Gen kluczowy dla rozwoju mózgu płodu

Co tysięczne nowo narodzone dziecko cierpi na mikrocefalię, czyli małogłowie, które powoduje znaczne opóźnienie w rozwoju i stanowi zagrożenie dla życia. Przyczyną mikrocefalii ma być wada w embrionalnym rozwoju mózgu. Jak podają eksperci, niektóre przypadki schizofrenii oraz autyzmu mogą być również powiązane z nieprawidłowym rozmiarem tego organu.

Zaburzenia rozwoju mózgu mogą być spowodowane czynnikami pochodzącymi ze środowiska (np. nadużywanie alkoholu lub promieniowanie) lub infekcjami wirusowymi w czasie ciąży. Przykładem groźnej infekcji może być różyczka.

Jednak w wielu przypadkach winnym jest zmutowany gen.

Naukowcy z Institute of Molecular Pathology, którymi kierował dr David Keays, ustalili, że genem odpowiedzialnym za zaburzenia rozwoju mózgu - w tym przypadku za mikrocefalię - jest gen TUBB5, odpowiadający za produkcję tubuliny.

Tubulina to materiał budulcowy wewnętrznego szkieletu komórek. Każdorazowy podział komórki bądź jej ruch zależy od wskazówek pochodzących z tego wewnętrzego rusztowania.

Eksperyment przeprowadzony na nienarodzonych myszach wykazał, że zaburzenie działania genu TUBB5 zakłóca rozwój komórek macierzystych oraz upośledza migrację komórek nerwowych, a tym samym wpływa niekorzystnie na rozwój mózgu.

Naukowcy mówią: zarówno produkcja dużej liczby neuronów z komórek macierzystych, jak i ich właściwe umiejscowienie w korze mózgowej są kluczowe dla prawidłowego rozwoj mózgów ssaków.

Doświadczenie przeprowadzili badacze z Insitute of Molecular Pathology we współpracy z naukowcami z Monash University w Australii.

Aby sprawdzić, czy rezultaty te potwierdzą się także u człowieka, dr Keays do współpracy zaprosił naukowców z paryskiej Sorbony. Ekipa ta, którą dowodził Jamel Chelly, potwierdziła, że prawidłowość ta zachodzi również u ludzi: na 120 badanych dzieci z zaburzeniami rozwoju mózgu, u 3 stwierdzono mutację genu TUBB5.

Informacje te na pewno będą bardzo użyteczne dla lekarzy, którzy mają pacjentów z chorobami mózgu. Odkrycia te przyczynią się także do poszerzenia wiedzy o tym, jakie geny odpowiadają za zaburzenia rozwoju mózgu. Być może dzięki temu w przyszłości powstaną nowe leki na te schorzenia i nowe sposoby ich leczenia.

Prace ukazały się w Cell Reports.