Zespół Downa u dzieci

[Aga xs]

No niestety ja tez slyszalam,ze znieczulnie moze niesc za soba jakies ryzyko.Ja akurat mialam cesrake,wiec znieczulenie bylo konieczne,ale nic mi sie zlego nie stalo,no moze oprocz tego,ze mam lekko zdretwialy kawalek lopatki.

[skidoo]

pituszka jak nie patrzec byl to nerw kulszowy...
co do Zespolu Downa ( Down Syndrom) Zespoł Downa jest spowodowany zmiana liczby chromosomow, wynikajaca z tzw. nondysjunkcji, czyli nieprawidlowego rozchodzenia sie chromosomow w czasie podzialu mejotycznego. Jest to trisomia 21 pary autosomu. Czestość trisomii wzrasta wraz z wiekiem matki, lecz w niektorych rodzinach wystepuja predyspozycje do tej mutacji co jest spowodowane obecnoscia w rodzinie noscieli, ktorzy maja mormalny fenotyp ( wyglad zewnetrzny) ale posiadaj translokacje ( przemieszczenie) na chromosomie 21wszym. Dziecko z objawiami zespolu Downa odziedzicza od jednego z rodzicow normalna kopie chromosomu, a od drugiego kopie z translokacja.Wystepuja wiec u niego trzy kopie chromosomu.

Jak mowia statystyki prawdopodobienstwo wystepowania zespolu Downa gdy wiek matki wynosi 20 lat to 1/2300 lecz gdy kobieta przekroczy granice wieku 45 lat te prawdopodobienstwo rosnie do 1/46.

Cechy osoby chorej na Zespoł Downa:
- spłaszczona twarz
- skosne, drobne, szeroko rozstawione oczy
- krotka szyja
- waskie usta
- wystajacy jezyk
- niedorozwój umyslowy
- skrocony okres zycia - max 60lat
- wady serca, wzroku, zaburzenia sluchu.

Ma podstawie:

"Krotkie wyklady Genetyka" - P.C Winter, G.I Hickey, H.L Fletcher