Rak pęcherza: 3 przypadki na 4 mają mutacje w tym samym genie

Naukowcy z hiszpańskiego centrum National Cancer Research Centre odkryli właśnie, że ponad 70% guzów pęcherza ma mutacje somatyczne w genie TERT (ang. telomeraza reverse transcriptase). Gen TERT jest związany z ochroną DNA oraz komórkowym procesem starzenia i rakiem.

Wyniki hiszpańskiego badania pokazują, że gen ten jest najbardziej zmutowany w tych właśnie nowotworach.

Badanie, którym kierował Francisco X. Real wraz z Nurią Malats, zostało opublikowane w European Urology.

Naukowcy przeanalizowali pod kątem genetycznym i molekularnym ponad 450 pacjentów z rakiem pęcherza, zarówno łagodnym, jak i agresywnym (dającym metastazy).

Dr Real mówi: - Kiedy przeanalizowaliśmy częstotliwość mutacji TERT w tej grupie pacjentów, stwierdziliśmy, że nie ma korelacji między obecnością tych mutacji a agresywnością guza i przeżyciem pacjentów. Fakt, że mutacje te są obecne w każdej fazie guza, sugeruje, że pojawiają się na bardzo wczesnym etapie kancerogenezy.

Produktem TERT jest proteina, która zwiększa długość telomerów, czyli struktur chroniących materiał genetyczny i powiązanych z komórkowym starzeniem.

To, w jaki sposób mutacje TERT wpływają na długość telomerów i sprzyjają kancerogenezie, wymaga dalszych prac, ale hiszpańscy naukowcy uważają, że mutacje te mogą zwiększać ekspresję genu.

Dr Real dodaje też, iż ich odkrycia mogą być znaczące, zarówno jeżeli chodzi o diagnozę, jak i o terapię u pacjentów z rakiem pęcherza.

Jego zdaniem mutacje TERT mogą służyć jako nowy marker diagnostyczny tego nowotworu, gdyż można je wykryć w próbce moczu, a więc analiza tych mutacji, w połączeniu z innymi markerami, może być skutecznym narzędziem wykrywania choroby.

Poza tym leki spowalniające aktywność TERT już istnieją, a więc będzie można ich użyć w celu spowalniania wzrostu guza pęcherza, którego cechą charakterystyczną jest nadaktywność TERT.