Choroba Kufsa - ktoś zna?

[bois_dentelle]

Witamy,

czy ktoś zna jakiekolwiek informacje na temat choroby Kufsa (oprócz dostępnych na necie) lub osobę dotknięta tą chorobą? Gdyby ktoś coś wiedział na ten temat, to bardzo prosimy o kontakt: ultrarzadkie@gmail.com Dziękujemy.

Pozdrawiamy,
Bois dentelle

P.s. Chociaż ta choroba jest genetyczna, to jednak w głównej mierze dotyczy spraw neurologicznych, dlatego post został umieszczony w tym dziale. Jeżeli jednak piszemy pod niewłaściwy, prosimy o przeniesienie. Dziękujemy.

[MarekN]

A kto ma znać jak przez sto już prawie lat od badań Kaufsa opisano ze czterdzieści przypadków. Życzę owocnych poszukiwań choć przysłowiowa igła w stogu siana to przy nich wręcz błahostka.

[bois_dentelle]

Marek N. proszę sobie wyobrazić, że jednak wąskie grono lekarzy zna chorobę Kufsa. Poza tym, w jakimś celu piszemy - żeby np. ktoś zauważył, że problem istnieje i, że w Polsce jest pacjent z tą chorobą. Być może jest to gorsze od poszukiwania igły w stogu siana, ale człowiek nie jest rzeczą, więc nie warto wykorzystywać takich porównań w odniesieniu do ludzi chorych na mega rzadkie schorzenia. Jeśli byłby Pan uprzejmy, może spróbować pomóc i nam poszukiwać kontaktu do osoby/osób z chorobą Kufsa. Bierność i komentowanie jeszcze nikomu nie pomogła.