Korzyści i ryzyko testów genetycznych przeznaczonych dla konsumentów

Pacjenci widzą potencjalne korzyści płynące z testów genetycznych przeznaczonych do bezpośredniego użytku konsumentów, ale również niepokoją się tym w jaki sposób rezultaty te zostaną użyte. A także, nie chcą płacić więcej niż 10 – 20$ za taki test, stwierdza nowe badanie przeprowadzone przez naukowców z Loyola University Chicago Stritch School of Medicine. Prace te zostały opublikowane w przeglądzie American Journal of Bioethics Primary Research.

Prowadziła je doktor Katherine Wasson z instytutu Neiswanger Institute for Bioethics and Health Policy przy Loyola University Chicago, która jest ekspertem od etyki tego rodzaju testów.

W Stanach Zjednoczonych, ponad dwanaście firm, takich jak 23andMe, deCODE Genetics i Navigenics, produkuje testy dla konsumentów, służące do wykrywania chorób zależnych od jednego genu, takich jak mukowiscydoza. Poza tym, pojawiają się również testy pozwalające zidentyfikować ryzyko zachorowania na zaburzenia złożone, zależne od wielu genów, takie jak rak, choroby serca i cukrzyca.

Nie wspominając już o testach na wrażliwość na leki, takie jak kumadyna; a także na cechy fizyczne, takie jak kolor włosów, kolor oczu, łysienie. Testy te kosztują od 100$ do 1 500$. Konsumenci mogą po prostu zamówić te testy bezpośrednio i otrzymać od razu wyniki, bez żadnej kontroli ze strony wykwalifikowanych pracowników służb zdrowia, takich jak genetyk czy też doradca genetyczny.

Doktor Katherine Wasson wraz ze swoim zespołem prowadziła grupę złożoną z 29 dorosłch pacjentów, którzy oczekiwali na konsultację lekarską w centrum medycznym Loyola University Medical Center. Po wysłuchaniu informacji na temat testów genetycznych do bezpośredniego użytku konsumentów, uczestnicy mieli wyrazić swoje myśli i opinie na ten temat. Każda sesja trwała od 1h 30 minut do 3 godzin i była nagrywana.

Testy genetyczne w Stanach Zjednoczonych nie są pokrywane przez firmy ubezpieczeniowe. A wielu uczestników badania nie chciało płacić za nie więcej niż 20 dolarów. Niewielu z nich mogłoby zapłacić od 100 dolarów do 400 dolarów.

A ta sytuacja mogłaby zaostrzyć nierówności istniejące w systemie opieki zdrowotnej, ponieważ ci, którzy mają większe dochody, mogą mieć również lepszy dostęp do informacji na temat zdrowia, podczas gdy ci, którzy mają mniejsze przychody, mogą nie być w stanie za to zapłacić, stwierdzają autorzy badania.

Generalnie, uczestnicy badania wyrażali chęć przetestowania swoich dzieci, włączając w to dzieci adopotowane i przysposobione. Stwierdzali, że tego rodzaju testy genetyczne w kierunku ryzyka danej choroby, mogłyby dostarczyć użytecznych informacji na przyszłość. Ale te opinie generalnie są sprzeczne z profesjonalnymi i etycznymi wytycznymi, które zalecają badanie genetyczne dzieci jedynie wtedy, kiedy istnieje skuteczna interwencja przeciwko chorobie, która ma być badana. W innym przypadku, dziecko powinno poczekać do wieku dorosłego i zdecydować samo o sobie.

Dzieci mogłyby być testowane bez zrozumienia idących za tym konsekwencji, a rodzice mogliby podejmować działania niewłaściwe i potencjalnie szkodliwe, w oparciu o rezultaty, bez konsutlacji z wykwalifikowanym pracownikiem służb zdrowia, przestrzega doktor Katherine Wasson.

Uczestnicy badania podali również cztery główne powody, dla których chcieliby kupić testy genetyczne do bezpośredniego użytku konsumenta:

aby zdobyć informację;

aby szukać prewencji;

aby szukać interwencji;

aby pomóc innym.


Jeden z uczestników powiedział: mam silną historę raka i cukrzycy w rodzinie. Mam osobiste doświadczenie z rakiem, dlatego dobrze by było wiedzieć, co się może zdarzyć, czy choroba może wrócić, czy coś jeszcze może się pojawić, albo czy przekażę to moim dzieciom.


Uczestnicy również mieli cztery główne obawy dotyczące tych testów genetycznych:

czy są one dokładne?;

kto będzie je interpretował?;

czy rezultaty powinny być znane lekarzowi danej osoby i czy powinny wejść do oficjalnej karty pacjenta?;

i czy testy te stanowią pogwałcenie kwestii etycznych, takich jak prawo do prywatności oraz poufności.