolność przylegania do śródbłonka. Objawy mogą znacznie się różnić w zależności od stopnia niedoboru enzymatycznego od łagodnej w pełni skompensowanej hemolizy, po ciężką niedokrwistość zagrażającą życiu. Wrodzone przyczyny hemolizy wynikają z pierwotnego defektu wewnątrzkrwinkowego. Pod względem etiopatogenetycznym dochodzi do zaburzenia syntezy łańcuchów globinowych, zachwiania ich równowagi liczbowej z następczym zmniejszeniem zdolności do przenoszenia tlenu, rozpadem erytroblastów oraz erytrocytów. Są to jedne z najczęstszych chorób wrodzonych na świecie.

Czytaj więcej na ten temat: Wrodzone niedokrwistości hemolityczne

Defekt enzymatyczny - niedobór kwasu foliowego

Dostarczone w pożywieniu foliany są przetwarzane w procesach metabolicznych do formy, która jest przyswajana przez nasz organizm – pod warunkiem, że nie mamy defektu enzymatycznego. Metafolina jest substancją odżywczą gotową do bezpośredniego wykorzystania przez organizm i lepiej przyswajalną niż kwas foliowy. Obecnie, dzięki wieloletnim staraniom naukowców, opracowana została metafolina, czyli już przetworzona, aktywna forma folianu. Dotychczas na rynku polskim dostępne były tylko suplementy diety z kwasem foliowym. Specjaliści zalecają zatem suplementację kwasu foliowego w postaci tabletkowej.

Czytaj więcej na ten temat: Defekt enzymatyczny - niedobór kwasu foliowego

Zaburzenia metabolizmu aminokwasów

Wzrost stężenia tyrozyny we krwi może być wynikiem defektu hydrolazy fumaryloacetooctanu (tyrozynemia typu I) lub wątrobowej transaminazy tyrozyny (tyrozynemia typu II). Wynika ona z defektu tetrahydrobiopteryny. Dzięki badaniom przesiewowym możliwe jest wykrycie defektu u noworodka i wprowadzenie natychmiastowego postępowania leczniczego. Czasem na początku leczenia konieczna może okazać się dializa otrzewnowa, hemodializa lub hemoperfuzja w celu odtrucia organizmu. Umożliwia to prawidłowy rozwój dziecka.

Czytaj więcej na ten temat: Zaburzenia metabolizmu aminokwasów

Rozszczepienie wargi i podniebienia

Wada może wynikać wynikać z defektu genetycznego. O kompletnym rozszczepie podniebienia mówimy, gdy zarówno podniebienie twarde jak i miękkie są rozszczepione. Może dotyczyć on podniebienia twardego, pojawia się gdy płyty podniebienne tworzące podniebienie twarde nie są ze sobą w pełni połączone lub podniebienia miękkiego, gdy występuje w głębi jamy ustnej. W leczeniu rozszczepu wargi i podniebienia potrzebna jest współpraca wielu lekarzy: neonatologa, pediatry, chirurga plastyka, ortodonty, laryngologa, foniatry, logopedy a nawet psychologa. Rozszczep podniebienia związany jest ze sklepieniem jamy ustnej które normalnie oddziela ją od jamy nosowej.

Czytaj więcej na ten temat: Rozszczepienie wargi i podniebienia

Choroby kości a ich wpływ na układ nerwowy

Niestety nie poznano defektu metabolicznego odpowiedzialnego za rozwój choroby. Schorzenie występuje stosunkowo rzadko z częstością 15 przypadków na milion urodzeń. Jest to choroba o podłoży genetycznym dziedziczona autosomalnie dominująco, w wyniku którego dochodzi do mutacji receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów. Achondroplazja jest najczęściej występującą dysplazją szkieletową wywołującą karłowatość. Jak wygląda obraz kliniczny?.

Czytaj więcej na ten temat: Choroby kości a ich wpływ na układ nerwowy

Ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej - czym się objawia?

Zdecydowania rzadsze są ubytki w przegrodzie międzyprzedsionkowej, w wyniku defektu typu żyły głównej górnej. Jest on zwykle wynikiem defektu przegrody pierwszej oraz braku niektórych części dołu owalnego. Jest to jednoczesny ubytek w przegrodzie pierwszej oraz przegrodzie międzykomorowej. Niekiedy spotykana jest również wada nazywana kanałem przedsionkowo-komorowym. Upośledzeniu ulega tolerancja wysiłku, pojawiają się częstsze zapalenia płuc.

Czytaj więcej na ten temat: Ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej - czym się objawia?

Pasożyt odpowiedzialny za malarię zwyciężony dzięki zahamowaniu enzymu PNP

Jakie są tego konsekwencje?. Badacze z Nowego Jorku wiedzieli już, że nie przedstawia to większego ryzyka. U człowieka oraz małp, którymi posłużono się w tym doświadczeniu, stwierdzono także zahamowanie tych enzymów. Jednakże, PNP jest również obecny u ssaków. Ale, nowa substancja została obdarzona dodatkową mocą: lek pozostaje powiązany z enzymem i blokuje jego stronę aktywną.

Czytaj więcej na ten temat: Pasożyt odpowiedzialny za malarię zwyciężony dzięki zahamowaniu enzymu PNP

Choroby nowotworowe u dzieci

Istnieje wiele nowotworów wynikających z defektu różnicowania się komórek w ciele. Ze względu na rzadkie występowanie tej grupy chorób u dzieci, w wielu przypadkach są one przeoczone, szczególnie we wczesnym stadium mimo istnienia tzw. objawów alarmujących. Jakie objawy powinny zaniepokoić rodziców i lekarza pierwszego kontaktu?. Niestety mimo coraz większej świadomości społecznej w wielu rodzinach unika się tematów związanych z nowotworami, nawet jeżeli pojawiają się pewne podejrzenia. Nastolatki do 15 roku życia najczęściej zapadają na guzy kości, raki oraz chłoniaki.

Czytaj więcej na ten temat: Choroby nowotworowe u dzieci

Problem zaburzeń statyki narządu płciowego u kobiet

W przypadku metod operacyjnych najogólniej można podzielić je na korygujące aparat wieszadłowy (operacja Fotherilla, zawieszenie pochwy na więzadłach krzyżowo-kolcowych, naprawa defektu bocznego zawieszenia pochwy, operacja Mc. Calla, korekcja defektu bocznego, zawieszenie załonowe, operacja Marshalla-Marchettiego-Krantza, operacja Burcha, operacja Becka, operacja Baldy’ego-Webstera, operacja Moschcowitza) oraz korygujące aparat podporowy (plastyka przednia, plastyka tylna, plastyka z zastosowaniem siatek), wykonywane z dostępu pochwowego lub brzusznego. Oprócz obniżania się macicy do pochwy mogą wpuklać się inne narządy. Co należy uwzględnić w diagnostyce różnicowej?. Są to m.in. odbytnica, jelita a także pęcherz moczowy i cewka moczowa. Przepuklina pęcherzowa – jest to wpuklenie się pęcherza moczowego do górnej przedniej ściany pochwy.

Czytaj więcej na ten temat: Problem zaburzeń statyki narządu płciowego u kobiet

Kiedy podejrzewać u dziecka wrodzone zaburzenia krzepnięcia krwi?

Zaburzenia krzepnięcia krwi to efekt niedoborów czynników krzepnięcia doprowadzających do defektu wytwarzania trombiny. Są one zwykle rozległe i bolesne. Innym rodzajem zmian są krwawienia do mięśni. Po kilku tego typu incydentach w tym samym stawie dochodzi do jego uszkodzenia, zniszczeniu ulega chrząstka, tworzą się zmiany kostne. Jeżeli są duże, mogą powodować ucisk na naczynia i nerwy, a to doprowadza do niedokrwienia i niedowładów.

Czytaj więcej na ten temat: Kiedy podejrzewać u dziecka wrodzone zaburzenia krzepnięcia krwi?

Tetralogia Fallota - kiedy ją podejrzewać?

W początkowym okresie po urodzeniu objawy, mimo dużego defektu mogą nie występować. Badaniem w zasadzie rozstrzygającym o rozpoznaniu jest echokardiografia. Oś elektryczna serca jest zwykle odchylona w prawo z cechami przerostu prawej komory. Na zdjęciach rentgenowskich wada uwidacznia się w postaci zmienionego kształtu serca, które przyjmuje sylwetkę drewnianego buta, tzw. coeur de sabot. W przypadku niejasności można wykonać cewnikowanie serca, wykazujące podwyższone ciśnienie skurczowe w prawej komorze, zbliżone do ciśnienia systemowego.

Czytaj więcej na ten temat: Tetralogia Fallota - kiedy ją podejrzewać?

Zaburzenia metabolizmu węglowodanów u dzieci

Jest to nieliczny przykład defektu metabolizmu fruktozy będący zaburzeniem klinicznie neutralnym. Galaktozemia w postaci klasycznej dotyczy bloku enzymatycznego na drugim etapie przemiany galaktozy. Dodatkowo może dojść do hipoglikemii, objawów intoksykacji, kwasicy, a także uszkodzenia kanalików proksymalnych z cechami zespołu Fanconiego-De Toniego-Debrego. Są to przede wszystkim wymioty, z czasem jednak pojawiają się zahamowania rozwoju psychoruchowego, fizycznego, uszkodzenia wątroby czy nerek. Zwykle objawy pojawiają się po posiłkach zawierających w składzie fruktozę.

Czytaj więcej na ten temat: Zaburzenia metabolizmu węglowodanów u dzieci

Chloramfenikol i jego analogi

Rozwój oporności bakterii na chloramfenikol jest wynikiem enzymatycznego unieczynnienia antybiotyku. Ponadto antybiotyk nasila działanie depresyjne na układ krwiotwórczy wielu leków, między innymi indometacyny, fenylbutazonu i kotrimoksazolu. Niewskazane jest również równoczesne podawanie penicylin, antybiotyków makrolidowych i cefalosporyn, z uwagi na działanie antagonistyczne z chloramfenikolem. W trakcie leczenia chloramfenikolem nie należy również pić alkoholu, ze względu na nietolerancję etanolu (reakcja disulfiramowa – kumulowanie aldehydu octowego). Chloramfenikol nie powinien być stosowany jednocześnie z takimi lekami, jak fenytoina czy pochodne sulfonylomocznika i dihydroksykumaryny, gdyż wpływa na procesy ich biotransformacji w wątroby.

Czytaj więcej na ten temat: Chloramfenikol i jego analogi

Antybiotyki w okresie ciąży i karmienia piersią

preparaty nitrofurantoiny: mogą powodować anemię hemolityczną noworodka ze względu na niedojrzałość układu enzymatycznego. Dolegliwości te zwykle objawiają się świądem, upływami, pieczeniem. Innymi słowy, zaburzenie równowagi fizjologicznej mikroflory układu moczowo-płciowego może stać się przyczyną stanów zapalnych związanych z niekontrolowanym namnożeniem bakterii i grzybów chorobotwórczych, co wywołuje szereg dolegliwości, takich jak: bakteryjne zakażenie pochwy (waginoza bakteryjna), drożdżyca, nawrotowe zakażenie dróg moczowych. Nieleczone, bądź nieprawidłowo zdiagnozowane bakteryjne zakażenie pochwy, może przejść w przewlekłe, często utajone zakażenie, a z czasem doprowadzić do bardzo poważnych w skutkach powikłań. Może spowodować bezpłodność, jeśli infekcja dojdzie do szyjki macicy i jajowodów, natomiast u kobiet w ciąży może być przyczyną przeniesienia infekcji od matki na noworodka, a w niektórych przypadkach doprowadzić nawet do poronienia.

Czytaj więcej na ten temat: Antybiotyki w okresie ciąży i karmienia piersią