Czerniak złośliwy oka: wcześniejsze wykrywanie będzie możliwe

Dzięki prostemu badaniu krwi, naukowcom udało się ujawnić obecność czerniaka złośliwego oka, a nawet zdefiniować jego rozmiar. Taki wyczyn jest możliwy dzięki określeniu mutacji właściwych dla komórek nowotworowych. Co więcej, zasada ta znajdzie również zastosowanie w wykrywaniu innych nowotworów, w których anomalie genetyczne, odpowiedzialne za chorobę, zostały zidentyfikowane.

Określić najszybciej jak to możliwe pojawienie się nowotworów albo ich nawrotów, to jedno z największych wyzwań onkologii. Mimo postępów technik obrazowania, nawracający nowotwór musi osiągnąć pewien rozmiar, aby można go było wykryć tradycyjnymi metodami.

Natomiast, badacze z francuskiego Institut Curie udowadaniają po raz pierwszy, iż możliwe jest wykrywanie DNA nowotworowego, krążącego we krwi pacjentów dotkniętych metastatycznym czerniakiem złośliwym oka.

Pracami tymi kierowali dr Marc-Henri Stern i dr Olivier Lantz (U830 oraz U9323 Inserm/Institut Curie). Naukowcy stwierdzają teraz, w badaniu przedstawionym w przeglądzie naukowym Clinical Cancer Research, iż obecność DNA nowotworowego we krwi pacjenta ujawnia istnienie nowotworu, a ilość DNA odzwierciedla jego rozmiar.

Jest to więc całkiem nowy marker, pozwalający wykryć bardzo szybko obecność raka albo jego nawrót.

Mimo że badanie to zostało przeprowadzone na bardzo małej liczbie pacjentów (choroba jest rzadka), to jednakże dowodzi ono, iż DNA nowotworowe we krwi może naprawdę służyć jako kliniczna metoda do wykrywania oraz określania rozmiarów nowotworów.

Technikę tę będzie można zastosować do każdego typu nowotworu, jeżeli zostaną zidentyfikowane charakterystyczne dla niego uszkodzenia genetyczne.

DNA nowotworowe w krwi

Mimo postępów w podstawowej terapii czerniaka złośliwego oka, rak ten, kiedy tylko rozprzestrzeni się na resztę ciała, jest bardzo trudny do leczenia. Jedną z nadziei jest więc możliwość jak najwcześniejszego proponowania terapii wszystkim pacjentom, u których pojawiają się oznaki rozprzestrzeniania nowotworu.

Ale na tę chwilę, techniki obrazowania oraz techniki biologiczne ujawniają jedynie metastazy, które mają już dość duże rozmiary. Dlatego naukowcy francuscy postanowili sprawdzić, czy jest możliwe wykrywanie DNA nowotworowego we krwi chorych.

W rzeczywistości, istnieje naturalne zjawisko degradacji komórek normalnych albo nowotworowych w organizmie. Zjawisko to ma na celu odnawianie tkanki. Komórki są więc niszczone, a część ich materiału genetycznego trafia do krwi.

Jak wyjaśnia jeden z naukowców z INSERM, dr Marc-Henri Stern, jeżeli DNA nowotworu zostanie wykryte we krwi, oznacza to, że komórki nowotworowe są w organizmie.

Badacze francuscy skupili się nad opracowaniem techniki, którą można by zastosować w badaniach klinicznych do wykrywania DNA nowotworowego we krwi wiedząc, iż jego ilości są tam bardzo małe, w porównaniu do DNA normalnego, pochodzącego z innych komórek.

- Dlatego też, podstawową sprawą jest odróżnienie DNA nowotworowego od DNA innych komórek. DNA nowotworowe posiada te same uszkodzenia co pierwotny guz, - mówi dr Olivier Lantz. - Obecność tych mutacji genetycznych, na przykład uszkodzenie w genach Gnaq albo Gna11, bardzo powszechne w tego typie nowotworu, jest oznaką pochodzenia DNA.

Badacze posłużyli się metodą nazywaną PAP, aby wykryć obecność trzech punktowych mutacji w tych dwóch genach. Technika ta łączy w sobie wrażliwość oraz swoistość, ponieważ pozwala zidentyfikować mutację punktową w jednym genie pośród liczby DNA równej ponad 10 000 całych genomów komórkowych.

Od czerniaka złośliwego oka do wszystkich nowotworów

Z punktu wiedzenia klinicznego, DNA nowotworowe zostało wykryte w próbce krwi u 20 z 21 pacjentów, którzy cierpieli na metastatycznego czerniaka złośliwego oka.

Doktor Marc-Henri Stern dodaje - Ilość tego DNA była proporcjonalna do masy nowotworowej ocenionej przez badanie MRI. Udało nam się ustalić, iż ta metoda wykrywania jest idealna do określania ogniska nowotworowego u pacjentów, dzięki prostemu pobraniu krwi.

Naukowcy planują teraz przeprowadznie dodatkowych badań nad wartością diagnostyczną tego nowego biomarkera, w zależności od stadium rozwoju czerniaka złośliwego oka.

Akutalnie trwają również badania nad terapiami celowanymi przeciwko temu typowi nowotworu, a więc możliwość wykrywania DNA nowotworowego we krwi pacjentów powinna wspomóc te poszukiwania.