anomalia Kimmerle

Anomalie i choroby nerwu wzrokowego

Anomalie tarczy nerwu wzrokowego mogą przebiegać z cechami zagłębienia (szczelina tarczy, dołek rozwojowy, anomalia w kształcie kwiatu powoju, zespół tarczy pochyłej) lub uniesienia i obrzęku (włókna rdzenne, druzy tarczy). Ciekawą nazwą cechuje się kolejne zaburzenie rozwojowe nerwu wzrokowego określane jako anomalia tarczy w kształcie kwiatu powoju. Może być spowodowane wrodzoną lub nabytą niedrożnością układu komorowego, ciasnotą wewnątrzczaszkową, upośledzonym wchłanianiem płynu mózgowo-rdzeniowego lub guzem rzekomym mózgu. Ze względu na ciągłość anatomiczną opon mózgu i pochewki nerwu wzrokowego podwyższone ciśnienie powoduje zahamowanie wspomnianego transportu aksoplazmy i obrzęk włókien nerwu wzrokowego. Poza objawami ocznymi (m.in.

Czytaj więcej na ten temat: Anomalie i choroby nerwu wzrokowego

Mutacja genetyczna predysponuje do raka skóry i nerki

Ta anomalia genetyczna, dziedziczna i przenośna, nie pozwala na modyfikację proteiny MITF w odpowiedzi na stres, a to sprawia, że ma ona charakter onkogeniczny, wyjaśnia tak pani doktor Brigitte Bressac-de Paillerets z instytutu Institut Gustave Roussy. Stwierdzono, że kiedy jest ona obecna u danej jednostki, ryzyko zachorowania na raka nerki i na czerniaka złośliwego wzrasta pięciokrotnie. Anomalię tę nazwano Mi-318K. Dlatego też, zespoły francuskie postanowiły przeanalizować genomy kilku pacjentów dotkniętych tym rakiem i odkryli, że 8% spośród nich miało anomalię w sekwencji genu MITF na poziomie kodonu 318. Testy wykrywające mutację, czy to możliwe?.

Czytaj więcej na ten temat: Mutacja genetyczna predysponuje do raka skóry i nerki

Implant serca może zapobiegać zawałowi serca

Albo, urządzenie może uruchomić alarm, który ujawnia, że wykryta anomalia wymaga konsultacji z lekarzem w ciągu najbliższych 48 godzin. Różne alerty w zależności od wykrytej anomalii. Stąd też pomysł, aby implant Angel. Med Guardian miał wiele różnych alarmów. Pacjent może również cierpieć na zanik słuchu, albo po prostu być w głośnym środowisku, wyjaśnia doktor Mary Carol Day, autorka artykułu przedstawiającego urządzenie w przeglądzie naukowym Ergonomics in Design. Alarm wibrujący, wysyłany przez implant, można odczuć; alarm dźwiękowy można usłyszeć, aczkolwiek alarm wibrujący jest lepszy, ponieważ sygnał dźwiękowy może być zduszony przez grube ubrania noszone przez pacjenta.

Czytaj więcej na ten temat: Implant serca może zapobiegać zawałowi serca

Przeciwko białaczce…arszenik !

Zwyczajowo, to właśnie przytwierdzenie się arszeniku do proteiny jest śmiertelne. Z drugiej strony, arszenik jest zdolny do przytwierdzania się właśnie na tej onkoproteninie PML/RARA. Pojawienie się reaktywnych form tlenu RFT z kolei powoduje tworzenie się mostków dwusiarkowych, które są swojego rodzaju połączeniem chemicznym między dwoma onkoproteinami PML/RARA. reactive oxygen species, ROS), nazywane inaczej wolnymi rodnikami. Zaburza to, na przykład, dobre funkcjonowanie białek w łańcuchu oddechowym na poziomie komórkowym.

Czytaj więcej na ten temat: Przeciwko białaczce…arszenik !

Kiedy matematyka przychodzi z pomocą arytmii serca

Nie stwierdzono tego natomiast w komórkach komór serca, gdzie stężenie wapnia pozostaje jednolite. Podstawową kwestią jest więc zrozumienie tego procesu z punktu widzenia globalnego, w skali komórki. Matematyczny model serca. Wiele badań już wykazało, że aby doszło do skurczu komórek przedsionka, stężenie wapnia musi być ściśle określone, ponieważ zmienia się ono w przestrzeni i w czasie na łonie jednej i tej samej komórki. Z wiekiem, albo w przypadku dysfunkcji, komórki przedsionka mogą ulec zniszczeniu, a więc nie są w stanie wspierać komory w jej pracy, kiedy zaistnieje taka potrzeba.

Czytaj więcej na ten temat: Kiedy matematyka przychodzi z pomocą arytmii serca

Od otyłości do bezpłodności: brak insuliny

Jeszcze bardziej zaskakujący był fakt, iż myszy transgeniczne, poddane diecie hiperkalorycznej, prezentowały poziom płodności bliski temu, jaki jest u myszy poddanych normalnej diecie. Rezultat ten pokazuje, iż receptor insuliny, a więc sama insulina, jest odpowiedzialna za deregulacje hormonalne u otyłych myszy. Otyłe myszy nietransgeniczne są również bardzo wrażliwe na stymulacje Gn. RH (gonadoliberyną) czy też insuliną, co wywołuje bardzo wysokie i bardzo ważne szczyty wydzielania hormonu LH. Nie ma w tym żadnej niespodzianki w tym, iż u myszy nietransgenicznych otyłych, pojawiają się trudności z rozmnażaniem się – w ich przypadków powodzenie w spłodzeniu potomstwa jest 6 razy niższe niż u myszy szczupłych. Obydwa typy gryzoni następnie zostały poddane zwyczajnej diecie i wydawały się zupełnie normalne: waga i płodność były takie same.

Czytaj więcej na ten temat: Od otyłości do bezpłodności: brak insuliny