Grupa naukowców z deCODE Genetics Inc. z Rejkjawiku, Moran Eye Center i Eccels Institute of Human Genetics Uniwersytetu Stanu Utah oraz Uniwersytetu Islandzkiego pod kierunkiem dr Kristinn Mangusson odkryła genetyczną przyczynę zależnej od wieku degeneracji plamki żółtej (Age-Related Macular Degeneration - AMD).
Okazało się, że mutacja w genie CFH związana jest ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na AMD. Badania genetyczne prowadzone były na grupie 581 Islandczyków i 322 Amerykanów cierpiących na zaawansowaną postać AMD i 435 Islandczyków i 109 Amerykanów z wczesnym stadium choroby.
Co jednak najciekawsze, okazało się, że CFH nie wpływa bezpośrednio na degenerację plamki żółtej, ale zwiększa ryzyko pojawienia się druz, czyli drobnych, biało-żółtych skupisk białek i tłuszczów głęboko w siatkówce. Najgroźniejsze są druzy miękkie, duże i często zlewające się ze sobą, które uszkadzają warstwę barwnikową siatkówki, w konsekwencji prowadząc do degeneracji plamki żółtej. Pojawienie się miękkich druz jest pierwszym etapem rozwoju AMD.
Zobacz również:
Mutacja w genie CFH nie determinuje zatem pojawienia się AMD, ale zwiększa prawdopodobieństwo pojawienia się druz. Druzy jednak nie zawsze rozwijają się na tyle, by dochodziło do degeneracji plamki żółtej, a zatem wystąpienie określonej mutacji w genie CFH nie oznacza wcale, że na pewno utracimy wzrok.
Komentarze do: Utrata wzroku - mutacja w genie CFH