Terapia genowa pokazuje obiecujące rezultaty przeciwko progerii

Zespół badaczy hiszpańsko-francuski opracował właśnie obiecującą terapię genową, na razie wypróbowaną tylko na myszach. Terapia ta jest skierowana przeciwko progerii, czyli rzadkiej i okropnej chorobie genetycznej, która dotyka małe dzieci, powodując u nich bardzo przyśpieszone starzenie fizjologiczne.

Co to jest progeria?

Progeria dotyka 4 dzieci na 8 000 000. Nazywana jest również syndromem Hutchinsona-Gilforda. Jest to choroba bardzo niebezpieczna, nieuleczalna. W dziewięciu przypadkach na dziesięć wynika ona z mutacji genu LMNA, obecnego na chromosomie 1 i odkrytego w 2003 roku.

Odkrycia tego dokonał Nicolas Levy oraz jego zespół, czyli badacze z Narodowego Instytutu Zdrowia oraz Badań Medycznych we Francji (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, INSERM).

W swojej zmutowanej wersji, gen LMNA prowadzi do produkcji krótszej proteiny, progeryny, która gromadzi się w jądrach komórek i powoduje bardzo ciężkie dysfunkcje oraz deformacje.

Objawy progerii

Progeria pojawia się bardzo wcześnie u dzieci. Jej objawem jest znacznie przyśpieszony fizjologiczny proces starzenia. Bardzo młodzi pacjenci praktycznie w ogóle nie rosną, tracą włosy, ich skóra staje się bardzo cienka i pomarszczona. Mają problemy mięśniowe oraz cierpią na dolegliwości układu szkieletowego.

Generalnie, umierają w wieku 13 -16 lat, wyglądając jak staruszkowie. Ich ciała nie są już w stanie znosić procesu starzenia.

Na dzień dzisiejszy, nie ma na nieszczęście żadnego leku, żadnej terapii pozwalającej zahamować, albo choć spowolnić postępowanie choroby i wyniszczanie ciała.

Nadzieje na wyleczenie?

Ale, ostatnie odkrycie odpowiedzialnego za tę chorobę genu sprawia, iż pojawiło się wiele nowych ścieżek badań. W rzeczywistości, w 2008 roku, pewna próba kliniczna przeprowadzona na 12 dzieciach cierpiących na progerię, przetestowała połączenie dwóch molekuł: statyny, czyli skuteczne leki antycholesterolowe, przeciwko miażdżycy oraz chorobom sercowo-naczyniowym; a także aminobisfosfoniany, które są używane w leczeniu osteoporozy.

Nawet jeśli rezultaty okazały się dość ograniczone, to jednakże poświadczyły one o korzystnym działaniu na komórki chorych, a to otwiera możliwość przedłużenia spodziewanej długości życia u tych pacjentów.

Ale dzisiaj, ta sama ekipa badaczy przetestowała zupełnie inną technikę. Czyli terapię genową.

Co się okazało?

Otóż, spadł poziom akumulacji progeryny. Nicolas Levy, Annachiara De Sandre-Giovannoli z Uniwersytetu Śródziemnomorskiego w Marsylii (Francja), Carlos López-Otín z Uniwersytetu Oviedo w Hiszpanii, wraz ze swoimi zespołami, pochylili się nad techniką terapii genowej i udało im się stworzyć metodę, którą przetestowali na myszach genetycznie zmodyfikowanych.

Gryzonie te nosiły mutację genu LMNA, co sprawiło, że już w trzecim tygodniu zaczęły objawiać niedobory wzrostu, utratę wagi, deformacje kości, tak samo jak i anomalie sercowo-naczyniowe oraz metaboliczne. Zupełnie takie same jak u człowieka.

Dodatkowo, ich spodziewana długość życia średnio skurczyła się do 103 dni (normalnie, mysz żyje mniej więcej 2 lata). Podkreślmy jeszcze, że w ten sposób zmodyfikowane myszy, pokazujące dokładnie takie same objawy jak u człowieka, to prawdziwa premiera w świecie naukowym.

Dlatego też, kiedy badacze przetestowali swoją terapię na tych gryzoniach, zaobserwowali bardzo wyraźnie mniejszą akumulację progeryny w komórkach, a także znacznie mniejsze skutki tej akumulacji. Tak samo, udało im się przedłużyć spodziewaną długość życia tych myszy, a także uśmierzyć niektóre symptomy.

Nawet jeśli całkowite wyzdrowienie z progerii nie jest jeszcze w naszym zasięgu, to prace opublikowane w przeglądzie naukowym Science Translational Medicine sugerują, że poprawa jakości życia oraz wzrost długowieczności u chorych są naprawdę realne, przynajmniej na dzień dzisiejszy, jak podkreśla instytut INSERM.