Nowe badanie genomu identyfikuje setki potencjalnych możliwości w walce z chorobą Huntingtona

Naukowcy szukających nowych metod rozwoju terapii przeciwko chorobie Huntingtona w końcu dokonali odkrycia, które przyśpieszy cały proces. Badacze z Buck Institute posłużyli się bowiem technologią RNAi (interferencja RNA), aby zidentyfikować w genomie setki molekularnych celów powiązanych z toksycznością kojarzoną z niszczącą i śmiertelną chorobą.

Cele te posłużą do opracowania nowych leków. Badanie ukazało się w Plos Genetics.

Prace przeprowadzili dr Robert E. Hughes, dr Sean Mooney, dr Lisa Ellerby i dr Juan Botas z Baylor College of Medicine.

Polegały one na bezprecedensowym badaniu przesiewowym genomu w komórkowym modelu choroby Huntingtona.

Choroba ta jest niszczącym i nieuleczalnym postępującym zaburzeniem neurodegeneracyjnym. Dotyka funkcji motorycznych, koordynacji oraz prowadzi do ciężkiego spadku poznawczego i fizycznego.

W Północnej Ameryce żyje aktualnie ok. 30 000 ludzi z HD (Huntington Disease). Około 150 000 osób jest zagrożonych jej pojawieniem się. Wynika ona z mutacji w genie HTT (huntington gene).

Naukowcy z Buck Institute przeanalizowali ponad 7 800 genów wybranych wcześniej jako potencjalne cele dla terapii.

Główny autor badania, dr Hughes, wyjaśnia: badanie pokazuje między innymi, że gen RRAS, powiązany z ruchliwością komórki i rozwojem nerwowym, jest silnym modulatorem toksyczności HD w wielu modelach tej choroby. Dane pokazują, iż patogenne skutki mutacji genu HTT można poprawić dzięki licznym precyzyjnym interwencjom oraz farmakologicznym manipulacjom genem RRAS.