Wyniki jednego z największych badań dotyczących jaskry (najczęstszą statystycznie przyczyną utraty wzroku i ślepoty) pokazały, że dwie zmiany genetyczne związane są z jaskrą z otwartym kątem przesączania (POAG) – jedną z najpopularniejszych form tej choroby. Identyfikacja genów odpowiedzialnych za tę chorobę jest pierwszym krokiem w kierunku jej szybkiego rozpoznania i leczenia.
Ok 2,2 miliona ludzi w USA ma jaskrę. POAG często wiąże się ze zwiększonym ciśnieniem śródgałkowym, ale około jedna trzecia chorych ma normalne ciśnienie. Obecnie nie istnieją zabiegi lecznicze jaskry z normalnym ciśnieniem śródgałkowym (NPG).
Naukowcy, w tym główna autorka badania, Janey Wiggs, poddali analizie DNA 6633 uczestników, z czego połowa cierpiała na jaskrę z otwartym kątem przesączania.
Wyniki opublikowane w magazynie PLoS Genetics pokazały, że jaskra POAG (w tym NPG) jest związana z feralnymi wariantami dwóch genów. Jeden wariant jest w genie znajdującym się na chromosomie 9 o nazwie CDKN2BAS, natomiast drugi jest położony w rejonie chromosomu 8, gdzie może wpłynąć na ekspresje genów LRP12 lub ZFPM2.
Zobacz również:
Geny te mogą wchodzić w interakcje z transformującym czynnikiem wzrostu-β1 (TGF-beta) – polipeptydem regulującym wzrost i przeżycie komórek w całym organizmie. Wcześniejsze badania wykazały również aktywność TGF-beta w jaskrze.
Odkrycie to dostarcza nowych, ważnych informacji na temat patogenezy chorób, a kolejne badania będą koncentrowały się na praktycznym zastosowaniu tych informacji w leczeniu jaskry. Ostatecznie mamy nadzieję uniknąć ślepoty spowodowanej tą powszechną chorobą oczu - mówi dr Wiggs
W badaniu zidentyfikowano ważny szlak molekularny w rozwoju POAG. Kontrola TGF-beta może prowadzić do bardziej skutecznych metod leczenia tej choroby - powiedział dr Hemin R. Chin, zastępca dyrektora w National Eye Institute
Komentarze do: Odkryto geny związane z jaskrą