Decydująca rola białka w walce z tajemniczą chorobą

W Salt Lake City przeprowadzono badania nad tym, jak węglowodany przekształcone w energię doprowadziły do przełomowego odkrycia, które będzie miało istotny wpływ w leczeniu nie tylko chorób serca, ale także zaburzeń sercowo – mięśniowych, a nawet raka.

Przeprowadzone badania określają istotną funkcję protein w procesach komórkowych i chorobowych, które mają duży wpływ na pokonanie wielu schorzeń, których istota do tej pory pozostawała nieznana.  

Naukowcy z zespołu University of Utah - Jared Rutter i Carl Thummel, po pobraniu DNA z trzech rodzin, których członkowie cierpieli na choroby układu krążenia i nerwowego, zidentyfikowali dwie mutacje, które jak się okazało mają decydujący wpływ na rozwój owych wyniszczających chorób, a których przyczyny dotąd były dla badaczy zagadką.

- Możliwość konwersji węglowodanów w energię jest niezwykle ważna dla ludzi i innych organizmów żywych. Ale kiedy ten proces przebiega nieprawidłowo, mogą wówczas wystąpić potencjalnie śmiertelne choroby – mówi Rutter, profesor biochemii. - Jeśli uda nam się znaleźć sposób, aby skorygować te wady, wtedy może będziemy w stanie leczyć te choroby – dodaje badacz.

Naukowcy badaniom poddali dwa białka – Mpc1 i Mpc2, wybrane spośród tuzina protein. Obserwację rozpoczęli najpierw na muszkach owocowych, a następnie na drożdżach i ludziach. Wyniki okazały się zaskakujące, gdyż jak się okazało owe białka pełnią kluczową rolę w procesie komórkowym, który produkuje większość ATP – cząsteczki, która jest niezbędna do życia dla ludzi i organizmów żywych.

Rutter i jego koledzy odkryli także, że Mpc1 i Mpc2 powodują śmiertelne zaburzenia w nieznanej dotąd chorobie nerwowo – mięśniowej, która dotyka obecnie tysiące ludzi na całym świecie.

Do produkcji ATP organizm metabolizuje węglowodany i zamienia je na pirogronian, który przenika do mitochondriów komórkowych, wewnątrz których zostaje on zużywany do wytworzenia tych cząsteczek. Wówczas kiedy białka Mpc1 i Mpc2 są eliminowane lub zmutowane, pirogronian nie może wejść do mitochondriów a co za tym idzie, ATP nie powstaje prawidłowo. Właśnie wówczas może dojść do problemów zdrowotnych i powstania zaburzeń mięśniowo – nerwowych, jak i innych schorzeń, które w ciężkich postaciach mogą być śmiertelne dla człowieka.

Badacze podkreślają, że wyniki mogą być bardzo przydatne w zrozumieniu niektórych defektów metabolicznych związanych z rakiem i chorobami serca. Jak podkreśla Rutter – komórki nowotworowe zwykle nie spożywają pirogronianu potrzebnego do produkcji czynnika ATP, w tym samym tempie co komórki normalne, ale przekształcają go do mleczanu. Ta właściwość komórek rakowych nazywana jest Efektem Warburga, po laureacie Nagrody Nobla - Otto Heinrich`u Warburg`u . Jak przekonują naukowcy, niektóre choroby serca cechują się podobnym działaniem.

Jak podkreśla Rutter - dalsze badania oparte na aktualnych wynikach mogą dostarczyć ważnych informacji na temat owych chorób .