przewiew guz podopłucnowy symbole I11 szczepionki english nerczyca-objawy gruczoły piersiowe inwolucyjne tsh 3-wynik rozpoznanie zespołu cieśni nadgarstka 1200 kcal operacja mięśniaków w czym jest magnez jak chronić się przed zapaleniem jajników druzy obwodowe choroba duma wzdęty brzuch pod pępkiem

Kampania na rzecz wydłużenia i poprawy jakości życia osób chorych na mukowiscydozę

Mukowiscydozę powoduje mutacja genu cystic fibrosis transmembrane regulator (CYTR). Mukowiscydoza (Cystic Fibrosis). Zróżnicowana średnia wieku, przeżywanego przez chorych w poszczególnych europejskich krajach, świadczy o braku wyrównanego dostępu do właściwej opieki medycznej na terenie Europy. W polskich szpitalach chorzy na mukowiscydozę nie są wzajemnie od siebie izolowani w sposób zgodny z Europejskimi Standardami Leczenia Mukowiscydozy. Brak izolacji naraża pacjentów na zakażenia, które nasilają stan zapalny w płucach, przyspieszając proces wyniszczenia układu oddechowego.

Czytaj więcej na ten temat: Kampania na rzecz wydłużenia i poprawy jakości życia osób chorych na mukowiscydozę

Trwa III Europejski Tydzień Świadomości Mukowiscydozy

Podczas III Europejskiego Tygodnia Świadomości Mukowiscydozy Federacja Cystic Fibrosis Europe, zrzeszająca stowarzyszenia pacjentów z 39 krajów europejskich, postuluje o równy dostęp do opieki medycznej oraz prowadzić działania zwiększające świadomość Europejczyków nt. W dniach 18 - 25 listopada, w godzinach 10.00 - 16.00 Fundacja MATIO prowadzić będzie również punkt informacyjny w siedzibie Fundacji oraz dyżur pod numerem telefonu 12 296 41 47. Fundacja MATIO dystrybuuje ulotki informacyjne dotyczące mukowiscydozy w miejscach użyteczności publicznej oraz w czasie organizowanych przez siebie koncertów charytatywnych i aukcji. Ponadto, nauczyciele w całej Polsce otrzymają książki dotyczące postępowania z uczniem chorym na mukowiscydozę, charakterystyki choroby oraz aspektów psychologicznych związanych z chorobą. Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą w III Europejskim Tygodniu Świadomości Mukowiscydozy będzie uświadamiać rządzącym, że problemy chorych na mukowiscydozę pomimo wielu lat zabiegów organizacji chorych i środowiska lekarskiego pozostają nadal nierozwiązane.

Czytaj więcej na ten temat: Trwa III Europejski Tydzień Świadomości Mukowiscydozy

Diagnostyka molekularna mukowiscydozy

U podłoża choroby leży mutacja w genie kodującym białko CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Klasa V - uszkodzenie mechanizmu funkcjonowania splicingu, co powoduje powstawanie zarówno zniekształconych, jak i prawidłowych transkryptów. Test molekularny w kierunku diagnozy mukowiscydozy. Klasa IV - fosforylacja CFTR, która powoduje defekt transportu chlorków. Klasa III - zakłócenie działania domen regulatorowych i zanik funkcji białka CFTR.

Czytaj więcej na ten temat: Diagnostyka molekularna mukowiscydozy

Mukowiscydoza - objawy i leczenie

Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). cystic fibrosis, CF) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną w ludzkiej populacji. Najprostszym sposobem jest wykonanie tzw. testu potowego, który polega na oznaczeniu poziomu chlorku w pocie. Istnieje kilka rodzajów badań laboratoryjnych, na podstawie których diagnozuje się mukowiscydozę. Objawy mukowiscydozy nie są charakterystyczne, przez co często są mylone z innymi chorobami np. astmą czy alergią.

Czytaj więcej na ten temat: Mukowiscydoza - objawy i leczenie

Mukowiscydoza: lek Kalydeco zatwierdzony przez FDA

Typowa spodziewana długość życia to 37 lat w Stanach Zjednoczonych, jak podaje Cystic Fibrosis Foundation. Aczkolwiek, producent planuje testy nad lekiem dla pacjentów znacznie młodszych (2 lata). Badacze mają teraz nadzieję, iż wcześniejsze zastosowanie leku pozwoli zapobiec uszkodzeniu płuc, co jest pierwszą przyczyną zgonu dla chorych na mukowiscydozę. Nowy lek został zatwierdzony dla pacjentów od szóstego roku życia. Dzisiaj, dzięki wcześniejszej diagnozie, diecie i fizycznej terapii, 47% może przekroczyć osiemnasty rok życia.

Czytaj więcej na ten temat: Mukowiscydoza: lek Kalydeco zatwierdzony przez FDA