choroba genetyczna

Ichtioza, choroba genetyczna, z której można wyzdrowieć spontanicznie

W bardzo rzadkich przypadkach, choroba może okazać się bardzo groźna i doprowadzić nawet do przedwczesnej śmierci chorego. Rybia łuska, choroba skórna, głównie pojawiająca się na podłożu genetycznym i mogąca być naprawdę niezwykle poważna, charakteryzuje się suchością skóry, której efekt polegający na złuszczaniu się i rogowaceniu zewnętrznej warstwy naskórka może przypominać łuski ryby (ichtyos gr. Zresztą, zdrowe strefy się powiększają. Ale jak wyjaśnić robiącą tak ogromne wrażenie liczbę zdrowych stref u każdego z pacjentów? Zazwyczaj dzieje się tak, że proteina KRT10 tworzy długie łańcuchy połączonych białek w cytoplazmie komórkowej skóry, ale u pacjenta chorego na ichtiozę, zmutowana proteina lokalizuje się w jądrze lub nukleolu. Według naukowców, te komórki posiadałyby pewien atut, który zostawiałby im możliwość rozprzestrzeniania się.

Czytaj więcej na ten temat: Ichtioza, choroba genetyczna, z której można wyzdrowieć spontanicznie

Zdjęcia dla "choroba genetyczna"

Wpływ czynników zewnętrzych moze zaburzyc obserwację

Mutacja genetyczna

Dochodzi wtedy do zmiany genu w tzw. formę alleliczną. Proces zmian zachodzących w materiale genetycznym pod wpływem określonego czynnika, określanego jako mutagen, nazywamy mutagenezą. Jeśli mutacja dokonuje się samoistnie, bez udziału określonego czynnika, to się nazywa mutacją spontaniczną. Do mutacji genetycznej może dojść pod wpływem różnych czynników. Zmiana może dotyczyć pojedynczego genu lub chromosomu.

Czytaj więcej na ten temat: Mutacja genetyczna

Genetyczna eliminacja zeza

Badane są zarodki złożone z ośmiu komórek - ta faza rozwoju odpowiada trzeciemu dniowi po zapłodnieniu. Zarodki, w których wykryta zostanie wada, zostaną zniszczone, zdrowe zaś mogą trafić do macicy. Krytycy genetycznej diagnostyki preimplantacyjnej (PGD) zwracają uwagę, że wady takie jak zez nie zagrażają życiu, toteż niszczenie obarczonych nimi zarodków jest nieetyczne. Żeby tego dokonać, trzeba najpierw uzyskać kilka zarodków dzięki sztucznemu zapłodnieniu (in vitro), a następnie pobrać z każdego z nich komórkę do analizy. Klinika London Bridge dostała pozwolenie na dokonanie wyboru zarodka bez wady genetycznej odpowiedzialnej za zeza.

Czytaj więcej na ten temat: Genetyczna eliminacja zeza

Choroba Alzheimera: dwie grupy identyfikują 5 nowych genów związanych z chorobą

Nie pojawia się pod koniec choroby, ale w jej pierwszych stadiach, stwierdza profesor Peter St George-Hyslop. Zapalenie jest integralną częścią choroby Alzheimera. Ostatnie badania wskazują jednak na coś zupełnie przeciwnego, wyjaśnia naukowiec. Dyrektor amerykańskiej grupy oraz badacz na Uniwersytecie w Pensylwanii, pan Gerard Schellenberg, podkreślił, że te odkrycia są owocem wielu lat wspólnego wysiłku wielkiej grupy naukowców. Jesteśmy jeszcze na samym początku.

Czytaj więcej na ten temat: Choroba Alzheimera: dwie grupy identyfikują 5 nowych genów związanych z chorobą

Ciekawostka genetyczna u podłoża hiperaktywności dzieci

Uczeni stwierdzili także, że te fragmenty DNA znajdowały się także w pewnych szczególnych pozycjach, tak jak chromosom 16, które są zamieszane w pojawianie się schizofrenii oraz autyzmu. Fragmenty te – wariacje kopii pewnego genu, zwanego genem CNV – odgrywają rolę w kontrolowaniu innych genów: ich obecności albo ich duplikacji, które z kolei mogą wywołać zmiany w ekspresji genów. A autyzm jest przecież chorobą w pewnych punktach podobną do hiperaktywności - na przykład, jeśli chodzi o trudności w uczeniu się. Zdaniem naukowców, możemy więc sobie wyobrazić podłoże biologiczne wspólne dla obydwu patologii. Hiperaktywność nie jest wywołana jedną zmianą genetyczną, ale prawdopodobnie wieloma takimi zmianami, w tym – modyfikacją genu CNV, w interakcji z innymi czynnikami środowiskowymi nie zidentyfikowanymi, stwierdza inna badaczka, Kate Langley.

Czytaj więcej na ten temat: Ciekawostka genetyczna u podłoża hiperaktywności dzieci

Choroba Morgellonów: tajemnicza choroba skóry nie ma jasnej przyczyny

Jej teorie obejmują również strach, że choroba Morgellonów jest wywołana przez obcych, którzy szczepiają ludziom różne narzędzia nanotechniczne. Betsy Curry, lat 65, z Palm Bay, stwierdza, iż cierpi z powodu uszkodzeń skóry i wyżłobień od ponad ośmiu lat. Z uszkodzeń tym mają wyrastać włoski oraz puch. Nie spodziewa się ona, że rząd stwierdzi, iż może oferować pacjentom pomoc większą, niż pomoc oferowana przez dermatologów i innych lekarzy, którzy nie uwierzyli w jej historię. Przez lata lekarze mówili mi, że to ze mną jest coś nie tak, że jestem szalona i za gruba, mówi Betsy Curry.

Czytaj więcej na ten temat: Choroba Morgellonów: tajemnicza choroba skóry nie ma jasnej przyczyny

Wariacja genetyczna wyjaśniająca autyzm

Myszy, które stały się autystycze poprzez manipulację genetyczną. Dzięki temu badaniu, mieliśmy do dyspozycji narzędzia pozwalające zobaczyć, czy te zmiany w liczbie kopii genów, stwierdzane u dzieci autystycznych, prowokowały pojawianie się objawów, wyjaśnia panie Alea Mills, profesor na Cold Spring Harbor Laboratory oraz główna autorka tego badania. A ta amputacja genetyczna, która sprawia, że dziecko dziedziczy jedną kopię z tej grupy genów, jest jedną z najpowszechniej spotykanych wariacji genetycznych, związanych z autyzmem, wyjaśniają autorzy tego badania. Tworząc model laboratoryjny zwierzęcia, które „zachorowało” na autyzm, poprzez zastosowanie metody nazywanej inżynierą chromosomu, pani profesor Alea Mills wykazała po raz pierwszy w historii medycyny, iż fakt odziedziczenia mniejszej liczby kopii tych genów powoduje pojawianie się objawów podobnych do symptomów autyzmu u dziecka. Myszy zostały genetycznie zmodyfikowane tak, aby stworzyć taką samą anomalię w części chromosomu 16p11.2 (amputacja grupy genów odpowiadających grupie genów u człowieka).

Czytaj więcej na ten temat: Wariacja genetyczna wyjaśniająca autyzm

Mutacja genetyczna predysponuje do raka skóry i nerki

Ta anomalia genetyczna, dziedziczna i przenośna, nie pozwala na modyfikację proteiny MITF w odpowiedzi na stres, a to sprawia, że ma ona charakter onkogeniczny, wyjaśnia tak pani doktor Brigitte Bressac-de Paillerets z instytutu Institut Gustave Roussy. Stwierdzono, że kiedy jest ona obecna u danej jednostki, ryzyko zachorowania na raka nerki i na czerniaka złośliwego wzrasta pięciokrotnie. Anomalię tę nazwano Mi-318K. Dlatego też, zespoły francuskie postanowiły przeanalizować genomy kilku pacjentów dotkniętych tym rakiem i odkryli, że 8% spośród nich miało anomalię w sekwencji genu MITF na poziomie kodonu 318. Testy wykrywające mutację, czy to możliwe?.

Czytaj więcej na ten temat: Mutacja genetyczna predysponuje do raka skóry i nerki

Choroba denga, choroba tropikalna w pełnej ekspansji

Choroba denga od wielu miesięcy panuje w Antylach. Choroba wirusowa, jaką jest denga, charakteryzuje się wysoką gorączką, silnymi bólami głowy, lekkimi objawami febry, z lub bez wypryskami skórnymi, a także możliwymi komplikacjami krwotocznymi. Jeśli nawet postępują prace nad szczepionką przeciwko łagodnej czy też poważniejszej postaci dengi, choroba w dalszym ciągu pozostaje bardzo złożona i trudna do opanowania. Albo wręcz przeciwnie – może bardzo szybko wyzdrowieć, dzięki odpowiedniemu leczeniu medycznemu. W przypadkach ostrych, stan choroby może się gwałtownie pogorszyć po epizodzie febry trwającym kilka dni.

Czytaj więcej na ten temat: Choroba denga, choroba tropikalna w pełnej ekspansji

Choroba Creutzfeldta i Jakoba

Choroba Creutzfeldta i Jakoba Choroba BSE Choroba szalonych krów Choroba Creutzfeldta i Jakoba, choroba szalonych krów, gąbczaste zwyrodnienie mózgu, z grupy encefalopatii gąbczastych. Choroba prionowa u ludzi może być spowodowana samoistną zmianą białek prionowych zwykłych w w formę scarpie, a łatwość przemian zależy od predyspozycji genetycznych. U ludzi choroba objawia się zaburzeniam czucia i koordynacji ruchów, dezorientacją i dziwnym zachowaniem, aż do zupełnego otępienia i śpiączki w przeciągu kilku tygodni, do kilku miesięcy. Choroba ta występuje na całym świecie bez ograniczeń. Człowiek może też zarazić się prionem BSE od chorych zwierząt, jedząc zakażone produkty, np. mięso wołowe.

Czytaj więcej na ten temat: Choroba Creutzfeldta i Jakoba

Choroba górska

Choroba górska Choroba wysokościowa Zmniejszona zawartość tlenu w powietrzu. Dolegliwości może łagodzić kwas acetylosalicylowy. Gdy stan się pogarsza, konieczne jest natychmiastowe zejście lub przetransportowanie w dół co najmniej 1000 m. Przy wystąpieniu dolegliwości należy dużo pić i zmniejszyć aktywność oraz zaprzestać wspinaczki. Jak sobie pomóc?.

Czytaj więcej na ten temat: Choroba górska

Choroba polio, wkrótce wyeliminowana w Indiach?

Według ministra zdrowia w Indiach, choroba polio wkrótce zostanie całkowicie wyeliminowania z tego kraju. Ponieważ choroba polio, nazywana również chorobą Heinego-Medina, nagminnym paraliżem dziecięcy, albo jeszcze poliomelitem, jest zdolna do sparaliżowania dziecka na resztę życia, w ciągu zaledwie kilku godzin. Jak podaje minister Ghulam Nabi Azad, nie bez radości, według danych, które ma do dyspozycji rząd Indii, choroba polio ma się bardzo wyraźnie wycofywać z tego kraju. Aktualnie, polio jest w dalszym ciągu uważana za chorobę endemiczną w czterech krajach: Afganistan, Indie, Pakista, Nigeria. Szczepionka podawana drogą doustną, w wielu dawkach, przez pierwsze lata życia, odegrała również bardzo ważną rolę w tym spadku zachorowalności.

Czytaj więcej na ten temat: Choroba polio, wkrótce wyeliminowana w Indiach?

Rak szyjki macicy - genetyczna diagnostyka infekcji

Badanie można zlecić również drogą korespondencyjną. Obecnie oferta firmy to ponad 130 różnych badań genetycznych. Z usług firmy korzystają indywidualni pacjenci, lekarze, kliniki i laboratoria. Informacje o firmie: Centrum Badań DNA to nowoczesny ośrodek badawczy założony przez dwóch biotechnologów: Michała Kaszubę i Jacka Wojciechowicza w 2006 roku. Warto także wykonać test wykrywający obecność wirusa HPV przed wykonaniem szczepienia, gdyż pozwala to na ocenę aktualnego stanu zdrowia i podjęcie właściwej decyzji odnośnie szczepienia.

Czytaj więcej na ten temat: Rak szyjki macicy - genetyczna diagnostyka infekcji

Wirus AIDS kontrolowany przez terapię genetyczną

Jednakże naukowcy nie mogli jeszcze udowodnić ich efektywności antywirusowej, testowanej na czterech, wyżej wspomnianych, pacjentach. Pierwszym celem leczenia, jaki nakreślili sobie badacze, była terapia białaczki, i ten cel został właściwie osiągnięty: blisko 24 miesiące po przeszczepieniu u wszystkich czterech pacjentów odnotowano remisję choroby. Każdy z tych składników koktajlu antywirusowego jest znany indywidualnie jaki czynnik mogący zatrzymać infekcję wirusową, a więc związek ich trzech musi być naprawdę bardzo skuteczny. Białko Tat więc wejdzie w interakcję z RNA-pułapką, pomijając RNA wirusa. Badacze użyli techniki już znanej, tak zwanej techniki „gene silencing”, gdzie mały fragment RNA złożony z jakiejś dwudziestki nukleotydów jest zdolny do dokonania specyficznego zniszczenia kwasu RNA w sekwencji homologicznej.

Czytaj więcej na ten temat: Wirus AIDS kontrolowany przez terapię genetyczną

Choroba Scheuermanna

Choroba Scheuermanna Młodzieńcza kifoza Jest to choroba kręgosłupa młodzieży powodująca powstanie okrągłych pleców. Choroba ta ujawnia się najczęściej około czternastego roku życia. W pierwszych latach choroba przebiega zazwyczaj bezboleśnie. Możliwe następstwa i powikłania. Plecy usztywniają się w tzw. okrągłej formie.

Czytaj więcej na ten temat: Choroba Scheuermanna