Badacze z Hospital for Sick Children w Toronto odkryli, że lek mający pomóc osobom chorującym na rzadką odmianę mukowiscydozy działa w nietypowy sposób, stwarzając spektrum nowych możliwości w leczeniu różnych form tej choroby. Mukowiscydoza jest schorzeniem dziedzicznym dotykającym około 70,000 osób na całym świecie. Powoduje ją wadliwy gen, który uszkadza lub niszczy białka odpowiedzialne za transport jonów przez ściany komórek.
Gdy ten mechanizm nie działa prawidłowo, powłoka śluzowa niektórych organów staje się zbyt gęsta. Skutkuje to nagromadzeniem śluzu w drogach oddechowych, co utrudnia oddychanie i sprzyja częstym infekcjom.
Lek VX-770 funkcjonujący również pod nazwą Kalydeco, miał ułatwiać oddychanie osobom cierpiącym na mukowiscydozę spowodowaną mutacją białka CFTR, choć sposób, w jaki lekarstwo pomagało pacjentom, nie został dobrze poznany.
Zobacz również:
- Żywność GMO, czyli żywność modyfikowana genetycznie
- Nobel 2015 w dziedzinie chemii przyznany za badania nad mechanizmami naprawy DNA
- Jakie są najczęstsze wady wrodzone przewodu pokarmowego?
- GMO - Żywność Genetycznie Modyfikowana
- "Zabubiony w kosmosie" czyli o śmiesznych nazwach genów
- Epigenetyka - ujawnia prawdziwe funkcjonowanie DNA
- Autyzm a geny
- Trudności z oddychaniem – przyczyny
Po jakimś czasie naukowcom udało się zrozumieć, że prawidłowo działające CFTR powoduje pewną modyfikację białka oraz małej, dostarczającej energii cząsteczki – kwasu adenozynotrifosforowego.
Wyniki badań nad tym zagadnieniem, które ukazały się w ostatnim wydaniu Journal of Biological Chemistry, mogą okazać się użyteczne w rozwoju terapii przeciwko mukowiscydozie spowodowanej różnorodnymi mutacjami CFTR.
Zespół naukowy, na którego czele stoi Christine Bear, opracował nowy unikalny system, użyteczny przy identyfikacji związków, które mogą współdziałać z rzadkimi mutacjami.
Komentarze do: Nowości w leczeniu mukowiscydozy