Cztery zawodniczki podejrzewane przez Międzynarodowy Komitet Olimpijski o doping okazały się, po starannej analizie chromosomów, być „mężczyznami” dotkniętymi rzadką chorobą znoszącą ekspresję męskich cech płciowych. Informacja ta wymaga wyjaśnień.
Ekspresja męskich cech płciowych (rozwój genitaliów, pojwienie się owłosienia, cechy morfologiczne) zależy od interakcji dwóch hormonów – testosteronu i dihydrotestosteronu (DHT) - z receptorami biologicznymi mieszczącymi się na powierzchni komórek licznych organów.
DHT jest syntezowany w organizmie z testosteronu pod wpływem działania enzymu 5-alfa-reduktaza-II. Brak tego enzymu jest bardzo rzadkim zjawiskiem.
Chodzi tutaj o recesywną chorobę genetyczną, co oznacza, że może się ona pojawić, kiedy obydwoje rodzice przekazują potomkowi wadliwy gen (gen kodujący normalnie produkcję enzymu). Z tego faktu syndrom najczęściej pojawia się w populacjach, które mają wysoki współczynnik chowu wsobnego (wyspy, odizolowane regiony).
Zobacz również:
- Nobel 2015 w dziedzinie chemii przyznany za badania nad mechanizmami naprawy DNA
- GMO - Żywność Genetycznie Modyfikowana
- Stwardnienie rozsiane: 48 genetycznych wariantów zidentyfikowanych!
- Autyzm a geny
- "Zabubiony w kosmosie" czyli o śmiesznych nazwach genów
- Jakie są najczęstsze wady wrodzone przewodu pokarmowego?
- Epigenetyka - ujawnia prawdziwe funkcjonowanie DNA
- Żywność GMO, czyli żywność modyfikowana genetycznie
Deficyt 5-alfa-reduktazy-II powoduje drastyczny spadek ekspresji męskich cech płciowych. Zewnętrzne organy płciowe pacjentów mogą rozwijać się normalnie, nie rozwijać się, albo rozwijać się niejednoznacznie (np. bardzo mały penis).
Czasami pojawiają się żeńskie organy płciowe, a jądra – które w dalszym ciągu produkują testosteron – pozostają wewnątrz ciała.
Ostatnio, na prośbę MKOl, dwóch endokrynologów francuskich przebadało 4 zawodniczki podejrzewane o doping z powodu bardzo wysokich poziomów testosteronu we krwi oraz anormalnie rozwiniętej masy mięśniowej.
Naukowcy przeprowadzili kariotypowanie chromosomów zawodniczek i okazało się, że profil chromosomów był u każdej z nich typowo męski, mimo że miały fizjologiczne cechy zewnętrzne typowo kobiece. Zawodniczki te genetycznie są mężczyznami.
Szczegółowa analiza genetyczna potwierdziła, że w każdym przypadku istnieje błąd strukturalny genu kodującego wspomniany enzym.
Rezultaty tego badania pojawią się w Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. Tożsamość zawodniczek nie zostanie ujawniona.
Komentarze do: Męskie chromosomy płciowe zidentyfikowane u czterech zawodniczek