Geny odpowiedzialne za szybszy rozwój choroby Parkinsona

Naukowcy odkryli czynnik determinujący szybkość postępu choroby Parkinsona. Wykryty gen pozwala określić, którzy pacjenci mogą oczekiwać nagłego spadku zdolności motorycznych. Wskazują tym samym tych, którzy najwięcej mogą skorzystać z wczesnego rozpoznania choroby.

15 maja w internetowym czasopiśmie PLoS ONE zostały opublikowane wyniki badań dotyczące choroby Parkinsona. Okazało się, że pacjenci, którzy posiadają dwie, specyficzne odmiany genu będącego wyznacznikiem ryzyka zachorowania, są znacznie bardziej podatni na szybki rozwój nieprawidłowości motorycznych.

 Dr. Beate Ritz-vice prezes oddziału epidemiologii w UCLA szkole zdrowia publicznego, która była koordynatorem przeprowadzonych analiz zaznacza: „Choć badania były naprawdę niewielkie, bo dokonane na zaledwie 233 pacjentach, ich efekty i rezultaty są imponujące”.

 Znanym wyznacznikiem choroby Parkinsona jest gen SNCA, a pochodzące z niego białko alfa-synukleinowe w wysokim stężeniu wiąże się z intensyfikacją dolegliwości.

 Uczestnicy biorący udział w badaniach pochodzili z trzech głównych okręgów stanu Kalifornia i zostali poddani obserwacji tuż po rozpoznaniu schorzenia. Naukowcy pod uwagę brali dwie z odmian genu: REP1 263bp oraz rs356165. Obecność pierwszej wariacji - REP1 263bp - powodowała szybszy spadek zdolności motorycznych, jednak wystąpienie obu odmian genu owocowało jeszcze większą intensyfikacją dolegliwości.

„Wykrycie tych genów pozwoli na dokładniejsze określenie, którzy z pacjentów mogą spodziewać się gwałtownego postępu chorobowego” mówi Jeff Bronstein, profesor neurologii w szkole medycznej im. Davida Geffena w UCLA.Dotychczas specjaliści nie potrafili określić czasu, w którym chorzy będą tracić ruchową kontrolę i tym samym potrzebować wózka inwalidzkiego oraz stałej opieki. Te różnice w przebiegu chorobowym skłaniają badaczy do testowania terapii na określonych pacjentach, u których występuje dana odmiana genu, i sprawdzania efektywniejszego działania leku na nosicielach tej lub innej wariacji genu. 

„Prawdopodobnie istnieją także inne czynniki przyspieszające nieprawidłowości motoryczne, gdyż nie u wszystkich pacjentów z opisywanym kompletem genów zaobserwowano szybki postęp choroby. Konieczne jest, by kontynuować studia w kierunku, który wyznaczyliśmy” tłumaczy Ritz, także profesor neurologii w szkole medycznej Davida Geffena.

 Odkryto zatem czynnik obniżenia zdolności ruchowych zwiększający tym samym śmiertelność wśród pacjentów cierpiących na Parkinsona, niezależnie od wieku i długości trwania stanu chorobowego. Identyfikacja genów odpowiedzialnych za wzmożenie dolegliwości ma decydujące znacznie dla rozpoznania biologicznych mechanizmów w celach terapeutycznych.

 Lekarze będą mogli otoczyć szczególną opieką najbardziej zagrożonych pacjentów. Naukowcy twierdzą, że: „wyniki sugerują, że wysoki poziom alfa-synukleiny i związane z nią konsekwencje chorobowe mobilizują badaczy i specjalistów do przeprowadzenia kolejnych modyfikacji w przebiegu potencjalnej terapii”.