Odkrycie genu powodującego syndrom Joubert

Gen C5ORF42 został właśnie zidentyfikowany jako gen powodujący zespół Joubert u wielu rodzin z regionu Lower St. Lawrence w Quebeku (kanadyjska prowincja), gdzie gen przyczynowy pozostawał nieznany od 1969 roku, czyli od momentu pierwszego opisania tego zespołu. Badanie to ukazało się w przeglądzie naukowym American Journal of Human Genetics.

Badanie prowadził zespół naukowców z uniwersyteckiego szpitala Sainte-Justine University Hospital Research Center oraz z centrum Centre of Excellence in Neuromics uniwersytetu Université de Montréal (CENUM).

Zespół Joubert to choroba, która dotyka rozwoju mózgu i objawia się w opóźnieniu rozwoju psychomotorycznego, w anormalnej koordynacji ruchu oczu oraz w anomaliach układu oddechowego. Jako pierwsza zespół ten opisała doktor Marie Joubert wraz ze swoją ekipą, w 1969 roku.

Do tej pory, wykryto pewną liczbę powiązanych genów w różnych populacjach, ale „gen genów”, czyli gen przycznynowy postaci choroby, która dotyczy ściśle Quebeku, pozostawał po dziś dzień nieznany.

Częściowo dlatego, iż jak do tej pory po prostu nie przeprowadzono żadnego badania, które mogłoby zidentyfikować genetyczne przycznyny choroby w Quebeku, a bardziej precyzyjnie jeszcze, w ściśle określonej strefie Lower St. Lawrence, gdzie jest skoncentrowana większość przypadków w Quebku, mówi doktor Jacques Michaud, główny autor tego badania.

Nasze badanie jest pierwszym, które przedstawia zespół Joubert na łonie populacji tego regionu. Mamy nadzieję, że pozwoli ono członkom rodzin, które są dotknięte tym zespołem, na ocenianie genetycznego ryzyka dla ich dzieci, przy pomocy prostego testu genetycznego, dodaje jeszcze kanadyjski specjalista.

Odkrycie to jest na pewno interesujące, zarówno pod względem historycznym jak i genetycznym, ponieważ syndrom Joubert występuje na całym świecie, ale genetyczne przyczyny mogą bardzo się zmieniać w zależności od regionu. Dystrybucja tych genów jest związana z historią tych wszystkich grup populacyjnych. A populacja Quebeku nie jest wyjątkiem.

W rzeczywistości, około 6 000 kanadyjskich osadników francuskiego pochodzenia z Quebec City oraz z jego okolic osiedliło się w regionie Lower St. Lawrence pod koniec XVII wieku, oraz na początku XVIII wieku. Fakt, że większość dzisiejszych mieszkańców tego regionu pochodzi od tej małej grupki osadników sugeruje, że musi tam istnieć wspólne podłoże genetyczne.

I faktycznie, niektóre mutacje założycielskie zostały przeniesione na dużą liczbę potomków, a to zwiększa ryzyko choroby genetycznej u kolejnych pokoleń.

Doktor Jacques Michaud wyjaśnia: zidentyfikowaliśmy trzy mutacje C5ORF42, które są powszechne dla większości rodzin w tym regionie. W sumie, siedem rodzin, które miały ten gen, zostało zidentyfikowanych w strefie o promieniu 400 kilometrów.

Na przestrzeni dwóch wieków, pierwsi osadnicy, którzy pojawili się w regionie Lower St. Lawrence i tam się osiedlili, następnie ruszyli wzdłuż rzeki, w kierunku wschodu. A jak zauważyła doktor Myriam Srour, jedna ze współautorek tego badania, mutacje genetyczne rozprzestrzeniły się na łonie tej populacji właśnie wzdłuż tych dróg migracyjnych.

Jak do tej pory, na całym świecie odkryto 15 genów, które są związane z syndromem Joubert. Doktor Jacques Michaud ma teraz zamiar kontynuować swoje badania, aby lepiej zrozumieć dokładne funkcjonowanie tego genu, a także specyficzny efekt działania każdej mutacji.