Przerzuty czerniaka oka mogą zostać przewidziane testami genetycznymi

Naukowcy z Washington University School of Medicine w St. Louis rozwinęli zasięg testów genetycznych do stopnia, w którym mogą przewidzieć kiedy wystąpią przerzuty czerniaka oka do innych części ciała (kładąc szczególny nacisk na wątrobę). Niedługo badania te zostaną opublikowane w czasopiśmie Ophthalmology.

W przypadku 459 pacjentów z czerniakiem oka w 12 centrach onkologicznych Stanów Zjednoczonych oraz Kanady, badacze wynaleźli test, który skutecznie klasyfikuje nowotwory. Skuteczność badania wynosiła ponad 97%.

Kiedy powstają przerzuty nowotworu oka, żadna terapia nie będzie już skuteczna - twierdzi naczelny badacz, J. William Harbour, MD. Jednakże jest bardzo prawdopodobne, że możemy stosować leczenie, które spowolni wzrost nowotworu u pacjentów z przerzutami. O wielkiej przydatności tego testu świadczy jego zdolność do identyfikacji typu raka, który występuje u danego pacjenta. Istnieje możliwość najpierw operacyjnego bądź radiologicznego usunięcia guza z oka, i wtedy można przystąpić do klinicznych badań tego, co wyznaczyły testy – być może pozwoli to chorym żyć dłużej.

Harbour wierzy, że test pozwoli onkologom szybko wykryć ewentualne ryzyko przerzutów z poszczególnych guzów i w chwili, w której mogą wystąpić - rozpocząć leczenie.

Czerniak oka jest dość rzadko występującym nowotworem, diagnozowanym rocznie u około 2000 osób w Stanach Zjednoczonych. Odkrycie w metodach badania i leczenia pozwoli chirurgom uchronić pacjentów przed utratą wzroku, jednakże nie wolno zapomnieć o tym, że kiedy rak rozrośnie się poza oko, najczęściej skutkuje to śmiercią pacjenta.

Mniej więcej rok temu, Harbour (Paul A. Cibis Distinguished Professor of Ophthalmology and Visual Sciences) rozpoczął praktykowanie metody ekspresji genów, by obserwować aktywność tysięcy genów w komórkach zainfekowanych czerniakiem oka oraz zdrowych tkankach znajdujących się w jego pobliżu.

Przebrnęliśmy przez niezliczoną ilość wyszukanych algorytmów oraz walidacji, dzięki czemu wyodrębniliśmy grupę 12 genów – rzekł Harbour. Uwzględniliśmy także trzy geny więcej, które nie zmieniają się bez względu na to czy znajdowały się w tkance chorej czy zdrowej. Stały się one naszymi „genami kontrolnymi” w trakcie testów prognostycznych.

Testując próbki zakażonych nowotworem tkanek, pobranych od własnych pacjentów z czerniakiem oka w Alvin J. Siteman Cancer Center w Barnes-Jewish Hospital oraz Washington University w St. Louis Harbour odkrył, że profil testowanej ekspresji genowej był bardzo skuteczny w procesie identyfikacji dwóch stadiów nowotworów. Wtedy zaczął wzywać inne centra onkologiczne do przetestowania tej metody.

Nie byłaby odpowiednią metoda, która sprawia, że testy działają dobrze w naszym centrum onkologii, a w innych okazałaby się nieprzydatna - twierdzi Harbour.

Lekarze z innych centrów pobrali próbki tkanek nowotworowych i wysłali je do laboratorium Harboura. Nie mając pojęcia które próbki pochodzą od których pacjentów, laboratorium przeanalizowało je i uzyskało informacje, które guzy wykazują skłonności do przerzutów. Warto jednak nadmienić, że znalezienie dowodów na to, iż czerniak przenosi się z oka na inne narządy, zajęło pięć lat.

U prawie 62% przebadanych (276 pacjentów) zdiagnozowano raka pierwszego stopnia, w przypadku którego istnieje bardzo małe prawdopodobieństwo wystąpienia przerzutów. Po ponad półtora roku od przetestowania próbek, tylko trzy z przebadanych guzów przerzuciły się na inne części ciała.

W międzyczasie u 38% z przebadanych (170 pacjentów), u których zdiagnozowano nowotwór w drugim stadium, stwierdzono, że wystąpienie przerzutów jest znacznie bardziej prawdopodobne. W tej grupie u 26% (44 pacjentów) wystąpiły przerzuty, jeszcze w trakcie badań laboratoryjnych. Statystyki przewidują, że w przypadku pacjentów z nowotworem w drugiego stopnia, u około 60% wystąpią przerzuty w ciągu najbliższych 3 lat, a w ciągu 5 lat będzie to już grupa 80% z nich.

W przeszłości pewne centra onkologiczne powoływały się na wyniki testów chromosomów, by zobaczyć czy nowotworowi oka będą towarzyszyły przerzuty. Badania te opierały się na chromosomie 3, ponieważ wiele czerniaków oka ma tylko jedną kopię tego chromosomu.

Okazało się jednak, że test ekspresji piętnastogenowej jest znacznie dokładniejszy. Wykonuje dokładną „odbitkę” całego guza. Harbour twierdzi, że wyniki testu chromosomowego mogą ulegać zmianie, w zależności od próbki guza, która została pobrana.

Porównałem to do sposobu w jaki nasz mózg rozpoznaje twarze – rzekł Harbour. Nie skupiamy się na czyimś nosie. Zbieramy informacje obserwując całą twarz. Ten test pozwoli zebrać dane z całego guza, więc jeśli „nos” na „zdjęciu” z jakiejś przyczyny wyjdzie nieostro, będziemy mogli przeanalizować resztę „twarzy”.

Inną silną stroną tego testu jest fakt, iż może identyfikować pacjentów potrzebujących większej i uważniejszej obserwacji.

U nas, na Washington University, na przykład, pacjenci z rakiem drugiego stopnia są wzywani na kontrolne badania średnio co trzy miesiące; leczenie możemy rozpocząć dopiero wtedy, gdy znajdziemy dowód na to, że guz będzie rozprzestrzeniał się po organizmie - powiedział Harbour.

Z drugiej strony opisane badania wykazały, że ponad 60% pacjentów z czerniakiem oka miało raka pierwszego stopnia. Pacjenci ci nie muszą być obserwowani i badani z taką częstotliwością, jak ci cierpiący na nowotwór drugiego stopnia.