ASD II

Wspólne podłoże genetyczne pozwala rozpoznać ryzyko zachorowania na autyzm u rodzeństwa dzieci z ASD

z Zakładu Patologii i Medycyny Laboratoryjnej ze Szkoły Medycznej Uniwersytetu w Pensylwanii , Philadelphia, PA i Geraldine Dawson, Ph. D., profesor psychiatrii na Uniwersytecie Północnej Karoliny, Chapel Hill i dyrektor ds. Podczas, gdy badania genetyczne autyzmu zostały ograniczone do identyfikacji wariacji liczby kopii (CNV), wykryto, że autyzm powiązany z CNV występuje tylko u około 10% dzieci z ASD. Naukowcy szukając alternatywnego podejścia do rozpoznania istoty biomarkerów dla autyzmu, skupili się na szeregu wspólnych wariantów genetycznych i SNP, które okazały się być związane z ryzykiem zachorowania na ASD. Wyniki zostały następnie powtórzone w populacji obejmującej 627 rodzin, w tym 339 rodzin pochodzących z AGRE i 288 niezależnych rodzin zebranych na Uniwersytecie w Waszyngtonie, Seattle i obecnie utrzymujących się na Uniwersytecie w Pensylwanii. Choć wiele ostatnich badań wykazuje, że autyzm ma podłoże genetyczne, wzór dziedziczenia ASD w większości przypadków jest bardzo złożony.

Czytaj więcej na ten temat: Wspólne podłoże genetyczne pozwala rozpoznać ryzyko zachorowania na autyzm u rodzeństwa dzieci z ASD

Palenie w trakcie ciąży zwiększa ryzyko chorób serca u dziecka

Wyniki tego i innych badań sugerują, że wyeliminowanie palenia przed lub w bardzo wczesnym okresie ciąży mogło zapobiec nawet 100 przypadkom zablokowania odpływu prawej komory oraz 700 przypadkom wad ASD na przestrzeni każdego roku - donosi CDC. - Rzucenie palenia jest najistotniejszym krokiem, jaki może zrobić kobieta na drodze do poprawienia swojego zdrowia i zadbania o zdrowie swojego dziecka. Frieden. Dr Adolfo Correa, lekarz z Narodowego Centrum CDC ds. Wad Wrodzonych, powiedział, że „skuteczne rzucenie palenia w czasie ciąży obniża także ryzyko komplikacji, takich jak przedwczesny poród lub, na przykład, niedowaga nowonarodzonego dziecka”.

Czytaj więcej na ten temat: Palenie w trakcie ciąży zwiększa ryzyko chorób serca u dziecka

Oksytocyna poprawia czynności mózgu u dzieci z autyzmem

Zespół badawczy z Yale Child Study Center, w którego skład wchodzi habilitowany adiunkt Ilanit Gordon i Kevin Pelphrey, profesor nadzwyczajny psychiatrii dziecięcej i psychologii, zaprezentował wyniki w sobotę, 19 maja o godzinie 15:00 na Międzynarodowym Spotkaniu Badań nad Autyzmem. Gordon powiedział, że aktywacje te, powiązane były z umiejętnościami umożliwiającymi skuteczną komunikację społeczną, takich jak widzenie, słyszenie i przetwarzania informacji istotnych dla zrozumienia innych ludzi. Zespół odkrył, że oksytocyna zwiększyła aktywacje w obszarach mózgu odpowiedzialnych za proces przetwarzania społecznych informacji. Członkowie zespołu dali dzieciom pojedynczą dawkę oksytocyny w sprayu do nosa i użyli funkcjonalnego rezonansu magnetycznego obrazującego aktywność mózgu, aby zaobserwować jego działanie. Innymi autorami badania byli: Randi H.

Czytaj więcej na ten temat: Oksytocyna poprawia czynności mózgu u dzieci z autyzmem

Wyjaśnia się tajemnica występowania autyzmu u chłopców

Mimo, iż te procenty wydają się dość skromne dla większości ludzi, to okazują się one bardzo obiecujące dla genetyków, ponieważ wiele genów jest odpowiedzialne za zaburzenia spektrum autyzmu, wyjaśnia Stephen Scherer, kierujący także centrum genomiki przy szpitalu dziecięcym w Toronto. Chłopcy dziedziczą chromosom X od matki, a chromosom Y od ojca. Jeśli u chłopca w genie PTCHD1 nie ma chromosomu X, albo nie ma w nim innej sekwencji genetycznej, taki chłopiec będzie bardzo narażony na pojawienie się u niego zaburzeń autystycznych, albo też innej niewydolności umysłowej, dodaje Stephen Scherer. Gen ten nosi chromosom X. Badanie to, opublikowane niedawno w dzienniku Science Translational Medicine, ujawnia, iż u około 1% chłopców dotkniętych zaburzeniami spektrum autyzmu, odnaleziono mutacje genu PTCHD1.

Czytaj więcej na ten temat: Wyjaśnia się tajemnica występowania autyzmu u chłopców

Najczęstsze wrodzone wady serca

Do najczęściej występujących wad wrodzonych serca zalicza się m.in. VSD (ubytek przegrody międzykomorowej), PDA (przetrwały przewód tętniczy), ASD (ubytek przegrody międzyprzedsionkowej), TGA (przełożenie wielkich pni tętniczych), TA (wspólny pień tętniczy), Co. A (koarktacja aorty), To. F (tetralogia Fallota), PS (krytyczne zwężenie zastawki pnia płucnego) oraz AS (krytyczne zwężenie zastawki aorty). Zwykle jest to wada izolowana, jednak zdarza się, że współistnieje z innymi defektami m.in. zwężeniem zastawki płucnej, ubytkiem przegrody międzykomorowej, drożnym przewodem tętniczym czy zwężeniem zastawki dwudzielnej. Najczęstszą postacią jest tzw. ubytek typu dołu owalnego, drugim w kolejności jest ubytek typu żyły głównej górnej. W warunkach prawidłowych istnieje przeciek między przedsionkami, jednak dotyczy on okresu płodowego i pierwszych godzin po urodzeniu. Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej z reguły we wczesnym dzieciństwie nie daje objawów.

Czytaj więcej na ten temat: Najczęstsze wrodzone wady serca