Skuteczna terapia choroby Battena

Choroba Battena to rzadka śmiertelna choroba genetyczna dotykająca układu nerwowego u dzieci. Nie ma na nią żadnego lekarstwa. Jamniki również cierpią na chorobę Battena, a naukowcy z University of Missouri College of Veterinary Medicine and School of Medicine, współpracując z BioMarin Pharmaceutcal, opracowali terapię, która znacząco opóźniła pojawienie się symptomów i ich postępowanie u tych psów.

Skuteczność leczenia u jamników była tak imponująca, że badacze planują przejść do badań nad ludźmi.

Objawem choroby Battena jest postępująca degeneracja nerwowa, prowadząca do utraty wzroku, funkcji motorycznych, poznawczych i komunikacyjnych, a w końcu do śmierci.

Istnieje wiele postaci tej choroby, a terapia opracowana przez amerykańskich badaczy dotyczy formy, która uwidacznia się na późnym etapie rozwoju w okresie dzieciństwa. Objawy pojawiają się ok. 2 roku życia.

Przyczyną choroby jest brak pewnego enzymu w komórkach układu nerwowego, który pomaga wyeliminować zbędne proteiny. Bez niego, w komórkach gromadzą się odpady nie pozwalające na normalne funkcjonowanie.

Prof. Martin Katz ze współpracownikami posłużyli się proteiną terapeutyczną, opracowną przez BioMarin, którą podawali bezpośrednio do płynu rdzeniowego u jamników raz na 2 tygodnie.

Nieleczony psy umierają z powodu choroby ok. 10 – 11 miesiąca życia. Psy leczone terapią zastępczą doświadczyły znaczącego opóźnienia pojawienia się objawów choroby, a także żyły dłużej.

Jest to ważny krok w leczeniu pacjentów z tą chorobą, mówi prof. Katz. Zastępcza proteina pomogła usunąć odpady z komórek i spowolnić degenerację mózgu związaną z chorobą Battena. Wierzymy, że terapia ta okaże się skuteczna u ludzi.

W oparciu o te dane, leczenie to nie jest w stanie całkowicie uzdrowić chorych, ale może wydłużyć ich życie i poprawić jego jakość.

Odkrycia te zostały zaprezentowane podczas 13th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofusinoses (Batten Disease) and Patient Organization Meeting w Londynie w 2012. BioMarin Pharmaceutical planuje próby kliniczne na ludziach w 2013.