amniopunkcja genetyczna

Amniopunkcja

Zabieg wykonuje się w celu wykrycia schorzeń genetycznych płodu. Jest zabieg inwazyjny dla kobiet w ciąży, związane jest z wysokim ryzykiem poronienia. zabieg polegający na pobraniu niewielkiej ilości płynu owod-niowego do badań; płyn pobierany jest cienką igłą wkłuwaną przez ścianę brzucha matki.

Czytaj więcej na ten temat: Amniopunkcja

Genetyczna eliminacja zeza

Badane są zarodki złożone z ośmiu komórek - ta faza rozwoju odpowiada trzeciemu dniowi po zapłodnieniu. Zarodki, w których wykryta zostanie wada, zostaną zniszczone, zdrowe zaś mogą trafić do macicy. Krytycy genetycznej diagnostyki preimplantacyjnej (PGD) zwracają uwagę, że wady takie jak zez nie zagrażają życiu, toteż niszczenie obarczonych nimi zarodków jest nieetyczne. Żeby tego dokonać, trzeba najpierw uzyskać kilka zarodków dzięki sztucznemu zapłodnieniu (in vitro), a następnie pobrać z każdego z nich komórkę do analizy. Klinika London Bridge dostała pozwolenie na dokonanie wyboru zarodka bez wady genetycznej odpowiedzialnej za zeza.

Czytaj więcej na ten temat: Genetyczna eliminacja zeza

Mutacja genetyczna

Dochodzi wtedy do zmiany genu w tzw. formę alleliczną. Proces zmian zachodzących w materiale genetycznym pod wpływem określonego czynnika, określanego jako mutagen, nazywamy mutagenezą. Jeśli mutacja dokonuje się samoistnie, bez udziału określonego czynnika, to się nazywa mutacją spontaniczną. Do mutacji genetycznej może dojść pod wpływem różnych czynników. Zmiana może dotyczyć pojedynczego genu lub chromosomu.

Czytaj więcej na ten temat: Mutacja genetyczna

Wariacja genetyczna wyjaśniająca autyzm

Myszy, które stały się autystycze poprzez manipulację genetyczną. Dzięki temu badaniu, mieliśmy do dyspozycji narzędzia pozwalające zobaczyć, czy te zmiany w liczbie kopii genów, stwierdzane u dzieci autystycznych, prowokowały pojawianie się objawów, wyjaśnia panie Alea Mills, profesor na Cold Spring Harbor Laboratory oraz główna autorka tego badania. A ta amputacja genetyczna, która sprawia, że dziecko dziedziczy jedną kopię z tej grupy genów, jest jedną z najpowszechniej spotykanych wariacji genetycznych, związanych z autyzmem, wyjaśniają autorzy tego badania. Tworząc model laboratoryjny zwierzęcia, które „zachorowało” na autyzm, poprzez zastosowanie metody nazywanej inżynierą chromosomu, pani profesor Alea Mills wykazała po raz pierwszy w historii medycyny, iż fakt odziedziczenia mniejszej liczby kopii tych genów powoduje pojawianie się objawów podobnych do symptomów autyzmu u dziecka. Myszy zostały genetycznie zmodyfikowane tak, aby stworzyć taką samą anomalię w części chromosomu 16p11.2 (amputacja grupy genów odpowiadających grupie genów u człowieka).

Czytaj więcej na ten temat: Wariacja genetyczna wyjaśniająca autyzm

Ciekawostka genetyczna u podłoża hiperaktywności dzieci

Uczeni stwierdzili także, że te fragmenty DNA znajdowały się także w pewnych szczególnych pozycjach, tak jak chromosom 16, które są zamieszane w pojawianie się schizofrenii oraz autyzmu. Fragmenty te – wariacje kopii pewnego genu, zwanego genem CNV – odgrywają rolę w kontrolowaniu innych genów: ich obecności albo ich duplikacji, które z kolei mogą wywołać zmiany w ekspresji genów. A autyzm jest przecież chorobą w pewnych punktach podobną do hiperaktywności - na przykład, jeśli chodzi o trudności w uczeniu się. Zdaniem naukowców, możemy więc sobie wyobrazić podłoże biologiczne wspólne dla obydwu patologii. Hiperaktywność nie jest wywołana jedną zmianą genetyczną, ale prawdopodobnie wieloma takimi zmianami, w tym – modyfikacją genu CNV, w interakcji z innymi czynnikami środowiskowymi nie zidentyfikowanymi, stwierdza inna badaczka, Kate Langley.

Czytaj więcej na ten temat: Ciekawostka genetyczna u podłoża hiperaktywności dzieci

Mutacja genetyczna predysponuje do raka skóry i nerki

Ta anomalia genetyczna, dziedziczna i przenośna, nie pozwala na modyfikację proteiny MITF w odpowiedzi na stres, a to sprawia, że ma ona charakter onkogeniczny, wyjaśnia tak pani doktor Brigitte Bressac-de Paillerets z instytutu Institut Gustave Roussy. Stwierdzono, że kiedy jest ona obecna u danej jednostki, ryzyko zachorowania na raka nerki i na czerniaka złośliwego wzrasta pięciokrotnie. Anomalię tę nazwano Mi-318K. Dlatego też, zespoły francuskie postanowiły przeanalizować genomy kilku pacjentów dotkniętych tym rakiem i odkryli, że 8% spośród nich miało anomalię w sekwencji genu MITF na poziomie kodonu 318. Testy wykrywające mutację, czy to możliwe?.

Czytaj więcej na ten temat: Mutacja genetyczna predysponuje do raka skóry i nerki

Rak szyjki macicy - genetyczna diagnostyka infekcji

Badanie można zlecić również drogą korespondencyjną. Obecnie oferta firmy to ponad 130 różnych badań genetycznych. Z usług firmy korzystają indywidualni pacjenci, lekarze, kliniki i laboratoria. Informacje o firmie: Centrum Badań DNA to nowoczesny ośrodek badawczy założony przez dwóch biotechnologów: Michała Kaszubę i Jacka Wojciechowicza w 2006 roku. Warto także wykonać test wykrywający obecność wirusa HPV przed wykonaniem szczepienia, gdyż pozwala to na ocenę aktualnego stanu zdrowia i podjęcie właściwej decyzji odnośnie szczepienia.

Czytaj więcej na ten temat: Rak szyjki macicy - genetyczna diagnostyka infekcji

Wirus AIDS kontrolowany przez terapię genetyczną

Jednakże naukowcy nie mogli jeszcze udowodnić ich efektywności antywirusowej, testowanej na czterech, wyżej wspomnianych, pacjentach. Pierwszym celem leczenia, jaki nakreślili sobie badacze, była terapia białaczki, i ten cel został właściwie osiągnięty: blisko 24 miesiące po przeszczepieniu u wszystkich czterech pacjentów odnotowano remisję choroby. Każdy z tych składników koktajlu antywirusowego jest znany indywidualnie jaki czynnik mogący zatrzymać infekcję wirusową, a więc związek ich trzech musi być naprawdę bardzo skuteczny. Białko Tat więc wejdzie w interakcję z RNA-pułapką, pomijając RNA wirusa. Badacze użyli techniki już znanej, tak zwanej techniki „gene silencing”, gdzie mały fragment RNA złożony z jakiejś dwudziestki nukleotydów jest zdolny do dokonania specyficznego zniszczenia kwasu RNA w sekwencji homologicznej.

Czytaj więcej na ten temat: Wirus AIDS kontrolowany przez terapię genetyczną

Ichtioza, choroba genetyczna, z której można wyzdrowieć spontanicznie

Komórki, w których odnaleziono zdrowe geny, mogłyby więc współzawodniczyć z komórkami zmutowanymi. Według naukowców, te komórki posiadałyby pewien atut, który zostawiałby im możliwość rozprzestrzeniania się. Zresztą, zdrowe strefy się powiększają. Ta sama mutacja została zaobserwowana u 6 innych pacjentów cierpiących na ichtiozę, w przebiegu której pojawiają się plamki zdrowej skóry. Mutacja ta nie zachodzi w komórkach pobranych z poziomu skóry zdrowej.

Czytaj więcej na ten temat: Ichtioza, choroba genetyczna, z której można wyzdrowieć spontanicznie

Twoja miłość do kolendry – albo nienawiść – może być genetyczna

Nie może. Uważamy, wyjaśnia Charles J. Wysocki, że typowa osoba, która nienawidzi kolendry, wyczuwa mydlany zapach. Dziesięć minut później, mniej więcej, miły, ziołowy zapach kolendry również zaczyna się unosić, ale typowy wróg kolendry nawet tego nie poczuje. Chromatografia gazowa ogrzewa więc kolendrę, a kiedy ta jest już ciepła, uwalnia się ten „mydlany zapach”.

Czytaj więcej na ten temat: Twoja miłość do kolendry – albo nienawiść – może być genetyczna

Badania prenatalne

Amniopunkcja jest również stosowana w późniejszej ciąży celem oceny stopnia zaawansowania choroby hemolitycznej u kobiet z konfliktem serologicznym. Amniopunkcja:. Zaletą biopsji trofoblastu jest wcześniejsze uzyskiwanie wyników, ale niesie ona większe ryzyko poronienia niż amniopunkcja (średnio 1 na 30 w porównaniu z 1 na 200). Fetoskopia:. Ryzyko związane z amniopunkcją wykonywaną w późniejszym wieku jest mniejsze niż z wykonywaną w 16 tygodniu.

Czytaj więcej na ten temat: Badania prenatalne

Biologia molekularna

m. jest inżynieria genetyczna; b. m. łączy biochemię, biofizykę, genetykę molekularną, immunologię, krystalografię i dużą część mikrobiologii. m. wprowadzili Astbury w 1950 roku i Weiss w 1953 roku; jedną z dziedzin b. nauka multidyscyplinarna badająca zjawiska i procesy życiowe na poziomie cząsteczkowym, m.in. integrację struktury i funkcji białek, kwasów nukleinowych, dziedziczenie cech na poziomie molekularnym; termin b.

Czytaj więcej na ten temat: Biologia molekularna

Bakterie z DNA do tej pory nieznanym na Ziemi?

Ale w rzeczywistości, bliskość genetyczna jest o wiele bardziej niebezpieczna niż odmienność, wyjaśnia francuski biolog Philippe Marlière, z firmy Heurisko USA, zapewniając jednocześnie, że to, co najlepiej ochroni środowisko i zdrowie, to właśnie organizmy, które będą tak różne, jak to tylko możliwe, i które będą zależeć w największym stopniu jak to możliwe od składników sztucznych, nieobecnych w naturze. Dlaczego HIV odpowiedzialny za AIDS jest niebezpieczny? Ponieważ jest to wirus, który pochodzi on małp. Gdyby pochodził od Marsjan, byłby niegroźny, stwierdza pionier badań w biologii syntetycznej, w dyscyplinie dopiero co się rodzącej, czyli w ksenobiologii. Termin ten istniał, aby określić możliwość życia pozaziemskiego. W rzeczywistości, prawda jest zupełnie odwrotna, zapewnia Philippe Marlière.

Czytaj więcej na ten temat: Bakterie z DNA do tej pory nieznanym na Ziemi?

Testy prenatalne mogą otworzyć puszkę Pandory, mówią eksperci

Wyobraź to sobie: jesteś w ciąży i proste pobranie krwi pozwala ci poznać integralność DNA twojego przyszłego dziecka. Przypuśćmy, że ta karta genetyczna ujawnia ci nie tylko choroby takie jak trisomia 21, ale również jego wzrost, kolor jego oczu, a także możliwość, iż któregoś dnia zachoruje ono na chorobę Alzheimera albo zostanie homoseksualistą. W przyszłości, takie egzaminy być może pozwolą również na poszukiwanie innych genów, niekoniecznie w celach medycznych. Jeśli nie położymy żadnej granicy, w przyszłości być może będziemy mieć testy pokazujące, że dany płód jest w 60% zagrożony zachorowaniem na raka piersi w wieku 60 lat oraz istnieje 30-procentowe prawodopodobieństwo, iż będzie gejem, wyjaśnia doktor Brian Skotko, administrator Stowarzyszenia Zespołu Downa (trisomia 21). Takie informacje mają być więc dostępne wystarczająco wcześnie, aby pozwolić na dobrowolne przerwanie ciąży. Wywołałoby to wiele niepokoju odnośnie jego przyszłości, wiedząc o tym, iż nic nie możemy zrobić, stwierdza panie King.

Czytaj więcej na ten temat: Testy prenatalne mogą otworzyć puszkę Pandory, mówią eksperci

Epigenetyka - ujawnia prawdziwe funkcjonowanie DNA

Aktywność genetyczna komórek jest zmodyfikowana, a twoje ciało się zmienia. Kartografia genetyczna jest dzisiaj prawie kompletna, ale sporej części informacji i tak nam jeszcze brakuje. Regulacja genetyczna „zwykła”. Na poziomie DNA, modyfikacja genetyczna pojawia się, kiedy określone substancje chemiczne utwierdzają się na danym genie, zmieniając jego zachowanie. Ale nie jest to takie proste.

Czytaj więcej na ten temat: Epigenetyka - ujawnia prawdziwe funkcjonowanie DNA