Nowy typ intelektualnego upośledzenia

Badacze z centrum amerykańskiego CAMH (Centre for Addiction and Mental Health, centrum uzależnień i zdrowia umysłowego) przeprowadzili badanie, które pozwoliło odkryć gen nowej postaci intelektualnego upośledzenia. Badanie to ma być opublikowane w przeglądzie specjalistycznym American Journal of Human Genetics, w wydaniu majowym.

Jak stwierdzają naukowcy z centrum CAMH, gen ten ma uszkadzać rozwój poznawczy poprzez niszczenie funkcjonowania neuronów.

Doktor John Vincent z Centre for Addiction and Mental Health mówi: nasz zespół znalazł mutację w tenie NSUN2 u trzech sióstr z upośledzeniem umysłowym.

Odkrycia dokonano przy sporządzaniu mapy genów u pewnej pakistańskiej rodziny, gdzie trójka z siódemki rodzeństwa ma upośledzenie umysłowe, jak również słabość mięśni i problemy z chodzeniem, wyjaśnia doktor John Vincent, który stoi na czele labortorium neuropsychiatrii Molecular Neuropsychiatry and Development Laboratory w centrum badawczym Campbell Family Mental Health Research Institute przy CAMH.

Intelektualne upośledzenie to kondycja, w której dotknięte nim osoby mają ograniczenia umiejętności umysłowych, a także funkcjonowania w życiu codziennym. Upośledzenie umysłowe dotyka 1% - 3% populacji i często spowodowane jest mutacjami genetycznymi.

Inne badanie, które również ma ukazać się w tym samym przeglądzie naukowym, także zidentyfikowało mutacje genu NSUN2 w rodzinach kurdyjskich i irańskich, u których również występowało upośledzenie intelektualne.

Tak jak w przypadku pakistańskiej rodziny, pierwsze małżeństwa między kuzynami w tych rodzinach noszących mutacje zwiększały prawdopodobieństwo pojawienia się upośledzenia intelektualnego pośród ich dzieci. To też pozwoliło badaczom skoncentrować się na określonych strefach, aby sporządzić mapę genów.

Razem, rezultaty z tych dwóch badań pokazują, że NSUN2 jest pośród najpowszechniejszych przyczyn upośledzenia intelektualnego wynikającego z genów recesywnych, wyjaśnia doktor John Vincent.

Żeby pojawiło się zaburzenie recesywne, potomek musi odziedziczyć jeden wadliwy gen NSUN2 od każdego rodzica, aby rozwinąć intelektualne zaburzenie. Gen ten, zlokalizowany na chromosomie 5p, koduje typ protein nazywanych metylotransferazą RNA.

Na poziomie komórkowym, badacze odkryli, że te zmutowane proteiny nie były w stanie dotrzeć do swoich docelowych stref. W rezultacie, proteiny te nie były w stanie odgrywać swojej normalnej roli w podziale komórkowym oraz metylacji RNA.

Natomiast, badacze z centrum Wellcome Trust Centre for Stem Cell Research w Cambridge w Zjednoczonym Królestwie, współpracujący z amerykańskimi naukowcami z CAMH, wykazali, który typ komórek mózgowych był najbardziej podatny na tego typu mutacje. Są to neurony, które odpowiadają na neuroprzekaźnik GABA, nazywane również komórkami Purkinje (komórki Purkiniego).

Komórki te kontrolują również motoryczną koordynację, która była upośledzona u sióstr z rodziny Pakistańskiej.

Przypuszczamy, że te mięśniowe efekty mogą wynikać z akumulacji proteiny NSUN2 poza miejscami docelowymi w jądrze komórkowym, wyjaśnia doktor John Vincent.

Jak do tej pory, laboratorium neuropsychiatrii Molecular Neuropsychiatry and Development Laboratory odkryło pięć różnych genów powodujących mięć różnych postaci recesywnego upośledzenia intelektualnego.

Badania amerykańskich naukowców dostały dofinansowanie od pakiństańskiej komisji wyższej edukacji (Higher Education Commission), a także od kanadyjskiego instytutu badawczego Canadian Institutes of Health Research.