Pierwsze skuteczne lekarstwo na nowotwór wynikający z powszechnej genetycznej choroby

Naukowcy z Indiana University School of Medicine donoszą o swojej pierwszej skutecznej terapii przeciwko wcześniej nieuleczalnym nowotworom spotykanym u dzieci, potencjalnie zagrażającym ich życiu. Artykuł ukazał się w naukowym przeglądzie Lancet Oncology.

Jak stwierdza główny autor badania, dr Kent Robertson, lek Gleevec, który jest stosowany w przypadku przewlekłej białaczki szpikowej, przyniósł ulgę znaczącej liczbie pacjentów z nerwowłókniakami (łac. plexiform neurofibromas), czyli z guzami powodowanymi przez nerwiakowłókniowatość typu 1 (NF1, neurofibromatosis type 1).

Co prawda, całe badanie jest niewielkie, ale wyniki są naprawdę imponujące, zwłaszcza kiedy weźmiemy pod uwagę to, że tacy pacjenci mają naprawdę niewiele opcji leczenia do wyboru.

Nerwiakowłókniowatość może być naprawdę upośledzającą chorobą, dlatego wierzymy, kontynuuje dr Robertson, że nasze odkrycia pozwolą na przeprowadzenie szerszych badań, zarówno z użyciem samego leku Gleevec, jak i podobnych składników, które okażą się obiecujące w testach laboratoryjnych.

NF1 dotyka 1 dziecko na 3 000 i jest najpowszechniejszą chorobą neurologiczną, powodowaną przez mutacje w pojedynczym genie. Razem z o wiele rzadszą NF2, nerwiakowłókniowatość jest zaburzeniem genetycznym występującym częściej niż mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa Duchenne’a oraz choroba Huntingtona łącznie.

Mutacja we wspomnianym genie powoduje pojawianie się różnorakich objawów, łagodnych i bardzo ciężkich. Pacjenci mają na ciele plamy oraz deformujące guzy na skórze bądź tuż pod nią.

Wewnętrznie, guzy mogą rozwijać się w tkance nerwowej i powodować problemy, kiedy zaczynają uciskać narządy. Niektórzy pacjenci cierpią z powodu chronicznego bólu.