Nowy związek chemiczny daje nadzieję na wyleczenie dystrofii mięśniowej Duchenne'a-Beckera

W najnowszym internetowym wydaniu Human Molecular Genetics, opublikowane zostały wyniki badań naukowców z UCLA, którym udało się zidentyfikować nowy związek, który może okazać się lekarstwem na niektóre genetyczne wady mięśniowe. Być może jest to pierwszy poważny krok w kierunku testów klinicznych leku na dystrofię mięśniową Duchenne’a-Beckera.

Choroba Duchenne'a, nazywana w skrócie DMD, jest chorobą, która niszczy mięśnie, powodując ich stopniową degenerację. Osłabia również mięsień sercowy, przez co poważnie skraca długość życia chorego.

Dotyka ona niemal wyłącznie chłopców. Powodowana jest przez mutację w pojedynczym łańcuchu DNA, która zakłóca naturalny proces, w którym gen przekształca się w nośnik RNA, a następnie w proteinę. W rezultacie powstaje nie funkcjonujące prawidłowo białko, w przypadku DMD nazywane dystrofiną.

W swoim badaniu dr Carmen Bertoni i dr Refie Kayali, wraz z kolegami, udowodnili skuteczność nowego związku RTC13, który hamuje mutacje w mysim modelu DMD.

„Jesteśmy podekscytowani tym odkryciem, ponieważ stanowi ono ogromny krok w kierunku stworzenia leku, który mógłby wyleczyć tę wyniszczającą chorobę u ludzi” – mówi dr Bertoni.

„Wiedzieliśmy, że związki chemiczne są efektywne w przypadku wyizolowanych komórek mysiego modelu DMD, ale nie wiedzieliśmy jak zachowają się wprowadzone do żywego organizmu” – dodaje.

Naukowcy w poszukiwaniu związku, który mógłby pomijać mutacje, zobrazowali około 35 000 molekuł, korzystając z nowoczesnego sprzętu.

Ostatecznie odnaleźli dwa obiecujące związki RTC13 oraz RTC14. Następnie przetestowali je na mysim modelu obrazującym mutację dystrofiny, jaka występuje w przypadku choroby Duchenne’a.

Okazało się, że RTC14 nie daje żadnych efektów, jednak RTC13 dawał nadzieję na sukces.

Podawany myszom przez pięć tygodni, spowodował częściową odbudowę prawidłowego łańcucha dystrofin, co skutkowało znaczącym wzrostem siły mięśni.

Niezwykle ważne, jak zauważa Bertoni, jest również to, że lek był bardzo dobrze tolerowany przez zwierzęta, co sugeruje, że może być stosowany u ludzi.

Naukowcy muszą teraz zbadać czy doustna forma związku jest wystarczająco efektywna, aby powodować powstawanie istotnej terapeutycznie liczby dystrofin u pacjentów.

Jeśli tak, można będzie rozpocząć przygotowania do testów klinicznych na ludziach, a nawet rozszerzyć badania na inne choroby genetyczne, w których leczeniu możliwe będzie wykorzystanie nowego leku.