analiza genetyczna

W skrócie: analiza DNA w stanie nieważkości dla przyszłych misji na Marsa

Badacze przygotowują się do lotów w stanie nieważkości… aby dowiedzieć się, czy możliwa jest analiza DNA w takich warunkach. Przewiduje się czterdzieści lotów zero-G, które oferują około 20 sekund nieważkości, aby przeprowadzić pomiary. Jak uważa Collin Tranter, doktorant pracujący nad analizatorem DNA, niska grawitacja może spowodować pojawienie się każdego rodzaju nieprzewidzialnych problemów. Mam nadzieję, mówi naukowiec, że nasz system będzie mógł nauczyć nas nieco więcej na temat działania promieniowania kosmicznego na DNA i na komórki, co doprowadzi do podejmowania nieco pewniejszych wyborów w dziedzinie badawczych podróży kosmicznych podejmowanych przez ludzi. Nasze laboratorium przestudiowało już niektóre skutki działania promieniowania na DNA, takie jak ekspozycja na promienie UV, ale na ziemi nie ma niczego, co można by porównać do warunków, które mamy nadzieję przestudiować poza atmosferą ziemską.

Czytaj więcej na ten temat: W skrócie: analiza DNA w stanie nieważkości dla przyszłych misji na Marsa

Zdjęcia dla "analiza genetyczna"

Genetyczna eliminacja zeza

Badane są zarodki złożone z ośmiu komórek - ta faza rozwoju odpowiada trzeciemu dniowi po zapłodnieniu. Zarodki, w których wykryta zostanie wada, zostaną zniszczone, zdrowe zaś mogą trafić do macicy. Krytycy genetycznej diagnostyki preimplantacyjnej (PGD) zwracają uwagę, że wady takie jak zez nie zagrażają życiu, toteż niszczenie obarczonych nimi zarodków jest nieetyczne. Żeby tego dokonać, trzeba najpierw uzyskać kilka zarodków dzięki sztucznemu zapłodnieniu (in vitro), a następnie pobrać z każdego z nich komórkę do analizy. Klinika London Bridge dostała pozwolenie na dokonanie wyboru zarodka bez wady genetycznej odpowiedzialnej za zeza.

Czytaj więcej na ten temat: Genetyczna eliminacja zeza

Mutacja genetyczna

Dochodzi wtedy do zmiany genu w tzw. formę alleliczną. Proces zmian zachodzących w materiale genetycznym pod wpływem określonego czynnika, określanego jako mutagen, nazywamy mutagenezą. Jeśli mutacja dokonuje się samoistnie, bez udziału określonego czynnika, to się nazywa mutacją spontaniczną. Do mutacji genetycznej może dojść pod wpływem różnych czynników. Zmiana może dotyczyć pojedynczego genu lub chromosomu.

Czytaj więcej na ten temat: Mutacja genetyczna

Wariacja genetyczna wyjaśniająca autyzm

Myszy, które stały się autystycze poprzez manipulację genetyczną. Dzięki temu badaniu, mieliśmy do dyspozycji narzędzia pozwalające zobaczyć, czy te zmiany w liczbie kopii genów, stwierdzane u dzieci autystycznych, prowokowały pojawianie się objawów, wyjaśnia panie Alea Mills, profesor na Cold Spring Harbor Laboratory oraz główna autorka tego badania. A ta amputacja genetyczna, która sprawia, że dziecko dziedziczy jedną kopię z tej grupy genów, jest jedną z najpowszechniej spotykanych wariacji genetycznych, związanych z autyzmem, wyjaśniają autorzy tego badania. Tworząc model laboratoryjny zwierzęcia, które „zachorowało” na autyzm, poprzez zastosowanie metody nazywanej inżynierą chromosomu, pani profesor Alea Mills wykazała po raz pierwszy w historii medycyny, iż fakt odziedziczenia mniejszej liczby kopii tych genów powoduje pojawianie się objawów podobnych do symptomów autyzmu u dziecka. Myszy zostały genetycznie zmodyfikowane tak, aby stworzyć taką samą anomalię w części chromosomu 16p11.2 (amputacja grupy genów odpowiadających grupie genów u człowieka).

Czytaj więcej na ten temat: Wariacja genetyczna wyjaśniająca autyzm

Ciekawostka genetyczna u podłoża hiperaktywności dzieci

Uczeni stwierdzili także, że te fragmenty DNA znajdowały się także w pewnych szczególnych pozycjach, tak jak chromosom 16, które są zamieszane w pojawianie się schizofrenii oraz autyzmu. Fragmenty te – wariacje kopii pewnego genu, zwanego genem CNV – odgrywają rolę w kontrolowaniu innych genów: ich obecności albo ich duplikacji, które z kolei mogą wywołać zmiany w ekspresji genów. A autyzm jest przecież chorobą w pewnych punktach podobną do hiperaktywności - na przykład, jeśli chodzi o trudności w uczeniu się. Zdaniem naukowców, możemy więc sobie wyobrazić podłoże biologiczne wspólne dla obydwu patologii. Hiperaktywność nie jest wywołana jedną zmianą genetyczną, ale prawdopodobnie wieloma takimi zmianami, w tym – modyfikacją genu CNV, w interakcji z innymi czynnikami środowiskowymi nie zidentyfikowanymi, stwierdza inna badaczka, Kate Langley.

Czytaj więcej na ten temat: Ciekawostka genetyczna u podłoża hiperaktywności dzieci

Mutacja genetyczna predysponuje do raka skóry i nerki

Ta anomalia genetyczna, dziedziczna i przenośna, nie pozwala na modyfikację proteiny MITF w odpowiedzi na stres, a to sprawia, że ma ona charakter onkogeniczny, wyjaśnia tak pani doktor Brigitte Bressac-de Paillerets z instytutu Institut Gustave Roussy. Stwierdzono, że kiedy jest ona obecna u danej jednostki, ryzyko zachorowania na raka nerki i na czerniaka złośliwego wzrasta pięciokrotnie. Anomalię tę nazwano Mi-318K. Dlatego też, zespoły francuskie postanowiły przeanalizować genomy kilku pacjentów dotkniętych tym rakiem i odkryli, że 8% spośród nich miało anomalię w sekwencji genu MITF na poziomie kodonu 318. Testy wykrywające mutację, czy to możliwe?.

Czytaj więcej na ten temat: Mutacja genetyczna predysponuje do raka skóry i nerki

Rak szyjki macicy - genetyczna diagnostyka infekcji

Badanie można zlecić również drogą korespondencyjną. Obecnie oferta firmy to ponad 130 różnych badań genetycznych. Z usług firmy korzystają indywidualni pacjenci, lekarze, kliniki i laboratoria. Informacje o firmie: Centrum Badań DNA to nowoczesny ośrodek badawczy założony przez dwóch biotechnologów: Michała Kaszubę i Jacka Wojciechowicza w 2006 roku. Warto także wykonać test wykrywający obecność wirusa HPV przed wykonaniem szczepienia, gdyż pozwala to na ocenę aktualnego stanu zdrowia i podjęcie właściwej decyzji odnośnie szczepienia.

Czytaj więcej na ten temat: Rak szyjki macicy - genetyczna diagnostyka infekcji

Wirus AIDS kontrolowany przez terapię genetyczną

Jednakże naukowcy nie mogli jeszcze udowodnić ich efektywności antywirusowej, testowanej na czterech, wyżej wspomnianych, pacjentach. Pierwszym celem leczenia, jaki nakreślili sobie badacze, była terapia białaczki, i ten cel został właściwie osiągnięty: blisko 24 miesiące po przeszczepieniu u wszystkich czterech pacjentów odnotowano remisję choroby. Każdy z tych składników koktajlu antywirusowego jest znany indywidualnie jaki czynnik mogący zatrzymać infekcję wirusową, a więc związek ich trzech musi być naprawdę bardzo skuteczny. Białko Tat więc wejdzie w interakcję z RNA-pułapką, pomijając RNA wirusa. Badacze użyli techniki już znanej, tak zwanej techniki „gene silencing”, gdzie mały fragment RNA złożony z jakiejś dwudziestki nukleotydów jest zdolny do dokonania specyficznego zniszczenia kwasu RNA w sekwencji homologicznej.

Czytaj więcej na ten temat: Wirus AIDS kontrolowany przez terapię genetyczną

Ichtioza, choroba genetyczna, z której można wyzdrowieć spontanicznie

Komórki, w których odnaleziono zdrowe geny, mogłyby więc współzawodniczyć z komórkami zmutowanymi. Według naukowców, te komórki posiadałyby pewien atut, który zostawiałby im możliwość rozprzestrzeniania się. Zresztą, zdrowe strefy się powiększają. Ta sama mutacja została zaobserwowana u 6 innych pacjentów cierpiących na ichtiozę, w przebiegu której pojawiają się plamki zdrowej skóry. Mutacja ta nie zachodzi w komórkach pobranych z poziomu skóry zdrowej.

Czytaj więcej na ten temat: Ichtioza, choroba genetyczna, z której można wyzdrowieć spontanicznie

Twoja miłość do kolendry – albo nienawiść – może być genetyczna

Nie może. Uważamy, wyjaśnia Charles J. Wysocki, że typowa osoba, która nienawidzi kolendry, wyczuwa mydlany zapach. Dziesięć minut później, mniej więcej, miły, ziołowy zapach kolendry również zaczyna się unosić, ale typowy wróg kolendry nawet tego nie poczuje. Chromatografia gazowa ogrzewa więc kolendrę, a kiedy ta jest już ciepła, uwalnia się ten „mydlany zapach”.

Czytaj więcej na ten temat: Twoja miłość do kolendry – albo nienawiść – może być genetyczna

Krew prawdę Ci powie?

Badanie morfologii krwi to analiza jej składników komórkowych, gdzie bardzo ważną rolę odgrywa także badanie składu osocza krwi – glukoza, cholesterol, trójglicerydy, mocznik, kreatynina, sód, potas. Analiza krwi dostarcza informacji o ogólnym stanie zdrowia. Wiele kobiet ma anemię. Zazwyczaj jest ona związana z dużą utratą krwi podczas menstruacji oraz znikomym uzupełnianiem żelaza. Anemię niedoborową leczy się podając te substancje, których niedobór stwierdzono, czyli preparaty żelaza bądź witaminy B12 albo kwasu foliowego.

Czytaj więcej na ten temat: Krew prawdę Ci powie?

Biologia molekularna

m. jest inżynieria genetyczna; b. m. łączy biochemię, biofizykę, genetykę molekularną, immunologię, krystalografię i dużą część mikrobiologii. m. wprowadzili Astbury w 1950 roku i Weiss w 1953 roku; jedną z dziedzin b. nauka multidyscyplinarna badająca zjawiska i procesy życiowe na poziomie cząsteczkowym, m.in. integrację struktury i funkcji białek, kwasów nukleinowych, dziedziczenie cech na poziomie molekularnym; termin b.

Czytaj więcej na ten temat: Biologia molekularna

Laboratorium analizy krwi opracowuje chip mikroprzepływowy

Pozbawiony elektroniki, ten autonomiczny chip ma wiele dobrych stron. Badaczom udało się w ten sposób odkryć 1,5 pikomoli biotyny (witamina B7), w objętości 5 mikrolitrów krwi, jedynie w ciągu 10 minut. Zainstalowanie detektorów biomarkerów pozwala następnie mierzyć selektywnie obecność niektórych składników. Zdaniem badaczy, proces ten pozwala na wyciągnięcie 99% krwinek (białych i czerwonych), zawartych w próbce krwi. Nie potrzebuje zasilania.

Czytaj więcej na ten temat: Laboratorium analizy krwi opracowuje chip mikroprzepływowy

Bakterie z DNA do tej pory nieznanym na Ziemi?

Ale w rzeczywistości, bliskość genetyczna jest o wiele bardziej niebezpieczna niż odmienność, wyjaśnia francuski biolog Philippe Marlière, z firmy Heurisko USA, zapewniając jednocześnie, że to, co najlepiej ochroni środowisko i zdrowie, to właśnie organizmy, które będą tak różne, jak to tylko możliwe, i które będą zależeć w największym stopniu jak to możliwe od składników sztucznych, nieobecnych w naturze. Dlaczego HIV odpowiedzialny za AIDS jest niebezpieczny? Ponieważ jest to wirus, który pochodzi on małp. Gdyby pochodził od Marsjan, byłby niegroźny, stwierdza pionier badań w biologii syntetycznej, w dyscyplinie dopiero co się rodzącej, czyli w ksenobiologii. Termin ten istniał, aby określić możliwość życia pozaziemskiego. W rzeczywistości, prawda jest zupełnie odwrotna, zapewnia Philippe Marlière.

Czytaj więcej na ten temat: Bakterie z DNA do tej pory nieznanym na Ziemi?

Fluoroscencyjne DNA wykrywające raka?

Analiza mikroskopijnych kropli krwi i moczu być może jest w stanie ujawnić poprzez fluoroscencję obecność DNA nowotworowego, a więc pozwolić na naprawdę proste wykrywanie raka. Ponieważ rozwój większości nowotworów zależy również od czynników genetycznych, prosta analiza krwi albo moczu, mogłaby teoretycznie ujawnić obecność DNA nowotworowego, a więc raka. Pomoc w diagnozowaniu i leczeniu. Przetestowana z sukcesem na genach zamieszanych w różne rodzane raka, w tym w powstawanie nowotworu jelita grubego albo białaczki, technika ta ma potencjał przekształcenia się w wielką pomoc dla onkologów w ustalaniu diagnozy, jak również w dobieraniu odpowiedniego leczenia. Badania kliniczne są już teraz brane pod uwagę, w celu ocenienia tej metody.

Czytaj więcej na ten temat: Fluoroscencyjne DNA wykrywające raka?