Odkrycie genetycznej niepłodności męskiej

Globozoocefalia nasieniowa: ta dziwna nazwa kryje przyczynę rzadkiej niepłodności męskiej, która miałby mieć swoje pochodzenie w genach. Odkrycie to jest pierwszym postawionym krokiem, niezbędnym do rozwoju potencjalnych terapii.

Zespół badawczy z francuskiego centrum CNRS właśnie dokonał ważnego postępu w zrozumieniu niepłodności męskiej. Ekipa ta zidentyfikowała gen odpowiedzialny za globozoocefalię nasieniową, charakteryzującą się produkcją plemników o okrągłej głowie, niezdolnych do zapłodnienia komórki jajowej.

Plemniki takie są pozbawione akrosomu, pęcherzyka zawierającego enzymy pozwalające plemnikowi na przedziurawienie błony komórki jajowej. Przypomnijmy, że zespół globozoocefalii nasieniowej jest uważany za chorobę rzadką.

Uszkodzenie genetyczne u ¾ dotkniętych mężczyzn

Aby odkryć przyczyny genetyczne tej choroby, zespół naukowców kierowany przez panów Pierre’a Ray i Christophe’a Arnoult (z CNRS/Uniwersytet Joseph Fourrier w Grenoble, we Francji), przeanalizował przy pomocy chipów DNA, genomy 20 mężczyzn cierpiących na to zaburzenie.

Naukowcy odkryli, iż 75% pacjentów miało wspólną wadę genetyczną.

Prace te mogą pozwolić na zaproponowanie diagnozy genetycznej pacjentom, którzy są nosicielami uszkodzonych genetycznie plemników. A w swoim czasie, na wyobrażenie sobie rozwiązań terapeutycznych przeciwko zespołowi globozoocefalii nasieniowej, podsumowują autorzy.

Ciąg dalszy więc nastąpi...

Brak komentarzy